Bijna alle pasgeboren baby's in Nederland krijgen de hielprik. Daarmee wordt hun bloed onderzocht op 19 ernstige, maar behandelbare ziektes. In de periode tot 2022 wordt het aantal ziektes in de hielprik uitgebreid tot 31.
Bloedonderzoek hielprik
In een laboratorium wordt het bloed onderzocht op een aantal zeldzame ziektes. Bijvoorbeeld een ziekte van de schildklier of bijnier, een vorm van bloedarmoede (sikkelcelziekte) en een aantal stofwisselingsziekten. De meeste daarvan zijn erfelijk.
Jaarlijks wordt de hielprik uitgevoerd bij bijna 180.000 pasgeborenen. De hielprik richt zich op behandelbare aandoeningen waarbij door tijdig ingrijpen ernstige gezondheidsschade kan worden voorkomen. Behandeling kan bestaan uit medicatie of een dieet.
In het afgelopen halfjaar zijn drie ziekten aan de hielprik toegevoegd. Op 1 oktober 2020 is galactokinase deficiëntie (GALK) toegevoegd. Op 1 januari 2021 is SCID (severe combined immunodeficiency) toegevoegd. En op 1 maart 2021 is MPS I (mucopolysaccharidose type 1) toegevoegd.
Op welke ziektes wordt het bloed onderzocht? Het bloed van de hielprik wordt onderzocht op: - een ziekte van de schildklier, - een ziekte van de bijnier, - een vorm van bloedarmoede (sikkelcelziekte), - een ziekte van de longen (taaislijmziekte of cystic fibrosis), - een aantal stofwisselingsziektes.
Of je de hielprik bij je baby laat doen, is een persoonlijke keuze. Je bent het niet verplicht. Het voordeel is dat er ziektes gevonden kunnen worden, die goed te behandelen zijn. Dit is belangrijk voor de gezondheid van de baby.
De behandeling kan dan snel beginnen. Als een ziekte in de hielprik pas later bij het kind wordt ontdekt, kan er al schade zijn aan de lichamelijke of verstandelijke ontwikkeling van het kind. Schade die meestal onherstelbaar is. Het is dan minder goed mogelijk om het kind nog te behandelen.
De hielprik moet 'zo spoedig mogelijk na 72 uur na de geboorte' worden afgenomen. Wanneer de hielprik wordt gecombineerd met de gehoorscreening, dan gebeurt dit 'zo spoedig mogelijk na 96 uur'. Deze timing is zo belangrijk omdat de ziekten waarop wordt gescreend al kort na de geboorte ernstige problemen kunnen geven.
Bijna alle pasgeboren baby's in Nederland krijgen de hielprik. Daarmee wordt hun bloed onderzocht op 19 ernstige, maar behandelbare ziektes. In de periode tot 2022 wordt het aantal ziektes in de hielprik uitgebreid tot 31.
Soms is er te weinig bloed om goed onderzoek te doen in het laboratorium. Dan moet de hielprik nog een keer worden afgenomen. U krijgt binnen 5 weken bericht over de uitslag. Bij een afwijkende uitslag neemt uw huisarts zo snel mogelijk contact met u op.
Metabole ziekten (stofwisselingsziekten) zijn ziekten waarbij een enzym in de stofwisseling niet goed werkt. Een enzym wordt door uw lichaam zelf gemaakt. Voor elk enzym heeft uw lichaam een eigen recept. Bij een stofwisselingsziekte klopt een van de ingrediënten voor dit recept niet.
Sommige kinderen hebben direct na de geboorte symptomen, anderen pas jaren later. Stofwisselingsziekten tasten het lichaam aan. Mogelijke gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid, maar kinderen kunnen ook een ontwikkelingsachterstand of epilepsie krijgen.
Het is belangrijk de hielprik zo vroeg mogelijk te doen. Het liefst op de vierde dag na de geboorte. De screener prikt in de hiel van je baby en vangt een paar druppels bloed op.
Met het bloed uit de hielprik kan een aantal ernstige, zeldzame aangeboren ziekten worden opgespoord. Hoe eerder deze ziekten worden ontdekt, hoe beter. Zo kan zeer ernstige schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van uw kind worden voorkomen of beperkt.
In de eerste weken na de geboorte krijgt uw kind een gehoortest. Met deze test wordt gemeten of uw kind goed genoeg hoort om te leren praten. Met de gehoortest, die ook gehoorscreening wordt genoemd, kan bij uw baby een afwijking aan het gehoor snel worden ontdekt.
Tijdens de gehoortest krijgt uw kind een klein, zacht dopje in het oor. Via dit dopje wordt een zacht knetterend geluid het oor in gestuurd. Een gezond oor reageert hierop door geluidjes te maken. Een kleine microfoon in het dopje vangt deze reactiegeluidjes op.
Stofwisselingsziekten zijn zeldzame erfelijke ziekten en ontstaan door stoornissen in de stofwisseling. Als de stofwisseling niet goed verloopt ontstaan tussenstoffen die schadelijk zijn. Als deze stoffen zich ophopen in de cellen, ontstaan afwijkingen die klachten geven.
Bij borstvoeding is het van belang vanaf de 8e dag na de geboorte tot aan dat je baby 13 weken oud is, dagelijks 150 microgram vitamine K te geven.
De ziekte van Batten is een metabole ziekte, ook wel genoemd, een stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat er iets mis in de chemische huishouding van het lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam niet goed meer voedingsstoffen op kan nemen of afvalstoffen slecht kan afbreken.
De hielprik of Guthrie-test is een screeningstest die onder andere in België en Nederland gebruikt wordt om elke pasgeborene te testen. De test werd ontwikkeld door Robert Guthrie in Amerika. In Nederland heet de test officieel "neonatale screening pasgeborenen".
De timing is hierbij cruciaal. De hielprik dient zo spoedig mogelijk na 72 uur na de geboorte te worden afgenomen. In geval van een hielprikscreening, gecombineerd uitgevoerd met de gehoorscreening, vindt deze zo spoedig mogelijk na 96 uur plaats.
De hielprik geeft kortdurend een acute pijnsensatie. Het kind ervaart minder pijn wanneer het kind dicht tegen de ouder aanligt en wordt afgeleid met geruststellende woordjes. Het geven van borstvoeding vermindert de pijn van de hielprik, maar is in de praktijk niet altijd mogelijk.
Een dergelijke uitslag betekent in de praktijk dat de uitslag afwijkt van een normale uitslag, maar niet afwijkend genoeg is om direct ziekte te vermoeden. Een niet-conclusieve uitslag leidt tot afname van een 2e hielprik. Als blijkt dat na de 2e hielprik de uitslag niet normaal is, volgt een verwijzing.
De ziekte van Fabry is een stofwisselingsziekte, die veroorzaakt wordt door een fout in het GLA-gen. Hierdoor ontstaat er een tekort van het enzym (eiwit) α-galactosidase-A. Dit enzym zet een vetachtige stof (Gb3) om in een andere stof, zodat deze verder kan worden afgebroken.
De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Deficiëntie van het enzym glucocerebrosidase leidt tot stapeling van glucocerebroside in de lysosomen van macrofagen. 2 De met glycolipiden beladen cellen, Gaucher-cellen, worden in lever, milt en beenmerg aangetroffen.