Door DNA onderzoek te doen wordt meestal duidelijk dat het om het marfansyndroom gaat.
Marfan poliklinieken
Wanneer de verdenking sterk is, kan men via een DNA onderzoek kijken of de genetische afwijking aanwezig is. De afwijking kan zich echter op diverse plekken op het gen bevinden, en is niet altijd aantoonbaar. Het stellen van de diagnose, puur op uiterlijke kenmerken, is ook mogelijk.
Marfan syndroom komt ongeveer bij 1 op de 10.000 Nederlands voor. Er zijn ongeveer 1500 mensen in Nederland die het Marfan syndroom hebben.
Het Stickler syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening, waar oog-, oor- en skeletafwijkingen door kunnen ontstaan. Deze aandoening komt vaak voor in combinatie met een Pierre Robin sequentie.
Wat is het Loeys-Dietz syndroom? Het Loeys-Dietz syndroom (LDS) is een erfelijke aandoening van het bindweefsel die vaatafwijkingen, waaronder aortaverwijding, veroorzaakt. Bindweefsel geeft steun aan je organen en weefsels.
Afwijkingen aan hart en bloedvaten
Vaak wordt er ook een kronkelend beeld (=tortuositeit) van de slagaders vastgesteld; dit heeft meestal geen onmiddellijke medische gevolgen.
Hoe wordt Ehlers-Danlos syndroom vastgesteld? De diagnose syndroom van Ehlers-Danlos wordt over het algemeen met het blote oog gesteld. Uw arts onderzoekt onder andere uw huid en uw gewrichten op bovenstaande kenmerken, waarbij soms gebruik wordt gemaakt van een speciaal ontwikkeld scoreformulier.
De Pierre Robinsequentie is een aandoening waarbij je met meerdere aangeboren afwijkingen wordt geboren. De belangrijkste zijn een kleine onderkaak (micrognathie) en een 'luie' tong (glossoptosis) met ademhalingsproblemen. Meestal heb je dan ook een gehemeltespleet.
Het is een aangeboren afwijking van het gezicht en wordt veroorzaakt door een verandering in een van de chromosomen. Meestal is dit syndroom erfelijk. Bij een kind met het Treacher Collins syndroom zijn verschillende delen van het gezicht aan beide zijden onvolledig ontwikkeld of geheel afwezig.
Bij bindweefsel- of systeemziekten treden gewrichtsontstekingen op. Maar ook ogen, bloedvaten, huid en interne organen kunnen ontstoken raken. Voorbeelden van systeemziekten zijn reumatoïde artritis, ziekte van Sjögren en sclerodermie.
Neonataal syndroom van Marfan is een zeldzame, ernstige en levensbedreigende genetische ziekte, die voorkomt tijdens de neonatale periode, en die gekarakteriseerd wordt door klassieke manifestaties van syndroom van Marfan met bijkomend faciale dysmorfie (megalocornea, iridodonesis, ectopia lentis, verfrommelde oren, ...
De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij bepaalde groepen zenuwcellen in de hersenen langzaam afsterven. De ziekte veroorzaakt motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Klachten bij het syndroom van Tietze
U heeft pijn op 1 of meer plekken op de borst. Ook is er vaak drukpijn links of rechts naast het borstbeen. Vaak ontstaat de pijn opeens. De pijn kan erger worden bij bewegen, diep zuchten, niezen of hoesten.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Het syndroom van cushing wordt meestal (70%) veroorzaakt door een klein, goedaardig gezwelletje in de hypofyse (de hormoonklier onder aan de hersenen) en dan spreken we van de ziekte van cushing. Soms is de oorzaak een gezwel in een van de bijnieren zelf of (zelden) een gezwel ergens anders in uw lichaam.
Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.
De Pierre Robin-sequentie is een aandoening waarbij kinderen geboren worden met meerdere aangeboren afwijkingen. De belangrijkste zijn een kleine onderkaak (micrognathie) en een 'luie' tong (glossoptosis) met ademhalingsproblemen. Meestal hebben deze kinderen ook een gehemeltespleet.
Schisis kan veroorzaakt worden door een chromosoomafwijking. Meestal heeft het kind dan nog andere aangeboren afwijkingen. Een andere mogelijkheid is dat de aanleg voor schisis via het erfelijk materiaal van één of beide ouders is doorgegeven.
Symptomen van zwak bindweefsel zijn: Vaker last van pijn in spieren, pezen en gewrichten. Hypermobiliteit. Striae.
De pijn komt vooral voor in de spieren, het bindweefsel en in en rondom de gewrichten. U voelt de pijn voornamelijk in nek, schouders, handen, bekken, benen, voeten en rug. Deze pijn is een vorm van spierpijn die u ook voelt bij zware griep, maar u hebt deze bij fibromyalgie elke dag.
De belangrijkste kenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, hematomen en vertraagde wondgenezing. Deze kenmerken hoeven niet bij alle vormen van EDS aanwezig te zijn. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten. EDS is een multisysteemziekte.
Medicijnen en het aanpakken van leefstijlrisico's verlagen de kans dat het aneurysma groeit of scheurt. Meestal groeit een aneurysma langzaam, slechts enkele millimeters per jaar.
Een echografie is een uitstekend onderzoek om een aneurysma op het spoor te komen, de grootte te bepalen en ook de groei te vervolgen. Dit onderzoek is niet belastend, pijnlijk of schadelijk. Wordt een operatie overwogen voor een aneurysma van de aorta abdominalis, dan zal vaak een.
Van alle patiënten met een gescheurd aneurysma overlijdt ongeveer 70%. Van de patiënten met een gescheurd aneurysma die in het ziekenhuis komen en die worden geopereerd, overlijdt ongeveer 30%. Van de 3000 patiënten, die worden geopereerd, wordt ongeveer 2/3 preventief geopereerd en 1/3 acuut.