Hoe vaak komt het voor? Ieder jaar worden er in Nederland ongeveer 10 kinderen geboren met het Prader-Willi syndroom.
Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzaam aangeboren syndroom. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 10-15 kinderen geboren met dit syndroom. Zowel jongens als meisjes kunnen PWS hebben. In andere landen zijn deze aantallen ongeveer gelijk (rond de 3-6 per 100,000 geboorten).
Wanneer het gewicht onder controle kan worden gehouden, is de levensverwachting van mensen met het syndroom van Prader-Willi in principe normaal. Als gevolg van overgewicht kunnen gewrichtsproblemen (rug, enkels) en suikerziekte (diabetes mellitus) ontstaan.
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame, neurogenetische aandoening. De oorzaak is het niet tot uiting komen van een stukje genetisch materiaal op het van vader afkomstige chromosoom 15. Kinderen met PWS worden vaak geboren met hypotonie en voedingsproblemen door verminderde spierkracht.
Is deze ziekte erfelijk? Meestal is iemand de eerste in de familie met Prader-Willi. Het hangt van de oorzaak af of ouders een kans hebben op nog een kind met PWS. Er zijn namelijk verschillende erfelijke oorzaken voor deze aandoening.
Wat is het cri-du-chat syndroom (5p-)?
Cri-du-chat syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening (ongeveer 1:50.000 pasgeborenen). Het syndroom wordt zo genoemd omdat baby's met dit syndroom een heel hoog huilgeluid hebben, dat lijkt op het huilgeluid van katten.
Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevat. Aan een groot aantal syndromen is een eigennaam verbonden, meestal van degene(n) die het syndroom het eerst beschreven heeft (hebben).
Het Prader-Willi syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening met uiteenlopende kenmerken, waaronder spierslapte, vertraagde verstandelijke ontwikkeling en gedragsproblemen.
PWS wordt gekenmerkt door een spierzwakte bij de geboorte waardoor ze als baby vaak voedingsproblemen hebben. Rond de peuterleeftijd vertonen ze een ongeremde eetlust met toename van gewicht als gevolg. Daarnaast hebben patiënten hormoontekorten, een verminderde spiermassa, ontwikkelingsvertraging en gedragsproblemen.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Is deze ziekte erfelijk? Het Angelman syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. De kans dat een volgend kind ook Angelman syndroom heeft, hangt af van de oorzaak van die fout.
Drie genetische oorzaken
95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
IDIC-15 (een afkorting van isodicentrisch chromosoom 15) is een zeldzame chromosomale afwijking waarbij de diegene die het betreft in elke lichaamscel te veel genetisch materiaal heeft.
De levensverwachting van kinderen met het syndroom van Rett is meestal verkort, maar kan erg variëren. Er zijn kinderen bekend die de leeftijd van 60 jaar bereikt hebben.
Een zaadcel krijgt bijvoorbeeld zowel een X als een Y mee, of een eicel krijgt beide X'en. Als die XY-zaadcel een eicel bevrucht, of als die XX-eicel versmelt met een Y- bevattende zaadcel, ontstaat het chromosomenpatroon 47, XXY.
De gemiddelde levensverwachting is met 13 jaar verkort ten opzichte van de algemene bevolking, met name door een verhoogd risico op cardiovasculaire aandoeningen. 8 De aandoeningen die samenhangen met het syndroom van Turner op volwassen leeftijd behoren tot het aandachtsgebied van verschillende medische specialismen.
Het cri-du-chatsyndroom, ook wel 5p-deletiesyndroom, 5p-syndroom, of syndroom van Lejeune genoemd, is een zeldzame aangeboren afwijking die veroorzaakt wordt door een ontbrekend gedeelte (deletie) van chromosoom 5.
Chromosoom 5 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 181 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 5,5 tot 6 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 5 zijn 61 genen bekend (anno 2008) die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.
Chromosoom 8 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 146 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 4,25 tot 5 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 8 zijn 50 genen bekend (anno 2008) die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.
De belangrijkste kenmerken van een chronische aandoening zijn dat: de ziekte niet te genezen is. alleen symptomen met medicijnen, behandelingen en/of leefregels bestreden kunnen worden.
Erfelijke ziekte
Met erfelijke ziektes bedoelen we ziektes die ontstaan door een afwijking in een gen én die doorgegeven kunnen worden aan kinderen. Soms is de afwijking in een gen bij jouzelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking in een gen (de novo mutatie).