Veelvoorkomende klachten zijn vermoeidheid, je slap voelen, kortademigheid, duizeligheid, hartkloppingen, zweten, hoofdpijn. Sikkelcelcrisis: een crisis waarbij kleine of grotere bloedvaten verstopt raken, kan leiden tot een zuurstoftekort in het weefsel, dit heet infarcering.
Via een eenvoudige bloedtest kun je laten onderzoeken of je drager bent van sikkelcelziekte of thalassemie. Deze test kun je aanvragen bij de huisarts of verloskundige. In sommige gevallen is (aanvullend) DNA onderzoek nodig. Dan word je dan verwezen naar een polikliniek klinische genetica.
Door de ziekte kunnen verschillende organen (zoals milt, hart, nieren, botten, lever en longen) beschadigen waardoor de meeste patiënten slechts 50-60 jaar oud worden. Ook hebben patiënten door een sterk verminderde miltfunctie meer kans op ernstige infecties zoals longontsteking en hersenvliesontsteking.
Het is belangrijk om te weten of u drager bent van sikkelcel. Vooral als u nog meer kinderen wilt. Als de vader en de moeder allebei drager zijn, kunnen zij een kind met sikkelcelziekte krijgen.
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte en is alleen te genezen door het beenmerg van een patiënt te vervangen door dat van een donor. Dit heet een stamcel- of beenmergtransplantatie. Een zware en zeer gecompliceerde ingreep die de rode bloedcel aanmaak van de patiënt compleet vervangt door die van de donor.
Het totale aantal patiënten met sikkelcelziekte in Nederland wordt geschat op 1000-1500; hiervan is twee derde kind. Het aantal nieuwe ziektegevallen per jaar is 40-60.
Hoe vaak komt het voor? In Nederland worden per jaar ongeveer 40 tot 60 kinderen geboren met sikkelcelziekte. Sikkelcelziekte komt vooral voor bij mensen van wie de voorouders uit tropische en subtropische landen komen, of uit landen rond de Middellandse Zee.
Nee. Sikkelcelziekte is geen besmettelijke ziekte. Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte en wordt overgedragen via de genen van de ouders aan het kind.
Een kind is drager van sikkelcelziekte als hij of zij deze aanleg heeft geërfd van een van de ouders. Zijn de vader en de moeder allebei drager van sikkelcelziekte? Dan is er een kans dat zij een kind krijgen dat sikkelcelziekte heeft. Deze kans is bij elk kind dat zij samen krijgen 25 procent (één op vier).
Door middel van DNA onderzoek (onderzoek van het erfelijk materiaal) wordt vervolgens bekeken of de foetus sikkelcelziekte zal ontwikkelen. Hierbij is vergelijkend onderzoek met het DNA van de ouders nodig. De uitslag van dit DNA onderzoek is ongeveer twee weken na de vlokkentest beschikbaar.
geelzucht. Wanneer de rode bloedcellen sterven, geven zij hun hemoglobine af aan de bloedbaan. Het hemoglobine wordt door het lichaam afgebroken tot een geel afvalproduct genaamd bilirubine. Hierdoor kunnen huid en ogen een gelige kleur krijgen en de urine donker kleuren.
Sikkelcelziekte is erfelijk en vanaf de geboorte aanwezig. Een kind heeft sikkelcelziekte als het van beide ouders een defect gen erft en zelf dus 2 defecte genen heeft. Met 1 defect gen is iemand drager (sikkelceltrait) en zijn er geen klachten, tenzij het samen gaat met een andere afwijking van het hemoglobine.
Bij beta-thalassemie is, in tegenstelling tot sikkelcelziekte, geen sprake van pijnlijke crises. Behalve klachten samenhangend met bloedarmoede kunnen bij patiënten met beta-thalassemie klachten ontstaan als gevolg van ijzerstapeling die optreedt door het ondergaan van veelvuldige bloedtransfusies.
De verbinding van zuurstof en hemoglobine (oxyhemoglobine) is lichtrood. In elke rode bloedcel bevinden zich circa 270 miljoen hemoglobinemoleculen (elke hemoglobinemolecuul kan maximaal 4 zuurstof (O2) of 4 koolstofdioxide (CO2) moleculen binden). Dit is ongeveer 34% van de inhoud van een normale rode bloedcel.
De wijze waarop sikkelcelziekte wordt overgedragen is autosomaal recessief. Dat houdt in dat je de ziekte hebt als je van beide ouders het veranderde gen krijgt. Zodoende kunnen zowel jongens als meisjes de ziekte hebben, m.a.w. het is niet geslachtsgebonden.
Gezien het verminderd concentrerend vermogen van de nieren bij patiënten met sikkelcelziekten en de noodzaak van een goede hydratietoestand wordt hyperhydratie geadviseerd gedurende 72 uur.
Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte. Bij mensen met sikkelcelziekte heeft de rode bloedcel de vorm van sikkel (vandaar de naam van de ziekte) in plaats van een donut. Sikkelcellen hebben een kortere levensduur waardoor bloedarmoede ontstaat.
Bij thalassemie wordt het hemoglobine niet goed aangemaakt waardoor de rode bloedcellen te snel afgebroken worden. Er ontstaat een tekort aan rode bloedcellen. Dit heet bloedarmoede. Mensen met bloedarmoede kunnen last hebben van vermoeidheid, benauwdheid bij inspanning, zich zwak voelen en bleek zien.
Een drager “draagt” een verandering in de erfelijke aanleg voor de ziekte met zich mee, maar heeft er zelf geen last van. Ieder mens is drager van de aanleg voor één of meer aandoeningen. Dragerschap is dus niet iets bijzonders.
Belangrijke perioperatieve maatregelen zijn: goede hydratie, oxygenatie en thermoregulatie om sikkelcelcrisis te voorkomen. Post-operatieve maat- regelen als tromboseprofylaxe, adequate pijnstilling en vroege mobilisatie zijn ook bij sikkelcelpatiënten van groot belang.
De rode bloedcel is daarna klaar om naar de bloedbaan te gaan. In 6 dagen tijd ontstaat een rode bloedcel die 120 dagen leeft. Verouderde rode bloedcellen worden voornamelijk door de milt en de lever verwijderd. Iedere seconde worden er ongeveer 2,5 miljoen rode bloedcellen vernietigd en ook weer aangemaakt.
Bloedziekten zijn aandoeningen die ontstaan door erfelijke of verworven aandoeningen van het bloed, de bloedvormende organen ( zoals het beenmerg), het afweersysteem (zoals de lymfeklieren) en de bloedstolling.
Acute chest syndrome is een acute pulmonale aandoening, gekenmerkt door een nieuw ontstaan pulmonaal infiltraat op de thoraxfoto met klinische symptomen (o.a. hoesten, dyspneu, tachypnoe, pijn bij de ademhaling, tachycardie, hypoxie en koorts).
De malariamug kan zich namelijk minder goed voortplanten in rode bloedcellen van mensen die drager zijn van sikkelcelziekte, waardoor deze in de evolutie beter hebben kunnen overleven in gebieden waar malaria heerst.
Hemoglobinopathieën zijn erfelijke afwijkingen van het hemoglobine, en worden ook wel 'erfelijke bloedarmoede' genoemd. Hemoglobine (Hb) is een eiwit dat in de rode bloedcellen aanwezig is. Het hemoglobine neemt zuurstof (O2) in de longen op en transporteert het door het hele lichaam.