De NIPT wordt sinds 1 april 2017 aangeboden aan alle zwangere vrouwen. Hij kost 175 euro, ongeveer even veel als de combinatietest. In het eerste jaar hebben 73.000 vrouwen de test laten doen, dat was ongeveer 42 procent van alle zwangere vrouwen.
De NIPT-test, waarmee kan worden getest of een ongeboren baby bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft, is populair onder zwangere vrouwen. De test wordt sinds vorig jaar april aangeboden in Nederland, en in het eerste jaar lieten zo'n 73.000 vrouwen de test doen.
Heeft u een afwijkende uitslag op de NIPT? Ongeveer 90 van de 100 van de vrouwen met deze uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag. U kunt kiezen voor vervolgonderzoek.
Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
Als uit de NIPT komt dat het kind mogelijk downsyndroom heeft, is de kans gemiddeld 90% dat het kind daadwerkelijk downsyndroom heeft. Dit is de positief voorspellende waarde. Er is dus 10% kans dat het kind géén downsyndroom heeft. De positief voorspellende waarde van de NIPT voor edwardssyndroom is gemiddeld 90%.
Uit onderzoek blijkt dat de NIPT vaker klopt dan verwacht. Als er bij combinatietest blijkt dat er een verhoogde kans is van een aandoening, is de kans dat hier daadwerkelijk sprake van is gemiddeld 5%. Wordt er een afwijking gevonden na de NIPT, dan was – naar verwachting – de kans dat dit daadwerkelijk zo is 75%.
Als die een 'slechte' uitslag geeft, blijkt later dat er maar in 5 procent van de gevallen echt sprake is van een chromosoomafwijking. De NIPT scoort bij het downsyndroom 96 procent, bij het edwardssyndroom 98 procent en bij het patausyndroom 53 procent.
Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Een grootschalige studie van de Belgische genetische centra heeft aangetoond dat de voorspellende waarde van de NIPT (de kans dat bij een positief NIPT-resultaat de baby inderdaad een chromosomale afwijking vertoont) ongeveer 92% bedraagt voor trisomie 21, 85% voor trisomie 18 en 44% voor trisomie 13.
De NIPT is een screeningstest die zeer gevoelig een bepaalde aandoening kan opsporen. Deze gevoeligheid is bijna 99 % voor trisomie 13, 18 en 21. Dat betekent dat de NIPT op 100 zwangerschappen met een kind met Down syndroom, er 99 correct opspoort. Er blijft dus een hele kleine kans op een vals negatief resultaat.
De NIPT Harmony heeft een sensitiviteit van > 99% voor het uitsluiten van trisomie 21, trisomie 18 en trisomie 13, terwijl de klassieke test slechts een sensitiviteit van 85% heeft voor het syndroom van Down. De bepaling van het geslacht met de NIPT heeft een sensitiviteit van > 99%.
De NIPT-test, waarmee kan worden getest of een ongeboren baby bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft, moet niet in het basispakket komen. Alleen bij vrouwen die een verhoogd risico hebben op een kindje met een chromosonale afwijking, zou de test moeten worden vergoed uit de basisverzekering.
Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt.
Lang niet alle afwijkingen zijn zichtbaar op de 20 weken echo, zo is het syndroom van Down heel vaak niet zichtbaar, maar ook afwijkingen als spasticiteit of autisme en vele andere geestelijke afwijkingen zijn op een echo niet zichtbaar.
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te analyseren.
De Gezondheidsraad bracht in 2002 een advies uit ten aanzien van 'Anticonceptie voor mensen met een verstandelijke handicap'. Hierin wordt gesteld dat mensen met een IQ boven de 60 hun kinderen zouden moeten kunnen opvoeden. Ouderschap bij een IQ beneden de 60 wordt afgeraden.
In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel. Hoe ouder de moeder is, hoe groter de kans op zo'n delingsfout.
Als de NIPT de eerste keer is mislukt, kunnen zwangeren ervoor kiezen om de test kosteloos nogmaals te laten doen. Bij tweederde van hen lukt de test dan alsnog. Een combinatietest als alternatief kan wel, maar is vaak niet meer tijdig te plannen.
Rond week 12 kan je ook veel last krijgen van duizeligheid en misselijkheid. Door de lagere bloedsuikerspiegel tijdens een zwangerschap kan je nog sneller duizelig worden. Verhelp dit door voldoende te rusten, niet te snel op te staan en op tijd te eten. Ook neemt je weerstand tijdens een zwangerschap af.
Betrouwbaarheid NIPT naar Down syndroom
Als de uitslag positief is, wat wil zeggen dat je kindje bijvoorbeeld Down syndroom heeft, is er 25% kans dat je kindje toch gezond is. Bij die 25% is er dan bijvoorbeeld een afwijking in de placenta, maar is het kindje gezond.
Een 20 wekenecho geeft helaas geen absolute zekerheid over de gezondheid van je kindje. Hoe groot de kans is dat een aangeboren afwijking wordt gevonden, hangt af van de afwijking. Als je baby bijvoorbeeld een open ruggetje heeft, is de kans dat we dat zien tijdens het onderzoek zo'n 90 procent.
De 13-wekenecho zal geen extra kosten met zich meedragen voor de zwangere. De echo valt namelijk onder de basisverzekering, net zoals de termijnecho en de 20-wekenecho. Je hoeft er ook geen eigen bijdrage voor te betalen. Dat het gratis is, betekent niet dat je verplicht bent het onderzoek te doen.