Met een vruchtwaterpunctie kunnen we tijdens je zwangerschap onderzoeken of het ongeboren kind een genetische afwijking heeft. De vruchtwaterpunctie voeren we uit vanaf 16 weken zwangerschap. De gynaecoloog neemt vruchtwater af uit de baarmoeder. Het onderzoek duurt ongeveer 10 minuten.
Bij een vruchtwaterpunctie wordt er vruchtwater uit de baarmoeder gehaald om cellen uit het vruchtwater te onderzoeken. Met deze test wordt vastgesteld of de baby een chromosoomafwijking heeft, zoals het syndroom van Down. Ook kan er worden vastgesteld of de baby een aangeboren afwijking heeft, zoals een open ruggetje.
Resultaat. Het volledige chromosomenonderzoek (karyotype) duurt ongeveer 1 week. De snelle test (FISH) voor mongolisme of het syndroom van Down geeft na 2 tot 4 dagen uitsluitsel.
Bij een ongunstige uitslag na de NIPT kan het vervolgonderzoek bestaan uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie krijgt u zekerheid of uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.
Elke zwangere vrouw loopt het risico dat de foetus een afwijking heeft. Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Heeft u een afwijkende uitslag op de NIPT? Ongeveer 90 van de 100 van de vrouwen met deze uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag. U kunt kiezen voor vervolgonderzoek.
Na het onderzoek kunt u enkele dagen last hebben van een menstruatieachtige pijn of een trekkerig gevoel in de onderbuik. Een vruchtwaterpunctie kan een infectie, een bloeding of een miskraam veroorzaken. De kans op een miskraam is 0.1 procent.
We adviseren om na een vlokkentest of vruchtwaterpunctie het twee dagen rustig aan te doen. Druk op de buik vermijd je best: til geen zware lasten, beoefen geen sport en vermijd vrijen.
Een vruchtwaterpunctie wordt poliklinisch afgenomen en duurt ongeveer 30 minuten. De uitslag van de test is meestal na 10 - 15 werkdagen bekend. Wat kost het? Een vruchtwaterpunctie kost in totaal ongeveer € 1000,-.
In vergelijking met de vruchtwaterpunctie is de kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek na een vlokkentest groter. Deze is 1 tot 2 per 100 onderzoeken vergeleken met 2 per 1.000 onderzoeken na een vruchtwaterpunctie. Een vlokkentest brengt een kleine kans op een miskraam met zich mee.
Edwardssyndroom komt niet vaak voor
Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft ongeveer 1 kind edwardssyndroom. Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans op een kind met edwardssyndroom.
Iemand met patausyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 13) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat patausyndroom ook wel trisomie 13 wordt genoemd. Er is dus een chromosoom te veel, waardoor er ook te veel DNA is. Hierdoor raken allerlei processen in het lichaam in de war.
Tijdens de vruchtwaterpunctie haalt je gynaecoloog met een naald vruchtwater uit je baarmoeder. Eerst bepaalt hij met behulp van een echo wat de beste plek is om de naald in te brengen. De naald zuigt zo'n 15 tot 20 ml vruchtwater op. Dit is 10 tot 15% van de totale hoeveelheid vruchtwater.
Bij een zwangerschapsduur van 18 tot 22 weken vindt de behandeling altijd plaats onder sedatie (roesje). Twee tot drie uur voor de behandeling krijg je een medicijn, misoprostol, dat de baarmoedermond soepel maakt en zorgt voor enige ontsluiting. Als je klaar bent voor de behandeling wordt je eerst in slaap gebracht.
Het gaat om een deletie, duplicatie, translocatie, inversie en insertie.
De cijfers. In het eerste jaar hebben ongeveer 73.000 zwangeren de NIPT laten doen. Dit komt neer op zo'n 42% van alle zwangere vrouwen in Nederland. Ongeveer 3% van de zwangeren deed de combinatietest.
In principe is het mogelijk om vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken te testen op 'trisomie 13, 18 en 21'. Dat is de aanduiding voor respectievelijk patau-, edwards- en downsyndroom. Met de kennis of je kindje een van deze syndromen heeft, kun je als zwangere uiteindelijk weinig. Behandelmogelijkheden zijn er niet.
Soms mislukt de NIPT ook de tweede keer. De reden staat dan in de uitslagbrief. Het kan bijvoorbeeld zijn dat er te weinig DNA van het kind in uw bloed zit. Er is dan een verhoogde kans op een chromosoomafwijking bij het kind.
De betrouwbaarheid van de vruchtwaterpunctie is hoog. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind die we onderzoeken op genetische afwijkingen. Het vruchtwateronderzoek geeft een zekere uitslag. In minder dan 1% van de testen is er geen of een onduidelijke uitslag.
De echo wordt via jouw buik gemaakt en je hele kindje wordt bekeken. Het doel van de 20 wekenecho: kijken of je kind gezond is. Op de echo zijn eventuele afwijkingen, zoals een open ruggetje of een open schedel goed te zien. Ook is de ontwikkeling van organen en botten meestal goed te bekijken.
Hiermee kunnen het downsyndroom, patausyndroom, edwardssyndroom of afwijkende geslachtschromosomen worden opgespoord. De uitslag van de QF-PCR test is meestal binnen 3 werkdagen bekend.
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
Betrouwbaarheid NIPT naar Down syndroom
Als de uitslag positief is, wat wil zeggen dat je kindje bijvoorbeeld Down syndroom heeft, is er 25% kans dat je kindje toch gezond is. Bij die 25% is er dan bijvoorbeeld een afwijking in de placenta, maar is het kindje gezond.
Krijgt een zwangere bij de uitslag van de NIPT ook het geslacht te horen? Nee, het geslacht wordt niet onderzocht/gerapporteerd. Daar is geen vergunning voor. Een zwangere doet mee aan TRIDENT-2 en heeft aangegeven geen nevenbevindingen bij de NIPT te willen weten.