Mensen met downsyndroom hebben vaker gedragsproblemen dan gemiddeld. Het gaat dan bijvoorbeeld om: gedachten niet uit je hoofd kunnen zetten, de aandacht er niet bij kunnen houden, onrustig zijn, dagdromen en dingen doen zonder er eerst over na te denken. Jongens hebben hier vaak meer last van dan meisjes.
Mensen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
De mate waarin kan sterk verschillen, sommige kinderen volgen regulier onderwijs of speciaal basisonderwijs. Een ander deel van de kinderen bezoekt een school voor kinderen die moeilijk (MLK) of zeer moeilijk (ZMLK) kunnen leren. Het IQ van kinderen met het syndroom van Down ligt meestal tussen de 35 en 80.
De meest voorkomende afwijking is een gaatje in het tussenschot tussen de kamers en de boezems (AVSD, 45%) en een gaatje tussen de kamers (VSD, 35%). Minder vaak komen voor een gaatje tussen de boezems (ASD, 8%), een open ductus (ODB, 7%) en de tetralogie van Fallot (4%).
De gemiddelde levensverwachting van mensen met het downsyndroom is vandaag 55 tot 60 jaar. Kinderen met het downsyndroom kampen niet alleen met medische kwalen, vaak hebben ze ook ontwikkelingsproblemen.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Sociaal functioneren en gedrag
De meerderheid van de deelnemers had moeite met het verwerken van informatie (67%) of het begrijpen van gesprekken (75%). Ook qua emoties waren er problemen: 33% werd snel boos en 43% veranderde soms of vaak plotseling van stemming.
Aangeboren afwijkingen
Ook komt het voor dat kinderen met het downsyndroom bij de geboorte een maag-darmafwijking hebben, waarvoor een operatie nodig is. En er is een verhoogde kans op problemen met de ademhaling en luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak, de motoriek en de afweer tegen infecties.
Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel.
Downsyndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft iedereen in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom.
Slimme Kim (geboren in 1962) heeft een gemeten IQ van 210. Even voor de duidelijkheid: het gemiddelde IQ ligt op 100.
Drie genetische oorzaken
95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
Mogelijke aandoeningen en syndromen bij een foetus kunnen met 3D-echografie nog beter herkend worden. Bijvoorbeeld een gespleten lip, bovenkaak of gehemelte (hazenlip) of uiterlijke kenmerken die kunnen duiden op een syndroom . Bijvoorbeeld het syndroom van Down.
Mozaïek downsyndroom
Een aandoening die soms als mozaïek voorkomt is het downsyndroom. Een klein deel van de mensen met het downsyndroom heeft een mozaïek van cellen met het normale aantal chromosomen (46), en andere cellen met een extra chromosoom 21 (47).
Onderzoek en behandeling van kinderen met downsyndroom
Er is geen behandeling voor downsyndroom. De fout in de chromosomen kan niet gerepareerd worden. Voor de problemen met de gezondheid, wordt uw kind behandeld door de kinderarts of in een down-polikliniek.
De seksuele ontwikkeling van mensen met downsyndroom is gelijkaardig aan die van de algemene bevolking. Bij jongens ontwikkelen de testikelgrootte en penisafmetingen zich tot normale waarden gedurende de puberteit. Bij meisjes vertoont de ontwikkeling van de geslachtskenmerken een normaal patroon.
Stel dat mensen met een verstandelijke beperking gemiddeld 50 jaar oud worden (voor Downsyndroom is dat geen onredelijke schatting), dan kosten ze dus in hun hele leven gemiddeld 2,4 miljoen euro aan zorg – een zeer ruwe schatting.
Als u een verstandelijke beperking heeft, kunt u gewoon een rijbewijs halen. Als u het theorie-examen en praktijkexamen haalt, krijgt u net als iedereen een autorijbewijs.
Is deze ziekte erfelijk? Het downsyndroom is meestal niet erfelijk. Bij 96 van de 100 (96%) mensen gaat het om een los, extra chromosoom 21. Dat komt vaak door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader.
Op basis van het aantal neuronen denken de onderzoekers dat honden ongeveer even intelligent zijn als wasberen en leeuwen, terwijl huiskatten wat betreft intelligentie zijn te vergelijken met beren. De hersenschors van de mens bevat verreweg het grootste aantal neuronen, namelijk zo'n zestien miljard per individu.
Bij studenten op een universiteit is het gemiddelde IQ 115. Ook voor deze groep geldt dat er studenten zijn die lager scoren dan het gemiddelde. In de normaalverdeling is heel goed zichtbaar dat er qua IQ een grote overlap is tussen studenten op een universiteit en het middelbaar onderwijs.
Albert Einstein (1879-1955)
Einstein, de man achter de relativiteitstheorie, was notoir slecht in het onthouden van namen, getallen en data. Desondanks wordt zijn IQ geschat op 160, waarmee hij een genie was.