De aandoening is autosomaal dominant erfelijk, wat betekent dat kinderen van een patiënt 50% kans hebben zelf te zijn aangedaan.
Artsen denken dat ongeveer 1 op de 25.000 mensen achondroplasie heeft.
DNA fout. Door een fout in het DNA kunnen de lange pijpbeenderen in de armen en benen bij mensen met achondroplasie niet goed uitgroeien zoals bij gezonde kinderen. Hierdoor ontstaat de typische bouw met een normale lengte van de romp, maar korte armen en benen.
De gemiddelde levensverwachting van mensen met primordiale dwerggroei is 30 jaar.
Dus we wisten al een beetje wat de genetische kansen waren. 50% kans op een kind met achondroplasie, 25 % kans op een kind met een normale lengte en 25% kans op een 'dodelijke variant', zeg maar.
Lilliputters hebben vaak kleinere beentjes terwijl het romp en hoofd wel in redelijke maten zijn. Bij primordiale dwerggroei blijven de verhoudingen tussen hoofd, romp en benen gelijk, alleen is alles dan veel kleiner.
Hoewel de term dwerggroei een neutrale medische term is, wordt het woord dwerg doorgaans als beledigend beschouwd, evenals lilliputter. Een neutrale term om personen met dwerggroei te omschrijven is kleine mensen.
Een lilliputter is niet langer dan 1.50 m. Bij een grotere lengte spreek je gewoon van een lengte beneden het gemiddelde, maar iemand van 1.51 is officieel geen lilliputter. Een oorzaak van deze dwerggroei kan Achondroplasie zijn.
Waar komt de benaming lilliputter vandaan? Lilliputter komt uit het boek Gullivers Reizen van de Ierse schrijver Jonathan Swift. In het boek spoelt hoofdpersoon Lemuel Gulliver aan op het fictieve eiland Lilliput dat bewoond wordt door hele kleine mensen.
De lengte van de pasgeborene is dan ongeveer 16 centimeter, in plaats van de gemiddeld 50 centimeter. Het gewicht ligt bedraagt ongeveer 1,4 kilogram, in plaats van de drie kilogram die een gemiddelde pasgeboren baby weegt.
Aangedane individuen hebben een normale verstandelijke ontwikkeling en een normale levensverwachting.
Kenmerkend voor achondroplasie zijn:
een kleine gestalte. een relatief groot hoofd. korte armen en benen. een holle rug.
Dwerggroei (nanisme) kan verschillende oorzaken hebben. Bij een tekort aan groeihormoon van de hypofyse zijn de lichaamsverhoudingen meestal normaal, maar groeit de patiënt gewoon niet. Het gezicht blijft kinderlijk en bij de man blijft baardgroei uit. De geestelijke ontwikkeling is echter meestal normaal.
De Belangenvereniging van Kleine Mensen verwelkomt meer dan 200 vormen van dwerggroei. In Nederland zijn er ongeveer 3000 mensen met een groeistoornis. De vereniging heeft in 2019 meer dan 350 leden.
De armen en benen zijn relatief kort. De bovenarmen zijn korter dan de onderarmen. Ook zijn de bovenbenen korter dan de onderbenen. Het bekken is naar voren gekanteld, waardoor er een kromming in de rug bestaat en de buik meer naar voren steekt.
Psychogene dwerggroei, of failure to thrive, is een specifieke vorm van verwaarlozing. Het duidt op een achterstand van de lichamelijke ontwikkeling als gevolg van emotionele verwaarlozing (website VK) (zie §6.1).
Bij de definitie van dwerggroei of reuzengroei wordt verschil in geslacht gemaakt. Zo spreekt men bij vrouwen van dwerggroei als ze niet langer dan 1,55m worden, terwijl dat bij mannen vanaf 1,68m geldt. Bij de grote mensen is de grens voor vrouwen bij 1,83m en bij mannen 1,95m.
Lilliputian; dwarf; nanus; midget.
1350 gram is het maximum van het ideaal gewicht in de Europa standaard (1000 – 1350 gram) en in de Duitse standaard (1100 – 1350 gram).
Hierbij groeien de romp en het hoofd normaal, maar blijven de ledematen achter. Zeventig procent van de 650.000 gediagnosticeerde mensen met dwerggroei in de wereld hebben deze aandoening. In Nederland hebben vijftien tot twintig van de jaarlijks 200.000 baby's achondroplasie.
Ze zijn kleiner dan gewone muggen en je ziet ze snel over het hoofd, maar in het noorden van Engeland en westen van Schotland zul je ze vroeg of laat een keer tegenkomen: de midges. Het zijn kleine steekvliegjes van maar een paar mm groot. Je herkent ze aan donkere vlekjes op de vleugels.
kabouter (zn) : aardmannetje, alverman, dwerg, gnoom, kobold, werkgeest. lilliputter (zn) : dwerg.
Lilliputter, dwerg, het zijn woorden waar Esther een hekel aan heeft. "Als je mijn naam niet kent, heb ik het liefst dat je me 'klein mens' noemt. Lilliputter is een scheldwoord. En ook al is de medische term voor mijn aandoening dwerggroei, dat betekent niet dat ik een dwerg ben.
Eén persoon op 10.000 heeft dwerggroei in België. Mensen die lijden aan de afwijking zijn gemiddeld kleiner dan één meter veertig.