Hoe wordt deze ziekte vastgesteld? Artsen kunnen vaststellen dat iemand amyotrofische lateraal sclerose heeft als diegene de kenmerken heeft die hierboven staan. Ook kunnen ze onderzoek doen van de hersenen en het bloed. Soms doen artsen een MRI of DNA-onderzoek.
Er is geen speciale test om te bepalen of je ALS hebt. ALS wordt vastgesteld door wat artsen zien, neurologisch onderzoek en controle of je een andere ziekte hebt die je klachten verklaren. Om snel duidelijkheid te krijgen, proberen de ALS-deskundigen binnen één dag een diagnose te geven.
Tijdens het neurologisch onderzoek onderzoekt de neuroloog de mentale toestand, de functie van de hersenzenuwen, de kracht, coördinatie, reflexen, zintuigen en het gevoel. Bij ALS zijn spierzwakte, trillingen onder de huid, het dunner worden van de spieren en verhoogde reflexen de belangrijkste verschijnselen.
Verschijnselen van ALS
Door verzwakking van de spieren worden eenvoudige handelingen zoals het opendraaien van een kraan of het traplopen, steeds moeilijker. Bij ongeveer een derde van de mensen beginnen de verschijnselen in mond en keel, met problemen met slikken.
ALS kan op elke volwassen leeftijd ontstaan, maar ontstaat meestal tussen de leeftijd van 40 en 60 jaar. Jaarlijks worden 400 tot 500 Nederlanders gediagnosticeerd met de ziekte.
Tot nu toe zijn er maar twee risicofactoren herhaaldelijk in wetenschappelijk onderzoek bevestigd: roken verhoogt het risico op ALS en het eten van vette vis verkleint het risico op ALS. Bovendien komt ALS vaker voor bij mannen en op hogere leeftijd, wat aanknopingspunten kan geven over mogelijke oorzaken.
ALS (ook wel Lou Gehrigs disease genoemd), PSMA (PMA in het Engels) en PLS zijn ziektes van deze motorische zenuwcellen. Zij worden daarom ook wel motor neuron disease (MND) genoemd, in het Nederlands motorneuronziekten.
Er is geen bloedtest die ALS met zekerheid kan aantonen.
Er zijn 1 à 2 per 100.000 nieuwe patiënten per jaar. Het risico om tijdens het leven ALS te krijgen wordt geschat op 1/400 – 1/500. Bij de meeste ALS-patiënten (90%) is de ziekte niet erfelijk.
Mensen met ALS, PSMA en PLS ervaren vaak pijnklachten bij uitval van spierkracht en bij toename van immobiliteit. Het is belangrijk dat zorgverleners deze klachten zo actief mogelijk behandelen. Spierziekten Nederland heeft een online cursus ontwikkeld voor mensen met pijnklachten.
ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen.Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.
Diagnose. De diagnose ALS wordt gesteld met behulp van lichamelijk onderzoek en zenuwonderzoek. Meestal wordt de diagnose ongeveer negen maanden na de eerste symptomen gesteld. Met MRI-onderzoek zou dit mogelijk sneller kunnen.
Oorzaak van de spierziekte ALS
De precieze oorzaak van ALS is nog niet duidelijk. Wel zijn er kleine stukjes van het ziektemechanisme bekend. Bij iemand met ALS gaat er iets mis met de zenuwbanen die de verbinding vormen tussen de hersenen en spieren.
Het afnemen van een anamnese en het afnemen van een interview, het uitvoeren van een lichamelijk onderzoek, het uitvoeren van diagnostische tests en het doorverwijzen of raadplegen van andere clinici zijn allemaal manieren om informatie te verzamelen die relevant kan zijn voor het begrijpen van het gezondheidsprobleem van een patiënt.
Je kunt merken dat je onhandiger bent en bijvoorbeeld vaker struikelt of je vaker verslikt. Ook kan het zijn dat je onduidelijker praat of moeite hebt met lopen. Of dat je het moeilijker vindt om kleine bewegingen te maken, zoals het gebruiken van een potlood of lepel.
Multiple sclerose is een auto-immuunziekte, terwijl ALS bij één op de tien mensen erfelijk is door een gemuteerd eiwit. MS heeft meer mentale beperkingen en ALS heeft meer fysieke beperkingen. MS in een laat stadium is zelden slopend of fataal, terwijl ALS volledig slopend is en leidt tot verlamming en de dood.
Als je HLA-B27 hebt, heb je meer kans op bepaalde auto-immuunziekten. Dit zijn ziekten waarbij je lichaam per ongeluk je eigen cellen aanvalt. Voorbeelden zijn axiale spondyloartritis en uveïtis, een soort oogontsteking. HLA-B27 kan ook wijzen op reactieve artritis, psoriasis, en de ziekte van Crohn.
Spierkrampen en fasciculaties zijn vaak de eerste verschijnselen van ALS, maar dat zijn ook klachten die bij gezonde mensen kunnen voorkomen. Spierzwakte en atrofie beginnen vaak plaatselijk in een arm of been of in de spieren van de mondkeelholte. Beide nemen vaak geleidelijk toe.
Symptomen. De meest voorkomende symptomen bij neuromusculaire aandoeningen zijn: Afwijkingen van de motoriek zoals krachtsverlies, spierkrampen of –pijn, verlies van spiermassa, spierstijfheid of spasticiteit.
Anders dan bij ALS heeft PSMA invloed op de perifere motorische zenuwcellen, welke aangestuurd worden door de centrale motorische zenuwcellen. Hierdoor zijn er verschillen in de symptomen tussen PSMA en ALS. Zo kan er bij ALS spasticiteit (onwillekeurige aanspanning van spieren) ontstaan en bij PSMA niet.
“Uiteindelijk zullen slechts enkele mensen van die 50.000 mensen met verhoogde genetische aanleg voor ALS daadwerkelijk de ziekte krijgen. Dat komt door het samenspel van deze erfelijke afwijkingen met risicofactoren in de omgeving en leefstijl.
Zwakte in de spieren bij benen en heupen herken je bijvoorbeeld zo: Benen voelen zwaar en vermoeid aan bij het lopen. Problemen bij het traplopen. Moeite bij het opstaan uit een stoel.