Gemiddeld leeft iemand met ALS nog 3 jaar nadat de ziekte is vastgesteld. Ongeveer 1 van de 5 mensen met ALS leeft na de eerste klachten langer dan 5 jaar.
In de laatste fase van ALS en PSMA worden de ademhalingsspieren steeds zwakker, waardoor de ademhaling afneemt en patiënten uiteindelijk overlijden. Uit onderzoek blijkt dat ruim 90 procent van de patiënten rustig overlijdt.
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een progressieve zenuw/spierziekte die leidt tot spierzwakte en verlamming. Jaarlijks krijgen 400-500 Nederlanders de diagnose. Zij hebben een levensverwachting van gemiddeld slechts drie jaar.
Zo'n twintig procent van de mensen met ALS leeft langer dan vijf jaar na de eerste ziekteverschijnselen. Het verschilt per patiënt hoe snel de ziekteverschijnselen toenemen. Bij sommige patiënten gaat het functioneren elke week merkbaar achteruit, bij anderen kan dat per maand of na meerdere maanden te merken zijn.
De eerste verschijnselen zijn vaak nog niet zo duidelijk of ernstig. Patiënten komen doorgaans met vage klachten bij de huisarts, zoals onhandigheid, het minder goed articuleren of moeite krijgen met lopen. Soms merken zij dat ze vaker struikelen, zich verslikken of moeite krijgen met het dichtmaken van knoopjes.
De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan. Ook blijven de zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) meestal intact, de werking van darmen en blaas ook. De seksuele functies blijven lang behouden. Wel worden uiteindelijk alle spieren, behalve de hartspier, aangedaan.
Is deze ziekte erfelijk? Meestal is ALS niet erfelijk, maar bij 5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) wel. Dan is de aandoening vaak autosomaal dominant erfelijk. Soms is het autosomaal recessief en heel soms X-gebonden dominant erfelijk.
Bij ongeveer de helft van de mensen met ALS in de familie (familiaire ALS) is er een genetische afwijking gevonden. Bij alle overige ALS-patiënten (sporadische ALS) ligt de oorzaak van de ziekte in een samenspel van genetische aanleg en omgevingsfactoren, zoals leefstijl en blootstelling aan schadelijke stoffen.
Verloop van ALS
ALS heeft een progressief verloop. Dat betekent dat de spierzwakte in de loop van de tijd toeneemt. Hierdoor kunnen patiënten zich steeds minder goed bewegen. De snelheid van achteruitgang is bij iedere patiënt verschillend.
ALS komt alleen voor bij volwassenen, iets vaker bij mannen dan bij vrouwen. Jaarlijks krijgen zo'n 500 mensen in Nederland de diagnose ALS te horen. In totaal zijn er in Nederland ongeveer 1500 mensen met ALS.
MS valt gericht myeline aan in een proces genaamd demyelinisatie. Dit zorgt ervoor dat de zenuwen niet meer zo goed functioneren als daarvoor. ALS valt daarentegen eerst de zenuwen aan. Bij ALS begint het demyelinisatieproces later, nadat de zenuwen zijn begonnen met afsterven.
Op dit moment is er maar één in Europa goedgekeurd medicijn voor ALS-patiënten, het middel riluzole. Dit middel remt het ziekteverloop, het geneest ALS niet. Omdat er nog geen medicijn is dat ALS geneest, is goede zorg en begeleiding voor de patiënt en zijn omgeving zeer belangrijk.
Oorzaken van ALS
Dit zijn de zenuwcellen die je spieren aansturen. De oorzaak is vaak een combinatie van verschillende factoren. Meestal is de ziekte niet erfelijk, maar bij 5 tot 10% van de patiënten is dat wel zo. De ziekte ontstaat dan door een bepaalde fout in je genen.
Levensverwachting 3 tot 5 jaar
Hoe snel het gaat verschilt per persoon. Bij ALS worden geleidelijk steeds meer spieren aangedaan, behalve de hartspier. Het uitvallen van de ademhalingsspieren is meestal de oorzaak van overlijden van iemand met ALS.
Ook al begrijpt de stervende waarschijnlijk niet alles meer wat wordt gezegd, waarschijnlijk hoort hij wel alles en blijft hij tot op het laatst gevoelig voor geluid. Rust rondom de stervende is belangrijk. Aanraking kan rustgevend zijn, maar dit verschilt per persoon en per moment.
Niet alle spieren verzwakken door ALS: de hartspier, de oogspieren en de sluitspieren van de darm en blaas blijven vaak gewoon functioneren. Ook de seksuele functies worden niet aangetast. De zintuigen blijven doorgaans intact, mensen blijven normaal zien, horen, ruiken, proeven en voelen.
De neuroloog heeft aanvullende onderzoeken nodig, zoals een MRI, slikvideo, bloedonderzoek, enz. om te zoeken naar de oorzaak van de klachten. Wanneer de neuroloog het vermoeden heeft dat het om ALS gaat, volgt vaak een verwijzing naar ALS Centrum Nederland.
Er zijn 2 vormen van ALS: een familiale vorm en een sporadische vorm. Ongeveer 10% van alle ALS-gevallen is erfelijk.
Met MRI-onderzoek wordt geprobeerd meer inzicht te krijgen in veranderingen die optreden in de hersenen van patiënten met ALS, PSMA en PLS. Met een MRI- scanner maken we opnames van de hersenen van patiënten en controlepersonen.
PSMA is een spierziekte waarbij de spieren steeds meer verzwakken. Uiteindelijk raken mensen verlamd en kunnen ze vroegtijdig overlijden.
Symptomen van de spierziekte ALS
De problemen beginnen vaak in de keel, armen of benen en breiden daarna uit. Uiteindelijk overlijden mensen met ALS aan ademhalingsproblemen, veroorzaakt door verlamming van de ademhalingsspieren. Meestal komen de symptomen op tussen het veertigste en zestigste levensjaar.
De dan geleidelijk optredende spieratrofie wordt pas na enige weken tot maanden – en soms alleen door het verschil de gezonde en vaak dan meer gebruikte hand – visueel goed waarneembaar zijn, en zeker vergeleken met de gezonde hand.
Bij klachten over spierzwakte in handen, armen en benen is het belangrijk om uw patroon van rust en inspanning aan te passen en alternatieven te vinden voor het uitvoeren van dagelijkse activiteiten. Op die manier kunt u zoveel mogelijk zelfstandig blijven wonen, werken en leven.
ALS is: geen gevolg van een infectie; niet besmettelijk; in ongeveer 1 op de 10 gevallen erfelijk.