Na een tijdje kunnen er afwijkingen komen aan hart, lever, milt en botten. Sommige mensen met thalassemie, hebben heel vaak een bloedtransfusie nodig, bijvoorbeeld één keer bij maand. Daardoor kan er teveel ijzer in het lichaam komen (ijzerstapeling). Dat kan schadelijk zijn.
Bij thalassemie wordt het hemoglobine niet goed aangemaakt waardoor de rode bloedcellen te snel afgebroken worden. Er ontstaat een tekort aan rode bloedcellen. Dit heet bloedarmoede. Mensen met bloedarmoede kunnen last hebben van vermoeidheid, benauwdheid bij inspanning, zich zwak voelen en bleek zien.
Wanneer er geen functionele hemoglobine meer kan worden gemaakt, spreekt men van majeure thalassemie. De gemiddelde levensverwachting bedraagt minder dan 40 jaar.
Thalassemie is een aangeboren erfelijke vorm van bloedarmoede.
Bij ernstige thalassemie kan een stamceltransplantatie worden gedaan. Bij een stamceltransplantatie (SCT) worden de beenmergstamcellen van de patiënt vervangen door cellen van iemand anders (de donor). De patiënt kan dan herstellen en verder leven zonder bloedtransfusies. Dan bent u of uw kind genezen.
Bij een hypo moet je wat eten en drinken. Je moet dan voor voedsel kiezen waarbij de suikers snel beschikbaar zijn en dus snel na het eten in je bloedbaan komen, zoals tabletten Dextro (druivensuiker) en verdunde (suikerhoudende) limonade.
Vaak krijgen mensen met thalassemie een supplement vitamine B voorgeschreven, bekend als foliumzuur, om bloedarmoede te behandelen. Foliumzuur kan helpen bij de ontwikkeling van rode bloedcellen . Behandeling met foliumzuur wordt meestal gedaan als aanvulling op andere therapieën.
Sommige bewijzen suggereren dat mensen met de intermediaire of ernstige vorm van bèta-thalassemie een verhoogd risico hebben op bloedkankers, waaronder lymfoom en leukemie . Een onderzoek uit 2015 in Taiwan wees uit dat mensen met thalassemie 52% meer kans hadden om kanker te ontwikkelen dan de algemene bevolking.
Het meest geschikt voor thalassemie is afname van de bèta (B) of alfa (A) globine keten van HbA . Uitleg: Thalassemie wordt veroorzaakt door verminderde vorming van alfa of bèta ketens van hemoglobine. De deletie treedt op in het globine gen dat leidt tot verminderde vorming van globine ketens.
Veelgestelde vraag. Wat betekent het als je drager bent van bèta-thalassemie? Als drager van bèta-thalassemie heb je voldoende onveranderd bèta-globine, waardoor je nog voldoende goed werkend hemoglobine A1 aanmaakt. Wel kun je de aanleg voor de ziekte weer doorgeven aan je kinderen.
Bloedonderzoek is onmisbaar bij het vaststellen van alle vormen van thalassemie, de volgende onderzoeken kunnen worden verricht: Volledig bloedbeeld: Hemoglobine (Hb): de hoogte van het Hb geeft aan hoeveel hemoglobine eiwit je hebt om zuurstof te vervoeren.
Uw patiënt heeft inderdaad zowel bèta- als alfa-thalassemie . De hoge A2 en F in de aanwezigheid van microcytose bevestigen de aanwezigheid van bèta-thalassemie-eigenschap (mogelijk deletie-bèta-thalassemie aangezien zowel A2 als F hoog zijn). De enkele alfa-gendeletie zou klinisch stil zijn als het in isolatie werd geërfd.
Bij de sikkelcelziekte leidt dat tot aanmaak van bloed met een slechte kwaliteit waardoor patiënten naast bloedarmoede ook pijnaanvallen hebben, bij thalassemie maakt de patiënt helemaal geen bloed aan en is levenslang afhankelijk van bloedtransfusies.
Een milde thalassemie zal geen invloed hebben op de levensverwachting.Een ernstige thalassemie kan dit wel hebben. Bij bèta-thalassemie major heeft een vroege behandeling van de bloedarmoede en de gevolgen daarvan een groot effect op de kwaliteit van leven en de levensverwachting.
De meeste typen alfa-thalassemie hebben een mild beloop. De ernstige vormen zijn zeer zeldzaam. Een bloedtransfusie is zelden noodzakelijk bij alfa-thalassemie.
U ernstige bloedarmoede wanneer u veel van klachten heeft of uw Hb-gehalte lager is dan 6,2.
Er kan op elk moment een bloedtest worden gedaan om erachter te komen of u de thalassemie-eigenschap heeft en of u risico loopt op een kind met thalassemie . Dit kan met name nuttig zijn als u een familiegeschiedenis van de aandoening heeft of als uw partner bekend is als drager van thalassemie.
Als iemand heel ziek is dan kunnen bloedtransfusies gegeven worden.Ook kan iemand medicijnen nodig hebben om ijzerstapeling in het lichaam te voorkomen. Door de bloedtransfusies kan er teveel ijzer in het bloed zitten. Het kan ook zo zijn dat het lichaam van iemand met alfa-thalassemie meer ijzer opneemt dan normaal.
Thalassemie is een erfelijke vorm van chronische bloedarmoede (anemie).
Omdat het zo hard werkt aan deze taak, kan het niet zo hard werken om bloed te filteren of infecties te monitoren en te bestrijden. Hierdoor wordt gezegd dat mensen met thalassemie "immuungecompromitteerd" zijn, wat betekent dat sommige verdedigingen van het lichaam tegen infecties niet werken .
Ook langdurige blootstelling aan bepaalde chemische stoffen zoals benzeen en sommige pesticiden blijkt het risico op leukemie te vergroten. Tot slot kunnen ook sommige geneesmiddelen, die gebruikt worden bij chemotherapie, leukemie uitlokken. Er kan ook een erfelijke aanleg zijn om leukemie te krijgen.
Lymfadenopathie, of gezwollen lymfeklieren, treft ongeveer 30% van de patiënten met thalassemie . Het treedt op wanneer lymfeklieren groter worden door de reactie van het lichaam op chronische bloedarmoede of frequente infecties. Gezwollen lymfeklieren worden meestal aangetroffen in de nek, oksels of lies en kunnen gevoelig zijn.
Dieetaanbevelingen voor thalassemie minor
Vermijd voedingsmiddelen met veel vitamine C of eet deze apart van ijzerrijke voedingsmiddelen (omdat vitamine C de ijzeropname verhoogt), zoals citrusvruchten.
In januari 2024 keurde de FDA exagamlogogene autotemcel (exa-cell, merknaam Casgevy™) goed voor de behandeling van transfusie-afhankelijke bètathalassemie bij patiënten van 12 jaar en ouder.
Speciaal dieet voor thalassemiepatiënten. Voeg voedingsmiddelen toe aan uw dieet die veel ijzer bevatten, zoals zuivelproducten, amandelen, hazelnoten, sesamzaad, sardines, zalm, abrikozen, vijgen, sinaasappels, krenten, sojabonen, witbrood, witte rijst, boerenkool, bloemkool .