En heb je ook die groeistoornis die ze zeggen dat je hebt? Mijn partner en ik hebben allebei achondroplasie. Dus we wisten al een beetje wat de genetische kansen waren. 50% kans op een kind met achondroplasie, 25 % kans op een kind met een normale lengte en 25% kans op een 'dodelijke variant', zeg maar.
Ook al zijn “lilliputters” klein, het is belangrijk te onthouden dat zij net zo slim of dom zijn als ieder ander mens en ze worden net zo oud als gezonde mensen.
Achondroplasie wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Dit erfelijk materiaal wordt DNA genoemd. Achondroplasie wordt veroorzaakt door een foutje op chromosoom 4, om precies te zijn op chromosoom 4p16.3, op een plaats die het FGFR3-gen wordt genoemd. Bijna alle kinderen hebben het foutje c.
De aandoening is autosomaal dominant erfelijk, wat betekent dat kinderen van een patiënt 50% kans hebben zelf te zijn aangedaan.
Eén op drie primordiale dwergen sterft bij de geboorte, nog eens één op drie sterft als kind. Slechts dertig procent heeft een levensverwachting van dertig jaar.
Hoewel de term dwerggroei een neutrale medische term is, wordt het woord dwerg doorgaans als beledigend beschouwd, evenals lilliputter. Een neutrale term om personen met dwerggroei te omschrijven is kleine mensen.
MOPD wordt ook wel primordiale dwerggroei genoemd. Er zijn ongeveer 200 soorten dwerggroei. Het is niet precies bekend hoeveel gevallen er met deze vorm van dwerggroei zijn, maar de schatting is dat 1 op de 15000 tot 1 op de 50.000 pasgeborenen hieraan lijden.
Hoe vaak komt het voor? Artsen denken dat ongeveer 1 op de 25.000 mensen achondroplasie heeft.
Een lilliputter is niet langer dan 1.50 m. Bij een grotere lengte spreek je gewoon van een lengte beneden het gemiddelde, maar iemand van 1.51 is officieel geen lilliputter. Een oorzaak van deze dwerggroei kan Achondroplasie zijn.
De Belangenvereniging van Kleine Mensen verwelkomt meer dan 200 vormen van dwerggroei. In Nederland zijn er ongeveer 3000 mensen met een groeistoornis. De vereniging heeft in 2019 meer dan 350 leden.
Kinderen met achondroplasie zijn reeds klein van bij de geboorte (groei buigt af na 20e zwangerschapsweek) en hebben een relatief groot hoofd, korte armen en benen, holle rug en smalle borstkas. De gemiddelde gestalte op volwassenleeftijd bedraagt ongeveer 130 cm.
1350 gram is het maximum van het ideaal gewicht in de Europa standaard (1000 – 1350 gram) en in de Duitse standaard (1100 – 1350 gram).
De lengte van de pasgeborene is dan ongeveer 16 centimeter, in plaats van de gemiddeld 50 centimeter. Het gewicht ligt bedraagt ongeveer 1,4 kilogram, in plaats van de drie kilogram die een gemiddelde pasgeboren baby weegt.
kabouter (zn) : aardmannetje, alverman, dwerg, gnoom, kobold, werkgeest. lilliputter (zn) : dwerg.
Lilliputian; dwarf; nanus; midget.
Bij de definitie van dwerggroei of reuzengroei wordt verschil in geslacht gemaakt. Zo spreekt men bij vrouwen van dwerggroei als ze niet langer dan 1,55m worden, terwijl dat bij mannen vanaf 1,68m geldt. Bij de grote mensen is de grens voor vrouwen bij 1,83m en bij mannen 1,95m.
Als u als man kleiner bent dan 1,66 m en als vrouw kleiner dan 1,55 m, dan vinden artsen u abnormaal klein. U kunt zich natuurlijk ook klein van gestalte voelen terwijl u medisch gezien 'normaal' bent. Er bestaan echter geen recente gegevens over de lengte van de de kinderen in Franstalig België.
Mensen met achondroplasie hebben dezelfde levensverwachting als iemand met een gewone lengte.
De oorzaak van dwerggroei is een genetisch defect. Dwerggroei is dus erfelijk. Over de vererving van dwerggroei is nog niet heel erg veel bekend. Wat wel bekend is, is dat het een recessief gen is.
Eén persoon op 10.000 heeft dwerggroei in België. Mensen die lijden aan de afwijking zijn gemiddeld kleiner dan één meter veertig.
Dwerggroei (nanisme) kan verschillende oorzaken hebben. Bij een tekort aan groeihormoon van de hypofyse zijn de lichaamsverhoudingen meestal normaal, maar groeit de patiënt gewoon niet.
Achondroplasie is een erfelijke skeletaandoening veroorzaakt door een stoornis in de kraakbeenvorming van de groeischijven. Achondroplasie komt voor bij ongeveer 1 op de 26.000- 28.000 pasgeborenen. Mensen met achondroplasie hebben een kleine gestalte met korte armen en benen.