In die kern liggen de chromosomen waarop ons erfelijk materiaal ligt. Ze zien eruit als draadjes of staafjes. Een chromosoom bestaat uit een streng van DNA. Op die streng liggen de genen.
Onder de microscoop is te zien dat in iedere cel een “balletje” zit. Dit is de celkern. Door een vergrootglas op de celkern te leggen, worden een soort wormpjes zichtbaar. Dit zijn chromosomen.
Chromosomen zijn opgebouwd uit kleine stukjes DNA die een vaste plek op het chromosoom hebben, zo'n klein stukje DNA noemen we een gen. Omdat ieder chromosoom uit een heel lange, in elkaar gedraaide sliert DNA bestaat, liggen er heel veel genen op een chromosoom.
Er zijn autosomen, X-chromosomen en Y-chromosomen. Bij diploïde organismen, ook bij de mens, komen chromosomen voor in paren van homologe chromosomen, waarbij één exemplaar van de moeder komt en het andere van de vader. Homologe chromosomen hebben een gelijke opbouw, maar zijn niet identiek.
Een jongen heeft een X en een Y chromosoom. Een meisje heeft 2 X chromosomen. Een man kan aan zijn kind een X of een Y chromosoom geven. Een vrouw kan aan haar kind een X chromosoom geven.
Chromosomen zijn de dragers van het erfelijk materiaal, de genen. De genen bepalen gezamenlijk de erfelijke eigenschappen, zoals bijvoorbeeld de oogkleur. Chromosoomafwijkingen ontstaan door een afwijking in de structuur van het chromosoom, of het aantal chromosomen.
Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen.
Wetenschappers van de UNC School of Medicine hebben aangetoond dat er evenveel DNA van vaders als moeders in kinderen belandt, maar dat de genen van de vader dominant zijn. Het onderzoek vond plaats onder muizen, maar is toepasbaar op alle zoogdieren.
Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het 23e paar chromosomen bevat de geslachtschromosomen.
Normaal gesproken bepalen we het geslacht van een kind aan de hand van de geslachthormonen. Een meisje heeft 46 XX chromosomen en een jongen 46 XY chromosomen. Maar er zijn ook meisjes die 46 XY chromosomen hebben en jongens die 46 XX chromosomen hebben.
Gevolgen van een chromosoom meer of minder
Een van de bekendste voorbeelden van een chromosoomafwijking is het syndroom van Down. Dit komt door een chromosoom te veel: nummer 21. Een extra geslachtschromosoom ontwikkelen kan ook. Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden.
Cellen zorgen er voor dat alles goed werkt. Dit alles wordt aangestuurd vanuit de kern van de cel, waarin het erfelijk materiaal opgeslagen ligt. Dat erfelijke materiaal is opgeslagen op chromosomen. In iedere celkern zitten 23 paren chromosomen, dus 46 chromosomen in totaal.
Door DNA-onderzoek wordt soms duidelijk of een kind een chromosoomafwijking heeft. Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, trisomie 18, trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Iemand kan ook te weinig chromosomen hebben.
Bij een deletie ontbreekt er een stukje chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren, op elke plaats van het chromosoom en kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen.
Uw kinderarts heeft voorgesteld om een chromosomenonderzoek te doen bij uw kind. Dit is een onderzoek naar erfelijke afwijkingen waarbij onder andere naar het DNA gekeken wordt. De techniek die meestal gebruikt wordt heet SNP-array.
Bepaalde genen die bekend staan als 'geconditioneerde genen' zouden in sommige gevallen alleen werken als ze via de moeder worden doorgegeven, en in andere gevallen alleen als ze via de vader worden doorgegeven. Intelligentie is een voorbeeld van zulke geconditioneerde genen die van de moeder moeten komen.
Het is vrij zeldzaam, maar een zwangerschap van een tweeling van twee vaders is wel mogelijk. Het kan gebeuren als een vrouw in dezelfde menstruatiecyclus seks heeft gehad met twee mannen én beide keren een eitje werd bevrucht.
Onderzoekers gaan ervan uit dat erfelijkheid de grootste rol speelt bij ADHD. Er is nog geen specifiek gen voor ADHD ontdekt. Het lijkt erop dat meerdere genen er samen voor zorgen dat je aanleg hebt voor ADHD. Dit houdt in dat ADHD kan ontstaan wanneer verschillende genen en omgevingsfactoren op elkaar reageren.
Nu bestaat het erfelijk materiaal voor intelligentie uit een mix van dominante en recessieve allelen die ofwel IQ-verlagend ofwel IQ-verhogend zijn. Je erft ze op basis van toeval over van je ouders: de helft van je vader en de andere helft van je moeder.
Ieder mens heeft circa 20.000 genen: de erfelijke eigenschappen. We erven allemaal eigenschappen van onze ouders. Denk bijvoorbeeld aan lengte of de kleur van de ogen, maar ook aandoeningen kunnen erfelijk zijn.
Genen invloed op lengte
Hoe lang je wordt, hangt onder andere af van de genen die je van je ouders erft. Daarom heeft een groot deel van de kinderen ongeveer dezelfde lengte als de ouders. Er zijn heel veel genen die samen een rol spelen bij hoe lang iemand wordt.
Met de 13 wekenecho is niet vast te stellen of een kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Maar soms zijn bij de 13 wekenecho afwijkingen zichtbaar die kunnen voorkomen bij een kind met een down-, edwards- en patausyndroom (of een andere erfelijke aandoening).
Zij hebben daardoor een betere gezondheid. Volwassenen met downsyndroom krijgen vaker dan gemiddeld een vorm van dementie (de ziekte van Alzheimer). Zij krijgen dit vaak op jongere leeftijd dan gemiddeld. Mensen met downsyndroom worden nu gemiddeld 60 jaar.
Wat is de levensverwachting? De levensverwachting van mensen met Downsyndroom is zeer verbeterd van onder de 9 jaar in 1920 tot rond de 60 jaar nu. Deze enorme toename is te danken aan de vooruitgang in de medische wetenschap waardoor vooral de overleving van kinderen met Downsyndroom zeer sterk is verbeterd.