Het klassieke Rett syndroom verloopt in 4 stadia. Kort na de geboorte is er nog weinig aan de hand; de meisjes komen ogenschijnlijk gezond ter wereld en ontwikkelen zich als baby aanvankelijk normaal of wat vertraagd.
Intensieve behandeling en ondersteuning is essentieel voor het vermogen tot leren, sociale ontwikkeling en het herkrijgen en verkrijgen van vaardigheden na de regressiefase. De gemiddelde levensverwachting wordt verwacht boven de 40 jaar te zijn.
Het meest opvallend is de verstoring in de ademhaling. Er kan sprake zijn van hyperventilatie, hypoventilatie, adempauzes, overmatig gesteunde ademhaling. Deze afwijkingen in de ademhaling zijn sterk verbonden met de verstoring van de interne balans van het lichaam.
Ja, Rett syndroom is erfelijk. De ziekte ontstaat door een foutje in een gen. Maar dit foutje heeft een meisje bijna nooit van haar ouders geërfd. Het foutje is bij het meisje zelf ontstaan.
Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op het X-chromosoom, en komt bijna uitsluitend bij meisjes voor. Soms wordt het Rett-syndroom onder de autismespectrumstoornissen geklasseerd.
Bij syndromen is er sprake van bepaalde uiterlijke kenmerken. Bij een aantal syndromen is een kleine lichaamslengte het belangrijkste kenmerk. Deze syndromen worden meestal veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen of een afwijking van een of meerdere genen.
Het kind met de desintegratiestoornis krijgt moeite met sociale interactie en begint gedrag te vertonen dat bij autisme past. De desintegratiestoornis van de kinderleeftijd is niet te genezen en verslechtert geleidelijk tot het niveau van ernstige geestelijke ontwikkelingsachterstand.
Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevat. Aan een groot aantal syndromen is een eigennaam verbonden, meestal van degene(n) die het syndroom het eerst beschreven heeft (hebben).
Bij het fenomeen van Raynaud krijgt u aanvallen van koude, gevoelloze vingers of tenen. Ze zijn eerst wit, dan paars en rood. Ze gaan tintelen en gloeien. De aanvallen komen door tijdelijk minder bloed in vingers of tenen.
Wat is het Klippel-Feil syndroom? Het Klippel-Feil syndroom is een aangeboren afwijking waarbij meerdere nekwervels aan elkaar gegroeid zijn waardoor de beweeglijkheid van de nek sterk verminderd is.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Een ernstige vorm van epilepsie die in het eerste of tweede levensjaar ontstaat en waarbij typische salaamkrampen optreden. Het syndroom van West is moeilijk behandelbaar. De meeste kinderen ontwikkelen zich niet goed, en sommigen gaan zelfs achteruit.
Stadium 1. Het Rett syndroom openbaart zich op een leeftijd van zes tot achttien maanden met vertraging of stagnatie in de ontwikkeling van vaardigheden. Vaak is er een algeheel lage tonus (slapheid van de spieren), maakt het meisje minder oogcontacten verliest zij interesse in speelgoed.
Wat is het Kleefstra syndroom
Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Het is bekend dat het syndroom van Sjögren een auto-immuunziekte is. Dat wil zeggen dat de ziekte veroorzaakt wordt door een abnormale reactie van het immuunsysteem tegen het eigen lichaam. De oorzaak van deze abnormale reactie van het immuunsysteem is echter nog onbekend.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
De meest opvallende symptomen van het KISS-syndroom bij baby's zijn duidelijke voorkeurshoudingen en een scheve stand van het hoofd. Andere symptomen zijn: Scheef ruggetje. Asymmetrisch bewegen van armen en benen.
Wat is het Kabuki syndroom? Het Kabuki syndroom (KS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis. De geschatte incidentie is ongeveer 1:32.000. Mensen met het KS hebben een combinatie van verschillende kenmerken waaronder een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking en een herkenbaar uiterlijk.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Alle mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking.
Term uit de psychiatrie voor een verstandelijke handicap; begrip dat staat voor de problematiek van mensen met beperkte intellectuele vermogens (IQ minder dan 70).
Let op: een licht verstandelijke beperking is niet hetzelfde als 'zwakbegaafd'. 'Zwakbegaafd' wordt gebruikt voor mensen met een IQ tussen de 70 en 85. Een verstandelijke beperking kan licht, matig, ernstig of zeer ernstig zijn.