Chromosoom 1 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 245 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 7,25 tot 8 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 1 bevinden zich naar wordt aangenomen anno 2008 ongeveer 131 genen die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.
Op chromosoom 1p liggen meerdere stukjes erfelijk materiaal die gebruikt worden om eiwitten die belangrijk zijn voor het lichaam te maken. Deze eiwitten spelen onder andere een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen. Zonder deze eiwitten worden de hersenen op een ander manier aangelegd dan gebruikelijk.
Bij een deletie ontbreekt er een stukje chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren, op elke plaats van het chromosoom en kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen.
Een chromosoomafwijking is een afwijking in de structuur of het aantal chromosomen in het menselijk lichaam. Elke menselijke cel bevat 46 chromosomen, verdeeld over 23 paar. Een afwijking in het aantal of de structuur van deze chromosomen kan leiden tot verschillende gezondheidsproblemen.
Er zijn autosomen, X-chromosomen en Y-chromosomen. Bij diploïde organismen, ook bij de mens, komen chromosomen voor in paren van homologe chromosomen, waarbij één exemplaar van de moeder komt en het andere van de vader. Homologe chromosomen hebben een gelijke opbouw, maar zijn niet identiek.
Het diploïde aantal chromosomen wordt weergegeven met 2n, waarbij n staat voor het soortspecifieke aantal verschillende chromosomen in de geslachtscellen van een gegeven soort organisme. Dat bedraagt bij de mens n=23. Elk gen komt in de diploïde cel ten minste tweemaal voor.
Het XYY-syndroom wordt ook wel polysomie Y genoemd.De term polysomie geeft aan dat er meerdere Y-chromosomen voorkomen. Het XYY-syndroom wordt ook wel aangeduid als 47XYY. Het getal 47 geeft aan dat deze kinderen 47 chromosomen hebben in plaats van de normale 46 chromosomen.
De zaadcel bevat een X-chromosoom of een Y-chromosoom. Dat chromosoom bepaalt het geslacht van het kind. De vrouw kan in de eicel alleen een X-chromosoom kwijt, omdat vrouwen alleen maar X-chromosomen hebben. Afhankelijk van welke zaadcel de eicel bevrucht, wordt het dus een jongen (XY) of een meisje (XX).”
Bij een structurele verandering van een chromosoom kunnen meerdere erfelijke eigenschappen veranderen. Er zijn verschillende veranderingen in de structuur van een chromosoom mogelijk: Er ontbreekt een stukje van het chromosoom (deletie). Een stukje is dubbel, daardoor wordt het chromosoom langer (duplicatie).
Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel.
Elke zwangere vrouw loopt het risico dat de foetus een afwijking heeft. Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd.
Door DNA-onderzoek wordt soms duidelijk of een kind een chromosoomafwijking heeft. Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, trisomie 18, trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Iemand kan ook te weinig chromosomen hebben.
Een chromosoomafwijking is niet te behandelen. Wel is, in een zwangerschap die niet eindigt in een miskraam, onderzoek mogelijk naar de chromosomen van het kind. Dit wordt prenatale diagnostiek genoemd. Meer informatie vindt u in de brochure 'Prenatale diagnostiek bij aangeboren of erfelijke aandoeningen'.
In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. In deze chromosomen ligt je DNA of erfelijk materiaal opgeslagen, dat bepaalt hoe je eruitziet en hoe je lichaam werkt. Chromosomen zijn opgebouwd uit kleine stukjes DNA die een vaste plek op het chromosoom hebben, zo'n klein stukje DNA noemen we een gen.
Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen bepalen. Chromosoom 21 is in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het syndroom van Down is het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen.
Vrouwen met het syndroom van Turner hebben 1 X-chromosoom te weinig. Of 1 van de 2 X-chromosomen heeft een andere vorm. Of soms mist er in een deel van de cellen in het lichaam 1 X-chromosoom. En hebben de andere cellen 2 X-chromosomen.
Meisjes met 46 XY chromosomen zijn helemaal gezond en weten dit vaak niet tot zij pubers zijn. Zij komen dan vaak niet of niet volledig in de puberteit en menstrueren niet. Soms worden er teelballen in de buik gevonden bijvoorbeeld na een liesbreuk operatie.
We zeggen het al jaren: vrouwen zijn het sterkste geslacht. Vrouwen leven langer dan mannen. Ze hebben een sterker immuunsysteem. Ze hebben minder kans op ontwikkelingsstoornissen, zien veel meer kleuren, en zijn over het algemeen beter bestand tegen ziektes als kanker.
Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe u er uit ziet en hoe uw lichaam werkt. Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (11q), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie.
De oorzaak van Klinefelter syndroom is dat iemand een X en een Y chromosoom heeft, én één of meer extra X chromosomen. Klinefelter syndroom wordt ook wel 47,XXY syndroom genoemd. Dit extra X-chromosoom is in een eicel of zaadcel gekomen toen die gemaakt werd in het lichaam van de vader of moeder.