Hoe erft Patau syndroom over?
Patausyndroom komt niet vaak voor
Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft 1 kind patausyndroom. Hoe leest u de tabel? Als er 10.000 vrouwen van 20 jaar zwanger zijn, dan is 1 van hen zwanger van een kind met patausyndroom. De andere 9.999 vrouwen zijn dan zwanger van een kind zonder patausyndroom.
Trisomie 13 komt voor bij 1 op de 9500 levendgeborenen. Hoe ouder een zwangere vrouw is, hoe groter de kans is dat ze een kind krijgt met trisomie 13.
Gevolgen van een chromosoom meer of minder
Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden. Mannen met een X-chromosoom te veel hebben het zogenaamde syndroom van Klinefelter. Zij hebben een verhoogd risico op diabetes en zijn doorgaans onvruchtbaar.
Trisomie 13 en 18, ook bekend als patau- en edwardssyndroom, zijn chromosoomafwijkingen. Een kind met trisomie 13 of 18 heeft vaak meerdere ernstige aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen, gespleten lip en/of gehemelte, buikwanddefecten of een open ruggetje.
Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Het syndroom van Potter ofwel pottersequentie is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij een ongeboren kind geen of zwaar misvormde nieren heeft. Hierdoor maakt de ongeboren vrucht geen vruchtwater aan, waardoor er geen voeding is voor de longen en die zich niet kunnen ontwikkelen.
Uit onderzoek blijkt dat de NIPT vaker klopt dan verwacht. Als er bij combinatietest blijkt dat er een verhoogde kans is van een aandoening, is de kans dat hier daadwerkelijk sprake van is gemiddeld 5%. Wordt er een afwijking gevonden na de NIPT, dan was – naar verwachting – de kans dat dit daadwerkelijk zo is 75%.
Het DNA bevat codes waarin onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Dit zijn de genen. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe iemand er uit ziet of hoe iemands lichaam werkt. Ieder mens heeft circa 20.000 genen: de erfelijke eigenschappen.
Van ieder chromosoom hebben we twee exemplaren. We hebben dus 23 paar chromosomen. Iemand met het downsyndroom heeft 47 chromosomen en dus één chromosoom extra in elke cel. Van chromosoom nummer 21 heeft deze persoon namelijk geen twee, maar drie exemplaren.
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
De NIPT Harmony heeft een sensitiviteit van > 99% voor het uitsluiten van trisomie 21, trisomie 18 en trisomie 13, terwijl de klassieke test slechts een sensitiviteit van 85% heeft voor het syndroom van Down. De bepaling van het geslacht met de NIPT heeft een sensitiviteit van > 99%.
Heeft u een afwijkende uitslag op de NIPT? Ongeveer 90 van de 100 van de vrouwen met deze uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag. U kunt kiezen voor vervolgonderzoek.
In de meeste gevallen komen kinderen gezond ter wereld. De kans op een aangeboren afwijking is 4%. U bepaalt zelf of u een onderzoek wilt laten verrichten.
Er bestaat nog onenigheid over de oorzaak van anencefalie. Genetisch gezien volgen neuralebuisdefecten geen direct patroon, al is er wel gering bewijs dat het erfelijk is. Gekend is dat bepaalde medicijnen, zoals tegen epilepsie en diabetes, het risico verhogen.
Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te analyseren.
Gemiddeld delen kinderen van dezelfde ouders ongeveer 50% van hun DNA met elkaar, maar sommigen delen iets meer en sommigen iets minder. Dus, terwijl we allemaal 50% van ons DNA van elk van onze ouders ontvangen, zijn de segmenten die we ontvangen volledig willekeurig.
Tandgrootte, het formaat van de kaak en de vorm van je tanden zijn allemaal genetisch bepaald, en kinderen kunnen deze karakteristieken van beide ouders erven volgens het American Journal of Physical Anthropology. Echter blijkt de kans groter dat kinderen deze kenmerken van hun vader erven.
Genen kunnen dominant of recessief zijn, dat wil zeggen dat ze al dan niet overheersen. Het gen wat overheersend is bepaald of bij het kind de eigenschap van dit gen ook zichtbaar is. Zo overheerst het gen voor bruine ogen over het gen voor blauwe ogen.
Krijgt een zwangere bij de uitslag van de NIPT ook het geslacht te horen? Nee, het geslacht wordt niet onderzocht/gerapporteerd. Daar is geen vergunning voor. Een zwangere doet mee aan TRIDENT-2 en heeft aangegeven geen nevenbevindingen bij de NIPT te willen weten.
Betrouwbaarheid NIPT naar Down syndroom
Als de uitslag positief is, wat wil zeggen dat je kindje bijvoorbeeld Down syndroom heeft, is er 25% kans dat je kindje toch gezond is. Bij die 25% is er dan bijvoorbeeld een afwijking in de placenta, maar is het kindje gezond.
Distale trisomie 3p is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 3, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door craniofaciale dysmorfie (incl.
De Pierre Robinsequentie is een aandoening waarbij je met meerdere aangeboren afwijkingen wordt geboren. De belangrijkste zijn een kleine onderkaak (micrognathie) en een 'luie' tong (glossoptosis) met ademhalingsproblemen. Meestal heb je dan ook een gehemeltespleet.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Het is dus zaak dat de baby zo lang mogelijk in deze beschermende zak met vocht blijft zitten. Als de vliezen breken vóór de 24ste weken dan zijn de overlevingskansen voor de baby klein. De kans op een vroeggeboorte is aanzienlijk en zeventig procent van de kinderen overlijdt.