De ziekte van Huntington manifesteert zich doorgaans op de leeftijd van 25 tot 45 jaar. Hoewel dit de meest voorkomende periode is, kan de ziekte ook eerder of later optreden. umcg.nl +1
Hoewel de aandoening gewoonlijk tussen het 25e en het 45e levensjaar begint, krijgt 10% van de patiënten vóór het 20e of zelfs voor het 10e levensjaar verschijnselen: de zogenaamde juveniele (op jeugdige leeftijd optredend) vorm van de ziekte. Soms komen verschijnselen pas na het 55e of 60e levensjaar naar voren.
De vroege symptomen van de ziekte van Huntington kunnen variëren, maar omvatten vaak lichte onhandigheid of problemen met evenwicht of beweging, cognitieve of psychiatrische symptomen (problemen met denken of emoties) en gedragsveranderingen . Bij sommige mensen kan chorea het lopen bemoeilijken, waardoor de kans op vallen toeneemt.
Mensen ervaren de ziekte van Huntington op verschillende manieren. Veelvoorkomende vroege fysieke symptomen van Huntington zijn echter toegenomen onhandigheid, kleine onwillekeurige bewegingen of problemen met de fijne motoriek, zoals het vasthouden van kleine voorwerpen . Bij anderen kunnen de vroege symptomen meer cognitief of psychologisch van aard zijn.
De symptomen van de ziekte van Huntington beginnen meestal bij volwassenen tussen de 30 en 50 jaar, maar het kan op elke leeftijd voorkomen. De ziekte treft mensen van wie een ouder de aandoening heeft. De symptomen ontwikkelen zich langzaam.
De ziekte van Huntington (HD) tast de hele hersenen aan, maar bepaalde gebieden zijn kwetsbaarder dan andere. Op de afbeelding hierboven is in blauw het striatum te zien – een gebied diep in de hersenen dat een belangrijke rol speelt bij beweging, stemming en gedragscontrole. Het striatum is het deel van de hersenen dat het meest wordt aangetast door HD.
De snelheid waarmee de ziekte verergert en de duur ervan variëren. De tijd tussen het verschijnen van de eerste symptomen en het overlijden bedraagt vaak 10 tot 30 jaar . Bij de juveniele vorm van de ziekte van Huntington treedt de dood meestal binnen 10 tot 15 jaar na het ontstaan van de symptomen op. De depressie die gepaard gaat met de ziekte van Huntington kan het risico op zelfmoord verhogen.
De ziekte van Huntington wordt klinisch gekenmerkt door een triade van motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen. Motorische kenmerken zijn onder andere: aantasting van onwillekeurige (chorea) en willekeurige bewegingen; verminderde fijne motoriek, onduidelijke spraak, slikproblemen, evenwichtsproblemen en vallen.
Door cognitieve beperkingen kan iemand met de ziekte van Huntington er moeite mee hebben wanneer van vaste patronen wordt afgeweken. Ook impulsiviteit/ontremming kan bijdragen aan prikkelbaarheid of agressiviteit. Sommige patiënten zijn moeilijk om mee om te gaan, terwijl anderen juist erg agressief kunnen worden.
In het beginstadium van de ziekte van Huntington zijn mensen met deze aandoening grotendeels functioneel en kunnen ze blijven werken, autorijden, met geld omgaan en zelfstandig wonen. Symptomen kunnen bestaan uit kleine onwillekeurige bewegingen, subtiel verlies van coördinatie, moeite met het oplossen van complexe problemen en mogelijk wat depressie, prikkelbaarheid of ontremming .
Genetische aandoeningen: myoclonus kan een erfelijke aandoening zijn, zoals de ziekte van Huntington, juveniele myoclonus epilepsie en myoclonus dystonie. Hersenletsel: myoclonus kan worden veroorzaakt door hersenletsel, zoals een beroerte, een zuurstoftekort of een hersenschudding.
De bewegingsstoornissen die met de ziekte van Huntington gepaard gaan, zijn meestal merkbaar in onwillekeurige bewegingen, zoals van het hoofd, de handen, armen, benen en romp, en ook in tic-achtige spiertrekkingen zoals knipperen met de ogen of een verdraaiing van de mond . De dansachtige gang is typisch.
De ziekte van Huntington is erfelijk en begint meestal op volwassen leeftijd. De ziekte wordt in de loop van de jaren steeds erger . In Nederland hebben ongeveer 1200 tot 1500 mensen deze ziekte. Ongeveer 6000 tot 9000 mensen hebben kans om de ziekte te krijgen omdat hun vader of moeder de ziekte heeft.
Elk kind van een ouder met de ziekte van Huntington heeft 50/50 kans om het gen met de mutatie die de ziekte veroorzaakt te erven. Als het kind dit gen niet heeft geërfd, zal het de ziekte nooit ontwikkelen en kan het deze ook niet doorgeven aan zijn of haar kinderen.
Motorische/fysieke symptomen van de ziekte van Huntington zijn onder andere het ontstaan van onwillekeurige bewegingen (chorea) en een beperking van de willekeurige bewegingen , wat resulteert in verminderde handvaardigheid, onduidelijke spraak, slikproblemen, evenwichtsproblemen en vallen.
“Huntingtons vermomming” (een toestand van opsluiting)
Iemand in het eindstadium van de ziekte van Huntington kan niet meer spreken of op een begrijpelijke manier communiceren . Daarnaast kan de persoon de controle over zijn of haar gezichtsuitdrukkingen verliezen. Hij of zij kan niet meer laten zien hoe hij of zij zich voelt of pijn heeft.
Meest kenmerkend voor de ziekte van Huntington zijn ongewilde bewegingen (chorea) door een stoornis in de aansturing van de spieren. Dit kan ook leiden tot verstarring of verstijving. Andere lichamelijke klachten kunnen ontstaan op het gebied van spreken, slikken en de balans.
De levensverwachting van patiënten met de ziekte van Huntington (HD) wordt geschat op 15-20 jaar . De meeste studies naar de overleving van HD zijn echter uitgevoerd bij patiënten zonder genetische bevestiging, mogelijk met inbegrip van patiënten zonder HD, en alle studies zijn uitgevoerd in westerse landen.
De diagnose van ziekte van Huntington wordt gesteld op basis van de ziektesymptomen in combina- tie met het feit dat de ziekte ook andere familieleden treft. Sinds 1993 kunnen we de diagnose ook bevestigen aan de hand van het DNA of het erfelijk materiaal. Dat gebeurt via een bloedtest.
De symptomen ontwikkelen zich doorgaans tussen de 35 en 45 jaar . Er bestaat ook een vorm van de ziekte van Huntington die op jonge leeftijd optreedt. In zeldzame gevallen ontwikkelen kinderen of adolescenten de ziekte. Kinderen met de ziekte ondervinden vaak plotselinge problemen met schoolwerk en hebben symptomen die sterk lijken op die van de ziekte van Parkinson.
Hoe doe ik het meestal: