De arts kan thalassemie vaststellen op basis van een bloedonderzoek, waarbij het aantal en de vorm van de rode bloedcellen worden bepaald, en de aanwezigheid van afbraakproducten. Ook het ijzergehalte in het serum en de ijzerreserves worden gemeten.
Verschijnselen. De verschijnselen van thalassemie verschillen per vorm en per persoon. Naast bloedarmoede kan er door de verhoogde afbraak van rode bloedcellen een gele verkleuring van de ogen en huid voorkomen (geelzucht, ook wel icterus genoemd). Op den duur kunnen afwijkingen van hart, lever, milt en botten ontstaan ...
Dit is heel belangrijk, alleen met dit bloed- onderzoek kan de diagnose met zekerheid gesteld worden. De uitslag duurt een aantal weken. De kinderarts zal u precies vertellen wat er gevonden is bij dit bloedonderzoek.
Symptomen van Thalassemie
Het lichaam herkent de verkeerde rode bloedcellen en vernietigt deze. Hierdoor treedt er een chronische bloedarmoede op. Vaak hebben thalassemie patiënten ook skeletafwijkingen en kunnen zij op den duur last krijgen van ijzerstapelziekte als gevolg van bloedtransfusies.
Thalassemie is niet te genezen. Wel kan behandeling de symptomen verlichten en complicaties voorkomen of onder controle houden. De belangrijkste behandeling is therapie met bloedtransfusies en ontijzering. Bij ernstige thalassemie worden stamceltransplantaties soms geadviseerd.
Bij beta-thalassemie is, in tegenstelling tot sikkelcelziekte, geen sprake van pijnlijke crises. Behalve klachten samenhangend met bloedarmoede kunnen bij patiënten met beta-thalassemie klachten ontstaan als gevolg van ijzerstapeling die optreedt door het ondergaan van veelvuldige bloedtransfusies.
Oorzaak. Thalassemie is erfelijke bloedziekte die zowel bij mannen als vrouwen voorkomt. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat als beide ouders het afwijkende gen hebben en dit aan hun kind doorgeven, hij of zij ernstige symptomen kan krijgen.
Bij een patiënt of drager van thalassemie kunnen de erfelijke eigenschappen bij meerdere leden van de familie voorkomen. Kinderen, ouders, broers en zusters, neven en nichten en ooms en tantes kunnen daarom ook drager zijn.
Thalassemia minima: er is een erfelijke afwijking, maar zonder veranderingen in het bloed en zonder symptomen. Thalassemia minor: de rode bloedcellen zijn te klein, maar er zijn geen symptomen. Thalassemia intermedia en major: er is chronische afbraak van de abnormale rode bloedcellen, gepaard met symptomen.
Alfa-thalassemie is een vorm van erfelijke bloedarmoede. De bloedarmoede bij thalassemie ontstaat doordat de rode bloedcellen op een verkeerde manier aangemaakt en daardoor te snel afgebroken worden. Er zijn verschillende vormen van alfa-thalassemie.
De meest voorkomende oorzaak van bloedarmoede is een ijzertekort. Hierdoor wordt bloedarmoede in de volksmond ook wel 'een ijzergebrek' genoemd. Je kunt een ijzertekort krijgen door extreem bloedverlies (door verwonding, operatie, bevalling of zware menstruatie) of verkeerde voeding.
U ernstige bloedarmoede wanneer u veel van klachten heeft of uw Hb-gehalte lager is dan 6,2.
In het bloedbeeld worden de volgende bloedwaarden gemeten: Hemoglobine (Hb) - Bloedarmoede - Algemene moeheidsklachten. Leucocyten - Witte bloedcellen - Infecties. Bloedplaatjes (Trombocyten) - Voorkomen van Bloedverlies.
Vermoeidheid, hartkloppingen, duizeligheid, kortademigheid, bleek zien, zweten, hoofdpijn, rusteloze benen: het zijn allemaal klachten die kunnen horen bij een tekort aan ijzer in het lichaam. IJzertekort, of ijzergebrek, is een belangrijke oorzaak van bloedarmoede.
Zorgwekkende symptomen
Verder bloedingsneigingen; spontane bloedingen aan de neus, tandvlees, kleine rode puntjes op de onderbenen of spontane blauwe plekken zijn altijd een alarmteken.” Dat alarm kan overigens ook voor goedaardige bloedziekten gelden.
Bij hemochromatose slaat het lichaam te veel ijzer op in de lever, het hart of de alvleesklier. Te veel ijzer in de lever kan leiden tot een vergrote lever, leverfalen, leverkanker of levercirrose (littekenweefsel in de lever). Een teveel aan ijzer in het hart kan een onregelmatige hartslag en hartfalen veroorzaken.
Er bestaat geen behandeling die primaire hemochromatose kan genezen omdat de erfelijke aanleg niet genezen kan worden. Er bestaat echter wel een behandeling die ijzerstapeling tegen gaat. Dit is aderlating. Aderlating is het aftappen van bloed, waardoor het overtollige ijzer in het bloed het lichaam kan verlaten.
Bloedarmoede kan ook erfelijk zijn, wat soms moeilijk te onderscheiden is van een tekort aan ijzer. Deze erfelijke vormen van bloedarmoede (bijvoorbeeld thalassemie) komen voor bij van oorsprong allochtone patiënten, maar ook bij sommige van oorsprong Nederlandse families.
Hb-pathieën zijn een erfelijke vorm van bloedarmoede. Niet langer zijn Hb-pathieën alleen onder specifieke bevolkingsgroepen te vinden, maar in een multiculturele maatschappij zijn Hb-pathieën ook terug te vinden in de autochtone bevolking. Hb-pathieën leiden vrijwel allen tot een bloedarmoede.
Aplastische anemie is een zeldzame aanmaakstoornis van het beenmerg, waardoor in het bloed een tekort aan rijpe bloedcellen, rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. De gezonde beenmergcellen worden “aangevallen” door de lymfocyten van het eigen afweersysteem.
MCV (Mean Corpuscular Volume) oftewel de gemiddelde grootte van rode bloedcellen. Een te hoge MCV -waarde komt voor bij bloedarmoede ten gevolge van een vitamine-B12 gebrek. Een te lage MCV -waarde komt voor bij bloedarmoede ten gevolge van een ijzergebrek.
Pernicieuze anemie (Vitamine B12-tekort door auto-immuun gastritis) is een bepaald soort bloedarmoede die kan ontstaan als gevolg van een auto-immuun gastritis. Dit is een aandoening waarbij de slijmvlieslaag in de maag blijvend beschadigd kan zijn.
De belangrijkste oorzaak is een slechte inname van ijzer. Andere oorzaken: Chronisch bloedverlies (onder andere in de darm bij worminfecties of Helicobacter Pylori-infectie, menstruatie).