Bij 5 procent van de foetussen ziet men een verdikte nekplooi. Het risico op chromosoomafwijkingen en andere afwijkingen is bij deze groep verhoogd. De meerderheid van de foetussen met een verdikte nekplooi, blijken bij geboorte toch baby's zonder afwijkingen te zijn.
Verdikte nekplooi, geen Down syndroom:
Met andere woorden: van de 100 x dat er een verdikte nekplooi wordt gevonden blijken tussen de 60 en 70 foetussen het syndroom van Down niet te hebben. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat je kindje het syndroom van Down heeft.
'De verdikte nekplooi is zo'n twijfelgeval. Het kan duiden op het syndroom van Down of een hartafwijking, maar het kan ook niks zijn en bij de 20-wekenecho verdwenen zijn.
In de zwangerschap is niet te voorspellen hoe ernstig de verschijnselen van downsyndroom bij het kind zullen zijn. Er is een verhoogde kans op een (late) miskraam. Na 12 weken zwangerschap is deze kans ca 30% en na 16 weken is deze kans ca 20%.
De uitslag Een sterk verdikte nekplooi kan een aanwijzing zijn voor het syndroom van Down of andere chromosoomafwijkingen, hartafwijkingen of genetische syndromen. Als er een sterk verdikte nekplooi wordt gevonden dan krijgt u de keuze voor vervolgonderzoek in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
Lang niet alle afwijkingen zijn zichtbaar op de 20 weken echo, zo is het syndroom van Down heel vaak niet zichtbaar, maar ook afwijkingen als spasticiteit of autisme en vele andere geestelijke afwijkingen zijn op een echo niet zichtbaar.
Heeft u een afwijkende uitslag op de NIPT? Ongeveer 90 van de 100 van de vrouwen met deze uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag. U kunt kiezen voor vervolgonderzoek.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
De uitslag
De betrouwbaarheid van de vlokkentest is hoog. De cellen in het vlokkenweefsel hebben in 98 tot 99% van de gevallen dezelfde chromosoomsamenstelling als de cellen van het ongeboren kind. Deze cellen kunnen we onderzoeken op afwijkingen van de chromosomen.
De NIPT scoort bij het downsyndroom 96 procent, bij het edwardssyndroom 98 procent en bij het patausyndroom 53 procent. Dat is allemaal nog hoger dan werd verwacht. Als de NIPT aangeeft dat er niets mis is, blijkt de kans dat het kind toch een chromosoomafwijking heeft ongeveer 1 op de 7000.
De NIPT is een niet-invasieve test waarvoor enkel een bloedstaal van de moeder nodig is. Er is dus geen risico op een miskraam. De vruchtwaterpunctie en de vlokkentest zijn invasieve testen waarbij er een klein risico (0,1 - 0,2 %) is op een miskraam.
De NIPT-test, waarmee kan worden getest of een ongeboren baby bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft, is populair onder zwangere vrouwen. De test wordt sinds vorig jaar april aangeboden in Nederland, en in het eerste jaar lieten zo'n 73.000 vrouwen de test doen.
Uitslag NIPT
NIPT: voor down- en edwardssyndroom geldt dat 90% van de vrouwen met een afwijkende uitslag daadwerkelijk zwanger is van een kind met de aandoening. Voor patausyndroom geldt dit voor 50% van de vrouwen met een afwijkende uitslag.
Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt.
Uit onderzoek blijkt dat de NIPT vaker klopt dan verwacht. Als er bij combinatietest blijkt dat er een verhoogde kans is van een aandoening, is de kans dat hier daadwerkelijk sprake van is gemiddeld 5%. Wordt er een afwijking gevonden na de NIPT, dan was – naar verwachting – de kans dat dit daadwerkelijk zo is 75%.
Wees voorzichtig, want ook bij de bepaling van het geslacht door de NIPT zijn fouten mogelijk. Het geslacht moet bevestigd worden door een echo. Dit lukt meestal op 16 of 20 weken. Als je twijfelt of je het geslacht van je kindje wil weten, of als je een verrassing wil, kruis dan nee aan op het formulier.
De dikte van de nekplooi leert ons of er een verhoogd risico is op een afwijking bij de baby: Een normale nekplooi (< 3 mm) maakt het risico op een afwijking bij de baby een stuk kleiner. Een verdikte nekplooi (> 3 mm) wil niet noodzakelijk zeggen dat de baby een afwijking heeft.
Hoe gaat het verder als op de 20 wekenecho een afwijking is te zien? Van de 20 vrouwen die een 20 wekenecho krijgen, wordt er meestal bij 1 vrouw een (mogelijke) afwijking gevonden.
Een 20 wekenecho geeft helaas geen absolute zekerheid over de gezondheid van je kindje. Hoe groot de kans is dat een aangeboren afwijking wordt gevonden, hangt af van de afwijking. Als je baby bijvoorbeeld een open ruggetje heeft, is de kans dat we dat zien tijdens het onderzoek zo'n 90 procent.
Elke zwangere vrouw loopt het risico dat de foetus een afwijking heeft. Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
De kans op een kind met het downsyndroom is alleen verhoogd als: U zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van het downsyndroom. Er in uw familie een erfelijke vorm van het downsyndroom voorkomt.
Als de moeder jonger is dan 30 jaar is er een kans van 1 op 1000, is de moeder ouder dan 40 jaar verhoogt het risico naar meer dan 1 op 100. Gemiddeld is de kans ongeveer 1 op 700.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.