Bij beta-thalassemie is, in tegenstelling tot sikkelcelziekte, geen sprake van pijnlijke crises. Behalve klachten samenhangend met bloedarmoede kunnen bij patiënten met beta-thalassemie klachten ontstaan als gevolg van ijzerstapeling die optreedt door het ondergaan van veelvuldige bloedtransfusies.
Bij thalassemie wordt het hemoglobine niet goed aangemaakt waardoor de rode bloedcellen te snel afgebroken worden. Er ontstaat een tekort aan rode bloedcellen. Dit heet bloedarmoede. Mensen met bloedarmoede kunnen last hebben van vermoeidheid, benauwdheid bij inspanning, zich zwak voelen en bleek zien.
Als je thalassemie hebt zijn je rode bloedcellen kleiner en lichter van kleur dan bij andere kinderen. De rode bloedcellen worden ook sneller afgebroken. Als dat heel erg snel gaat krijg je vaak bloedtransfusies. Als je erg snel moe wordt, je bleek ziet en veel hoofdpijn hebt kan het tijd zijn voor een bloedtransfusie.
Thalassemia intermedia en major veroorzaken matige tot ernstige afbraak van de rode bloedcellen. Dit gaat gepaard met klachten van bloedarmoede, zoals vermoeidheid en bleekheid. Door de opstapeling van de afbraakproducten van de rode bloedcellen kan ook geelzucht ontstaan. Het wit van de ogen en huid kleurt dan geel.
Bij een patiënt of drager van thalassemie kunnen de erfelijke eigenschappen bij meerdere leden van de familie voorkomen. Kinderen, ouders, broers en zusters, neven en nichten en ooms en tantes kunnen daarom ook drager zijn.
Thalassemie is niet te genezen. Wel kan behandeling de symptomen verlichten en complicaties voorkomen of onder controle houden. De belangrijkste behandeling is therapie met bloedtransfusies en ontijzering. Bij ernstige thalassemie worden stamceltransplantaties soms geadviseerd.
Oorzaak. Thalassemie is erfelijke bloedziekte die zowel bij mannen als vrouwen voorkomt. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat als beide ouders het afwijkende gen hebben en dit aan hun kind doorgeven, hij of zij ernstige symptomen kan krijgen.
Ja, sikkelcelziekte is erfelijk. Om sikkelcelziekte te krijgen, moet je van beide ouders het foutje in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Met de hielprik wordt onderzocht of een baby sikkelcelziekte heeft.
Dit is heel belangrijk, alleen met dit bloed- onderzoek kan de diagnose met zekerheid gesteld worden. De uitslag duurt een aantal weken. De kinderarts zal u precies vertellen wat er gevonden is bij dit bloedonderzoek.
Alfa-thalassemie is een vorm van erfelijke bloedarmoede. De bloedarmoede bij thalassemie ontstaat doordat de rode bloedcellen op een verkeerde manier aangemaakt en daardoor te snel afgebroken worden. Er zijn verschillende vormen van alfa-thalassemie.
Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij het lichaam minder of niet genoeg hemoglobine aanmaakt. Hierdoor ontstaat bloedarmoede.
Bloedarmoede kan ook erfelijk zijn, wat soms moeilijk te onderscheiden is van een tekort aan ijzer. Deze erfelijke vormen van bloedarmoede (bijvoorbeeld thalassemie) komen voor bij van oorsprong allochtone patiënten, maar ook bij sommige van oorsprong Nederlandse families.
MCV (Mean Corpuscular Volume) oftewel de gemiddelde grootte van rode bloedcellen. Een te hoge MCV -waarde komt voor bij bloedarmoede ten gevolge van een vitamine-B12 gebrek. Een te lage MCV -waarde komt voor bij bloedarmoede ten gevolge van een ijzergebrek.
De belangrijkste oorzaak is een slechte inname van ijzer. Andere oorzaken: Chronisch bloedverlies (onder andere in de darm bij worminfecties of Helicobacter Pylori-infectie, menstruatie).
U ernstige bloedarmoede wanneer u veel van klachten heeft of uw Hb-gehalte lager is dan 6,2.
De meest voorkomende oorzaak van bloedarmoede is een ijzertekort. Hierdoor wordt bloedarmoede in de volksmond ook wel 'een ijzergebrek' genoemd. Je kunt een ijzertekort krijgen door extreem bloedverlies (door verwonding, operatie, bevalling of zware menstruatie) of verkeerde voeding.
Door de ziekte kunnen verschillende organen (zoals milt, hart, nieren, botten, lever en longen) beschadigen waardoor de meeste patiënten slechts 50-60 jaar oud worden. Ook hebben patiënten door een sterk verminderde miltfunctie meer kans op ernstige infecties zoals longontsteking en hersenvliesontsteking.
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte en is alleen te genezen door het beenmerg van een patiënt te vervangen door dat van een donor. Dit heet een stamcel- of beenmergtransplantatie. Een zware en zeer gecompliceerde ingreep die de rode bloedcel aanmaak van de patiënt compleet vervangt door die van de donor.
Het is belangrijk om te weten of u drager bent van sikkelcel. Vooral als u nog meer kinderen wilt. Als de vader en de moeder allebei drager zijn, kunnen zij een kind met sikkelcelziekte krijgen.
Polycythemia vera (PV) betekent letterlijk “ ware (vera) ziekte met een teveel (poly) aan bloedcellen (cytemie)”. Er worden teveel rode bloedcellen aangemaakt, ook wel ongecontroleerde celgroei genoemd. Het is een zeldzame ziekte met in Nederland ongeveer 300 nieuwe patiënten per jaar.
Zorgwekkende symptomen
Verder bloedingsneigingen; spontane bloedingen aan de neus, tandvlees, kleine rode puntjes op de onderbenen of spontane blauwe plekken zijn altijd een alarmteken.” Dat alarm kan overigens ook voor goedaardige bloedziekten gelden.