Polydactylie is een relatief vaak voorkomende aangeboren afwijking (enkele per duizend, aanzienlijk meer als ook heel lichte graden worden meegeteld). Dergelijke extra vingers zijn zelden geheel functioneel; het gaat meestal om een klein aanhangend stukje weefsel waar soms wel, soms geen botjes in zitten.
Ongeveer 1 op de 3.000 baby's wordt met syndactylie geboren. Bij mannen komt het vaker voor dan bij vrouwen.
Polydactylie komt voor bij één op 3000 levend geborenen in de blanke populatie en één op de 300 in de negroïde populatie. In de meeste gevallen is polydactylie een op zichzelf staande afwijking. Dat wil zeggen dat er geen andere afwijkingen zijn. Polydactylie kan soms passen in een syndroom.
Polydactylie is een aandoening van één of beide handen waarbij meer dan één duim en vier vingers per hand aanwezig zijn (poly betekent meer en dactylo betekent vinger). De aandoening loopt uiteen van een klein weke delenaanhangsel aan één van de vingers tot een hand met acht vingers.
Verkleefde vingers of tenen
Soms wordt een kind geboren met vingers of tenen die aan elkaar verkleefd zijn. Dit noemen we ook wel 'syndactylie'.
Het Poland syndroom is een aangeboren aandoening waarbij de spieren van de borst en/of de schouder onderontwikkeld zijn aan een kant van het lichaam al dan niet in combinatie met een afwijkende aanleg van de arm en/of hand aan die kant van het lichaam.
Het syndroom van Sotos is een zeldzame (1 op de 14.000 geboorten) afwijking vooral gekenmerkt door sterke groei tussen het 2e en 3e levensjaar. Patiënten met het syndroom van Sotos hebben meestal motorische- en spraakachterstanden, maar soms een normale intelligentie.
Polydactylie is een relatief vaak voorkomende aangeboren afwijking (enkele per duizend, aanzienlijk meer als ook heel lichte graden worden meegeteld). Dergelijke extra vingers zijn zelden geheel functioneel; het gaat meestal om een klein aanhangend stukje weefsel waar soms wel, soms geen botjes in zitten.
Het Rubinstein-Taybi Syndroom (RTS) is een erfelijk bepaalde aandoening. Belangrijkste kenmerken: een karakteristiek gezicht, brede duimen en brede grote tenen en een (matig tot ernstige) verstandelijke handicap.
BBS is een zeldzame autosomaal-recessieve aandoening, waarbij de cilia (de trilharen) zijn aangedaan. Ciliaire disfunctie zorgt voor problemen in verschillende organen, waaronder het netvlies, de nieren en de hersenen.
Hoe vaak komt het voor? Ongeveer 1 tot 10 op de 3.000 mensen wordt met polydactylie geboren.
Post-axiale polydactylie
De post-axiale vorm is bij ongeveer 14 van de patiënten erfelijk. Ook in deze vorm zijn beide handen aangetast. De afwijking erft als regel autosomaal dominant over met wisselende expressie en incomplete penetrantie.
De meest voorkomende oorzaken van de stijve teen zijn: Slijtage van het kraakbeen (zichtbaar op röntgenfoto) of breuken in de teen. Bij sommige sporten is het risico op hallux rigidus aanwezig, bv voetbal (door trappen tegen de bal), of sporten waarbij veel gesprongen wordt (volleybal, turnen)
De wijsvinger kan je het best missen
Juist omdat je middenvinger onmiddellijk de functie van een wijsvinger overneemt, als die er niet meer is. De pink is veel moeilijker te vervangen, omdat je die nodig hebt in complexe grijpbewegingen.”
Tetrapoda hebben in aanleg aan elke hand vijf vingers en aan elke voet vijf tenen. Bij de mens zijn ze allemaal volwaardig aanwezig. Bij andere dieren kunnen sommige vingers en tenen rudimentair zijn of ontbreken. De botjes in de vingers zijn van buiten voelbaar; elk vingerkootje bevat één botje.
Een klompvoet is een aangeboren afwijking en wordt nooit een 100% normale voet. De voet is vaak ietsje kleiner en het onderbeen ietsje korter. Ook is het onderbeen vaak iets meer naar binnen gedraaid (endorotatie) en blijft de kuit dunner dan normaal.
Kabuki syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis. Naast een opvallend uiterlijk hebben mensen met Kabuki syndroom vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking. De typische gelaatskenmerken zijn bijvoorbeeld wijde oogspleten en boogvormige wenkbrauwen.
Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)?
CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen.
Koolen – De Vries syndroom is een zeldzame aandoening die ontstaat, omdat een deel van chromosoom 17 ontbreekt. Het stukje chromosoom dat ontbreekt bevat KANSL1- gen. Dan ontstaan een ontwikkelingsachterstand, leerproblemen en mogelijk ook gezondheidsproblemen.
Een triggerduim en triggervinger ontstaan wanneer de pees plaatselijk dikker wordt (een knobbel in de pees) of opzwelt. De pees moet zich dan door de peesschede persen. Hierdoor ontstaat een klikgevoel of een klik-op-slot gevoel in de vinger (zie tekening 2).
Een springvinger wordt meestal veroorzaakt door overbelasting. Hierdoor ontstaat een irritatie van de peesschede die de buigpees van de vingers of de duim omgeeft. Deze irritatie leidt uiteindelijk tot een locale zwelling in de pees en/of de peesschede.
Zoogdieren hebben vaak vijf tenen en vijf vingers. Ze stammen af van de eerste gewervelde dieren die aan land gingen. Deze alleroudste amfibieën leken op grote salamanders. Ze hadden vijf tot acht tenen per voet.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.