De gemiddelde levensverwachting van mensen met primordiale dwerggroei is 30 jaar.
Eén op drie primordiale dwergen sterft bij de geboorte, nog eens één op drie sterft als kind. Slechts dertig procent heeft een levensverwachting van dertig jaar.
Ook al zijn “lilliputters” klein, het is belangrijk te onthouden dat zij net zo slim of dom zijn als ieder ander mens en ze worden net zo oud als gezonde mensen.
Hoe vaak komt het voor? Artsen denken dat ongeveer 1 op de 25.000 mensen achondroplasie heeft.
Korte gestalte wordt meestal veroorzaakt door een van de meer dan 200 medische aandoeningen die bekend staan als dwerggroei. De Belangenvereniging van Kleine Mensen verwelkomt meer dan 200 vormen van dwerggroei. In Nederland zijn er ongeveer 3000 mensen met een groeistoornis.
De aandoening is autosomaal dominant erfelijk, wat betekent dat kinderen van een patiënt 50% kans hebben zelf te zijn aangedaan.
Achondroplasie is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het FGFR3 gen. Hierdoor is de vorming van het kraakbeen verstoord.
Dus we wisten al een beetje wat de genetische kansen waren. 50% kans op een kind met achondroplasie, 25 % kans op een kind met een normale lengte en 25% kans op een 'dodelijke variant', zeg maar.
Hoewel de term dwerggroei een neutrale medische term is, wordt het woord dwerg doorgaans als beledigend beschouwd, evenals lilliputter. Een neutrale term om personen met dwerggroei te omschrijven is kleine mensen.
De oorzaak van dwerggroei is een genetisch defect. Dwerggroei is dus erfelijk. Over de vererving van dwerggroei is nog niet heel erg veel bekend. Wat wel bekend is, is dat het een recessief gen is.
Lilliputters hebben vaak kleinere beentjes terwijl het romp en hoofd wel in redelijke maten zijn. Bij primordiale dwerggroei blijven de verhoudingen tussen hoofd, romp en benen gelijk, alleen is alles dan veel kleiner.
Een lilliputter is niet langer dan 1.50 m. Bij een grotere lengte spreek je gewoon van een lengte beneden het gemiddelde, maar iemand van 1.51 is officieel geen lilliputter. Een oorzaak van deze dwerggroei kan Achondroplasie zijn.
De lengte van de pasgeborene is dan ongeveer 16 centimeter, in plaats van de gemiddeld 50 centimeter. Het gewicht ligt bedraagt ongeveer 1,4 kilogram, in plaats van de drie kilogram die een gemiddelde pasgeboren baby weegt.
Eén persoon op 10.000 heeft dwerggroei in België. Mensen die lijden aan de afwijking zijn gemiddeld kleiner dan één meter veertig.
Psychogene dwerggroei, of failure to thrive, is een specifieke vorm van verwaarlozing. Het duidt op een achterstand van de lichamelijke ontwikkeling als gevolg van emotionele verwaarlozing (website VK) (zie §6.1).
Lilliputter, dwerg, het zijn woorden waar Esther een hekel aan heeft. "Als je mijn naam niet kent, heb ik het liefst dat je me 'klein mens' noemt. Lilliputter is een scheldwoord. En ook al is de medische term voor mijn aandoening dwerggroei, dat betekent niet dat ik een dwerg ben.
1350 gram is het maximum van het ideaal gewicht in de Europa standaard (1000 – 1350 gram) en in de Duitse standaard (1100 – 1350 gram).
Achondroplasie wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Dit erfelijk materiaal wordt DNA genoemd. Achondroplasie wordt veroorzaakt door een foutje op chromosoom 4, om precies te zijn op chromosoom 4p16.3, op een plaats die het FGFR3-gen wordt genoemd. Bijna alle kinderen hebben het foutje c.
Dwerggroei bij de kat kan veroorzaakt worden door zowel endocriene, genetische als omgevingsfactoren. Er zijn verschillende hormonen die belangrijk zijn voor een goede groei. Thyroxine geproduceerd door de schildklier en groeihormoon geproduceerd door de hypofyse zijn hierbij belangrijk.
Hypofysaire dwerggroei is een aandoening die veroorzaakt wordt door een tekort aan groeihormonen. De hypofyse is een hormoonproducerende klier onderaan de hersenen. Bij honden met hypofysaire dwerggroei is de hypofyse niet goed ontwikkeld, waardoor deze in onvoldoende mate bepaalde hormonen produceert.
E dwerggroei; camptomelic syndrome, vorm van dyschondroplasie met o.a. vlak gelaat, kromme (armen en) benen, hypoplastische schouderbladen, platte wervellichamen (zie camptomelie) ; (neonatal) death ~, zie dwerggroei: thanatofore dwerggroei.
Er zijn drie verschillende 'soorten' groeistoornissen: primaire groeistoornissen, secundaire groeistoornissen en de idiopathisch kleine lengte.
De armen en benen zijn relatief kort. De bovenarmen zijn korter dan de onderarmen. Ook zijn de bovenbenen korter dan de onderbenen. Het bekken is naar voren gekanteld, waardoor er een kromming in de rug bestaat en de buik meer naar voren steekt.
Het gemiddelde gewicht is voor mannen 55 kg en voor vrouwen 46 kg. Veel mensen met Achondroplasie lijken overgewicht te hebben [8, 11, 16]. De levensverwachting van Achondroplasten is normaal nadat zij hun eerste levensjaar hebben bereikt. De aanvang van complicaties is niet bij iedereen hetzelfde.