Thalassemie is een erfelijke ziekte die ontstaat door een aangeboren fout in bepaalde genen. Hierdoor zijn er te weinig ketens, die nodig zijn voor het vormen van het hemoglobine molecuul. Hemoglobine is nodig om zuurstof op te nemen en af te geven aan weefsels en organen.
Meestal krijgt iemand alfa-thalassemie als hij of zij van allebei de ouders een gen met een verandering erft. Dat heet autosomaal recessieve overerving. Iemand kan ook drager zijn van een verandering in een gen voor alfa-thalassemie. Iemand heeft dan geen of weinig kenmerken van de ziekte.
Ja, bèta-thalassemie is erfelijk. Meestal krijgt iemand bèta-thalassemie als hij of zij van allebei de ouders het gen met een verandering erft. Dat heet autosomaal recessieve overerving.
Zo'n 100-200 mensen in Nederland hebben thalassemie. Het komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen. Bij thalassemie wordt het hemoglobine niet goed aangemaakt waardoor de rode bloedcellen te snel afgebroken worden.
De ene vorm van thalassemie heeft geen behandeling nodig, de andere vorm wel. Bij ernstige alfa-thalassemie major kan het lichaam van de baby al voor de geboorte opgezwollen zijn. Verder kan de baby ernstige bloedarmoede hebben. De meeste kinderen met deze vorm overlijden kort na de geboorte.
Vaak krijgen mensen met thalassemie een supplement vitamine B voorgeschreven, bekend als foliumzuur, om bloedarmoede te behandelen . Foliumzuur kan helpen bij de ontwikkeling van rode bloedcellen. Behandeling met foliumzuur wordt meestal gedaan als aanvulling op andere therapieën.
Een milde thalassemie zal geen invloed hebben op de levensverwachting.Een ernstige thalassemie kan dit wel hebben. Bij bèta-thalassemie major heeft een vroege behandeling van de bloedarmoede en de gevolgen daarvan een groot effect op de kwaliteit van leven en de levensverwachting.
Na een tijdje kunnen er afwijkingen komen aan hart, lever, milt en botten. Sommige mensen met thalassemie, hebben heel vaak een bloedtransfusie nodig, bijvoorbeeld één keer bij maand. Daardoor kan er teveel ijzer in het lichaam komen (ijzerstapeling). Dat kan schadelijk zijn.
Het meest geschikt voor thalassemie is afname van de bèta (B) of alfa (A) globine keten van HbA . Uitleg: Thalassemie wordt veroorzaakt door verminderde vorming van alfa of bèta ketens van hemoglobine. De deletie treedt op in het globine gen dat leidt tot verminderde vorming van globine ketens.
Bij een hypo moet je wat eten en drinken. Je moet dan voor voedsel kiezen waarbij de suikers snel beschikbaar zijn en dus snel na het eten in je bloedbaan komen, zoals tabletten Dextro (druivensuiker) en verdunde (suikerhoudende) limonade.
Thalassemie is een aangeboren erfelijke vorm van bloedarmoede.
Resultaten: De meest voorkomende bloedgroep bij patiënten met ß-thalassemie is O +ve . Complicaties na de ziekte worden vaak gezien bij B +ve. Vroeg begin van bèta-thalassemie wordt gezien bij A +ve en B +ve. Laat begin wordt gezien bij O +ve.
Als alfa-thalassemie major niet wordt behandeld, kan dit leiden tot een miskraam of overlijden van de baby kort na de geboorte . Baby's die overleven, hebben levenslange bloedtransfusies of een stamceltransplantatie en uitgebreide medische zorg nodig.
Sikkelcel-bèta-thalassemie is een type sikkelcelziekte. Het treedt op wanneer iemand een sikkelcelkenmerk en een bèta-thalassemiekenmerk van zijn ouders erft . Het resulteert in een persoon met sikkelvormige rode bloedcellen en produceert ofwel een lage hoeveelheid hemoglobine of helemaal geen.
Het is mogelijk dat je van één ouder het veranderde gen krijgt en van de andere ouder het normale, niet veranderde gen. Dan ben je drager van de ziekte thalassemie.
Bij de sikkelcelziekte leidt dat tot aanmaak van bloed met een slechte kwaliteit waardoor patiënten naast bloedarmoede ook pijnaanvallen hebben, bij thalassemie maakt de patiënt helemaal geen bloed aan en is levenslang afhankelijk van bloedtransfusies.
Oorzaak. Thalassemie is erfelijke bloedziekte die zowel bij mannen als vrouwen voorkomt. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat als beide ouders het afwijkende gen hebben en dit aan hun kind doorgeven, hij of zij ernstige symptomen kan krijgen.
Er kan op elk moment een bloedtest worden gedaan om erachter te komen of u de thalassemie-eigenschap heeft en of u risico loopt op een kind met thalassemie . Dit kan met name nuttig zijn als u een familiegeschiedenis van de aandoening heeft of als uw partner bekend is als drager van thalassemie.
Bloedarmoede kan ook erfelijk zijn, wat soms moeilijk te onderscheiden is van een tekort aan ijzer. Deze erfelijke vormen van bloedarmoede (bijvoorbeeld thalassemie) komen voor bij van oorsprong allochtone patiënten, maar ook bij sommige van oorsprong Nederlandse families.
Wanneer er geen functionele hemoglobine meer kan worden gemaakt, spreekt men van majeure thalassemie. De gemiddelde levensverwachting bedraagt minder dan 40 jaar.
Bloedonderzoek is onmisbaar bij het vaststellen van alle vormen van thalassemie, de volgende onderzoeken kunnen worden verricht: Volledig bloedbeeld: Hemoglobine (Hb): de hoogte van het Hb geeft aan hoeveel hemoglobine eiwit je hebt om zuurstof te vervoeren.
Thalassemia minima: er is een erfelijke afwijking, maar zonder veranderingen in het bloed en zonder symptomen. Thalassemia minor: de rode bloedcellen zijn te klein, maar er zijn geen symptomen. Thalassemia intermedia en major: er is chronische afbraak van de abnormale rode bloedcellen, gepaard met symptomen.
Uw patiënt heeft inderdaad zowel bèta- als alfa-thalassemie . De hoge A2 en F in de aanwezigheid van microcytose bevestigen de aanwezigheid van bèta-thalassemie-eigenschap (mogelijk deletie-bèta-thalassemie aangezien zowel A2 als F hoog zijn). De enkele alfa-gendeletie zou klinisch stil zijn als het in isolatie werd geërfd.
Dit is belangrijk, alleen met dit bloedonderzoek kan de diagnose met zekerheid gesteld worden. De uitslag duurt een aantal weken. De kinderarts zal u precies vertellen wat er gevonden is met het bloedonderzoek. Hoe vaak komt bèta-thalassemie major voor?