Ja, mensen met CIPA (Congenitale Ongevoeligheid voor Pijn met Anhidrose) kunnen in principe kinderen krijgen, al is het uiterst zeldzaam en brengt het grote medische uitdagingen en risico's met zich mee.
Amanda Smith werd geboren zonder het vermogen om pijn te voelen (een extreem zeldzame aandoening genaamd congenitale ongevoeligheid voor pijn met anhidrose (of CIPA)), en is nu de trotse moeder van zowel een gezonde zoon als een gezonde dochter.
CIPA is extreem gevaarlijk en in de meeste gevallen wordt de patiënt niet ouder dan 25 jaar . Hoewel sommigen een redelijk normaal leven kunnen leiden, moeten ze voortdurend controleren op snijwonden, blauwe plekken, zelfverminking en andere mogelijke, onmerkbare verwondingen.
Overzicht. Congenitale ongevoeligheid voor pijn met anhidrose (CIPA) is een zeldzame medische aandoening waarbij een individu geen pijn of temperatuur kan voelen en niet kan zweten.
Aangeboren ongevoeligheid voor pijn en anhidrose (CIPA) is HSAN type IV. CIPA is een zeldzame ziekte met een autosomaal recessieve overerving. Terugkerende episodes van koorts, geen zweten, ongevoeligheid voor pijn en zelfverwonding zijn symptomen van CIPA. Daarnaast hebben de meeste patiënten met CIPA een verstandelijke beperking [1].
Bij mensen met deze aandoening zijn cognitie en gevoel verder normaal; patiënten kunnen bijvoorbeeld nog steeds onderscheidend tastgevoel ervaren (hoewel niet altijd temperatuur) , en er zijn over het algemeen geen waarneembare fysieke afwijkingen.
Diagnose van cholestase
Bevindingen die wijzen op een oorzaak buiten de lever zijn onder andere bepaalde soorten buikpijn (zoals intermitterende pijn in de rechterbovenhoek van de buik en soms ook in de rechterschouder ) en een vergrote galblaas (voelbaar tijdens het lichamelijk onderzoek of vastgesteld met beeldvormend onderzoek).
Aangeboren ongevoeligheid voor pijn met anhidrose (CIPA, erfelijke sensorische en autonome neuropathie type IV) is een extreem zeldzame erfelijke aandoening van het zenuwstelsel die het waarnemen van pijn, warmte, kou of andere zenuwgerelateerde sensaties (waaronder de aandrang om te urineren ) verhindert; patiënten...
In het begin sluimeren de symptomen. Pas na gemiddeld 4 jaar kondigt de neurologische vorm van ATTR amyloïdose (ATTR-PN) zich aan: de patiënten krijgen symptomen van polyneuropathie. Vanaf dat moment is de levensverwachting, zonder behandeling, gemiddeld 6 tot 12 jaar.
Mag je autorijden met neuropathie? Heb je een doof gevoel in je voeten, dan kun je het rempedaal misschien niet goed voelen. Of je voelt het de ene keer beter dan de andere keer. Dat kan gevaarlijk zijn in het verkeer.
Wondverzorging: Mensen met CIPA genezen langzaam van huid- en botwonden . Regelmatige wondverzorging is nodig om infecties te voorkomen en de genezing te bevorderen.
Er bestaat geen behandeling voor CIPA . Het is noodzakelijk om de verwondingen goed te verzorgen om infectie en verergering te voorkomen.
Daarnaast kan een axonale flare-test nodig zijn, waarbij een kleine hoeveelheid verdunde histamine in de huid wordt geïnjecteerd. Bij patiënten met CIPA zal er geen flare rond de injectieplaats ontstaan. Genetisch onderzoek kan ook helpen bij de diagnose.
De levensverwachting bij cerebrale parese hangt af van het type en de ernst van de aandoening. Veel kinderen met een milde vorm van CP bereiken een normale levensverwachting , terwijl kinderen met ernstigere vormen te maken kunnen krijgen met gezondheidsproblemen die hun levensverwachting verkorten. Met goede zorg en ondersteuning bereiken veel mensen met CP een hoge leeftijd.
Vruchtbaarheidsproblemen bij vrouwen worden meestal veroorzaakt door het uitblijven van de eisprong, bijvoorbeeld ingevolge veroudering, roken, het polycysteus-ovariumsyndroom, een vervroegde menopauze of hormonale problemen.
Deze aandoening staat ook bekend als erfelijke sensorische en autonome neuropathie type IV. De tekenen en symptomen van CIPA verschijnen vroeg, meestal bij de geboorte of in de vroege kindertijd , maar met zorgvuldige medische behandeling kunnen getroffen personen de volwassen leeftijd bereiken.
Neuralgische amyotrofie (NA) is een aandoening van de zenuwen. Het wordt ook plexus brachialis neuropathie genoemd. Bij NA ontstaan plotselinge hevige pijnaanvallen, meestal in de schouder, arm en/of hand. Na zo'n aanval kunnen spieren zwakker worden of (gedeeltelijk) verlamd raken.
Voor mensen met neuropathie kunnen deze problemen dagelijkse activiteiten – zoals lopen, traplopen of zelfs langdurig staan – gevaarlijk maken . Vallen is een van de belangrijkste oorzaken van letsel bij mensen met neuropathie, en het risico op ernstige complicaties zoals botbreuken of hoofdletsel is aanzienlijk.
De perifere zenuwen zijn verantwoordelijk voor het doorgeven van signalen van en naar de hersenen en het ruggenmerg naar de rest van het lichaam. Bij polyneuropathie is deze communicatie verstoord, wat zowel motorische als sensorische functies kan beïnvloeden.
Aangezien het vermogen van CIPA-patiënten om smaak en geur waar te nemen in principe niet was aangetast, ondanks hun lagere gevoeligheid voor capsaïcine, werd gesuggereerd dat hun eetgewoonten slechts minimaal waren beïnvloed, met uitzondering van de consumptie van scherpe voedingsmiddelen .
CIP wordt vaak op jonge leeftijd vastgesteld vanwege het ontbreken van een typische pijnreactie (zoals grimassen trekken of huilen) tijdens standaard medische procedures zoals vaccinaties en behandelingen voor veelvoorkomende kinderverwondingen zoals vallen.
Ze regelen het plassen door de plasbuis af te sluiten wanneer ze aangespannen zijn, en te openen wanneer ze ontspannen. Zo kun je het plassen uitstellen en gecontroleerd laten gebeuren. Als deze spieren te zwak zijn, kan dat leiden tot urineverlies. Zijn ze te gespannen, dan kan het juist moeilijk zijn om te plassen.
Er bestaat een ernstig risico op complicaties bij uw ongeboren kind als u cholestase tijdens de zwangerschap heeft . De complicaties omvatten: Foetale nood. Dit betekent dat het niet goed gaat met uw ongeboren kind.
Je kunt wat geel worden, donkere urine krijgen, vette ontlasting of ontkleurde ontlasting krijgen. Daarnaast kun je last hebben van een onprettig gevoel onder de ribben rechts.
Vermoeidheid is waarschijnlijk het meest intrigerende symptoom bij patiënten met chronische cholestatische aandoeningen . Jarenlang verwaarloosd en over het hoofd gezien, is het de afgelopen tien jaar uitgegroeid tot een belangrijke klinische aandoening, met name bij patiënten met primaire biliaire cirrose (PBC).