Bij ongeveer de helft van de mensen met ALS in de familie (familiaire ALS) is er een genetische afwijking gevonden. Bij alle overige ALS-patiënten (sporadische ALS) ligt de oorzaak van de ziekte in een samenspel van genetische aanleg en omgevingsfactoren, zoals leefstijl en blootstelling aan schadelijke stoffen.
ALS is een zeldzame ziekte. Van de 100.000 mensen krijgen elk jaar 3 mensen ALS in Nederland. De ziekte komt alleen voor bij volwassenen. De klachten beginnen meestal als iemand tussen de 40 en 60 jaar is.
Meestal beginnen spierzwakte en atrofie plaatselijk in een arm of een been of in de spieren van de mondkeelholte. Soms ontstaat het in verschillende lichaamsdelen tegelijk.
ALS komt alleen voor bij volwassenen, iets vaker bij mannen dan bij vrouwen. Jaarlijks krijgen zo'n 500 mensen in Nederland de diagnose ALS te horen. In totaal zijn er in Nederland ongeveer 1500 mensen met ALS.
De ziekte kan voorkomen bij volwassenen van elke leeftijd, maar ontstaat meestal tussen het 40e en 60e levensjaar. Medicijnen die de ziekte kunnen stoppen of genezen zijn er nog niet. Het enige medicijn dat het verloop van de ziekte iets kan vertragen is riluzol (merknaam Rilutek).
Deze zenuwcellen zijn nodig om te bewegen. Doordat de zenuwcellen worden aangetast, werken de spieren onvoldoende of zelfs helemaal niet meer. Jaarlijks krijgen 400 à 500 Nederlanders de diagnose ALS. De gemiddelde levensverwachting is drie jaar na de eerste symptomen.
In 5 tot 10% van de gevallen is ALS erfelijk. Bij ongeveer 60% van de mensen met de erfelijke vorm van ALS wordt de ziekte veroorzaakt door een afwijking in een van de bekende ALS-genen. Bij de overige 40% van de mensen is de oorzaak nog onbekend.
Zo'n twintig procent van de mensen met ALS leeft langer dan vijf jaar na de eerste ziekteverschijnselen. Het verschilt per patiënt hoe snel de ziekteverschijnselen toenemen. Bij sommige patiënten gaat het functioneren elke week merkbaar achteruit, bij anderen kan dat per maand of na meerdere maanden te merken zijn.
ALS is niet te genezen, maar multidisciplinaire zorg voor patiënten wordt wel aanbevolen. Het doel van de behandeling door een ALS-team is het optimaliseren van de kwaliteit van leven, ondanks de toenemende beperkingen.
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een progressieve zenuw/spierziekte die leidt tot spierzwakte en verlamming. Jaarlijks krijgen 400-500 Nederlanders de diagnose. Zij hebben een levensverwachting van gemiddeld slechts drie jaar.
De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan. Ook blijven de zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) meestal intact, de werking van darmen en blaas ook. De seksuele functies blijven lang behouden. Wel worden uiteindelijk alle spieren, behalve de hartspier, aangedaan.
Met MRI-onderzoek wordt geprobeerd meer inzicht te krijgen in veranderingen die optreden in de hersenen van patiënten met ALS, PSMA en PLS. Met een MRI- scanner maken we opnames van de hersenen van patiënten en controlepersonen.
MS valt gericht myeline aan in een proces genaamd demyelinisatie. Dit zorgt ervoor dat de zenuwen niet meer zo goed functioneren als daarvoor. ALS valt daarentegen eerst de zenuwen aan. Bij ALS begint het demyelinisatieproces later, nadat de zenuwen zijn begonnen met afsterven.
Niet alle spieren verzwakken door ALS: de hartspier, de oogspieren en de sluitspieren van de darm en blaas blijven vaak gewoon functioneren. Ook de seksuele functies worden niet aangetast. De zintuigen blijven doorgaans intact, mensen blijven normaal zien, horen, ruiken, proeven en voelen.
Op dit moment is er maar één in Europa goedgekeurd medicijn voor ALS-patiënten, het middel riluzole. Dit middel remt het ziekteverloop, het geneest ALS niet. Omdat er nog geen medicijn is dat ALS geneest, is goede zorg en begeleiding voor de patiënt en zijn omgeving zeer belangrijk.
Er zijn 2 vormen van ALS: een familiale vorm en een sporadische vorm. Ongeveer 10% van alle ALS-gevallen is erfelijk.
Symptomen van spierzwakte
Slap gevoel in ledematen. Slappe spieren. Krachtverlies. Vermoeidheid.
Bij ongeveer 5% van de mensen met kanker is de aanleg voor de ziekte erfelijk. Aanleg betekent dat er sprake is van een verandering (mutatie) in het DNA. Een Erfelijke aanleg kan van ouder op kind worden doorgegeven. Gelukkig krijgt niet iedereen met een erfelijke aanleg voor kanker ook altijd zelf kanker.
Meestal is ALS niet erfelijk, maar bij 5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) wel. Dan is de aandoening vaak autosomaal dominant erfelijk. Soms is het autosomaal recessief en heel soms X-gebonden dominant erfelijk.
Onderzoek naar een mogelijke spierziekte omvat vrijwel altijd een bloedonderzoek. Belangrijk is de bepaling van de hoeveelheid creatinekinase (CK) in het bloed. Het enzym creatinekinase speelt een rol in de energievoorziening van de spier.
PSMA is een spierziekte waarbij de spieren steeds meer verzwakken. Uiteindelijk raken mensen verlamd en kunnen ze vroegtijdig overlijden.
Soms vragen mensen zich af of je MS in het bloed kunt zien. Het is (nog) niet mogelijk om de diagnose MS te stellen door alleen een bloedtest. Wel zijn er cellen en stoffen in het bloed aanwezig die een afspiegeling vormen van de ziekteactiviteit. Deze worden ook wel biomarkers genoemd.
Eerste klachten
Om meer te weten, moet een arts je hersenen en ruggenmerg bestuderen. Dit kan op twee manieren; via een MRI-scan of een ruggenmergvochtonderzoek. Bij een MRI-scan kan de arts witte plekken zien in de hersenen en ruggenmerg. Ook daardoor kan hij of zij de diagnose MS stellen.