U krijgt de uitslag van de NIPT van uw verloskundig zorgverlener binnen 10 werkdagen nadat het bloed op het laboratorium is aangekomen. Wanneer u de uitslag te horen krijgt, hangt af van het onderzoek en verschilt per verloskundige, gynaecoloog en/of ziekenhuis. U wordt hier vóór het onderzoek over geïnformeerd.
Binnen 10 – 15 werkdagen krijg je de uitslag van de NIPT. De uitslag krijg je van je verloskundige of gynaecoloog. De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test. Deze geeft dan ook geen 100% zekerheid.
Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
Heeft u een afwijkende uitslag op de NIPT? Ongeveer 90 van de 100 van de vrouwen met deze uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag. U kunt kiezen voor vervolgonderzoek.
Een grootschalige studie van de Belgische genetische centra heeft aangetoond dat de voorspellende waarde van de NIPT (de kans dat bij een positief NIPT-resultaat de baby inderdaad een chromosomale afwijking vertoont) ongeveer 92% bedraagt voor trisomie 21, 85% voor trisomie 18 en 44% voor trisomie 13.
U krijgt de uitslag van de NIPT van uw verloskundig zorgverlener binnen 10 werkdagen nadat het bloed op het laboratorium is aangekomen.
Betrouwbaarheid NIPT naar Down syndroom
Als de uitslag positief is, wat wil zeggen dat je kindje bijvoorbeeld Down syndroom heeft, is er 25% kans dat je kindje toch gezond is. Bij die 25% is er dan bijvoorbeeld een afwijking in de placenta, maar is het kindje gezond.
De NIPT-test, waarmee kan worden getest of een ongeboren baby bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft, is populair onder zwangere vrouwen. De test wordt sinds vorig jaar april aangeboden in Nederland, en in het eerste jaar lieten zo'n 73.000 vrouwen de test doen.
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
Wanneer kan ik de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test ) laten doen? U kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.
Elke zwangere vrouw loopt het risico dat de foetus een afwijking heeft. Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Ongeveer 2% van de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) mislukt, met name door een te laag percentage placentair DNA deoxyribonucleic acid (deoxyribonucleic acid) (lage foetale fractie) in het bloed van de zwangere.
Wees voorzichtig, want ook bij de bepaling van het geslacht door de NIPT zijn fouten mogelijk. Het geslacht moet bevestigd worden door een echo. Dit lukt meestal op 16 of 20 weken. Als je twijfelt of je het geslacht van je kindje wil weten, of als je een verrassing wil, kruis dan nee aan op het formulier.
De NIPT is de enige prenatale test die een betrouwbaar resultaat van zo goed als 100% geeft over het downsyndroom, zonder dat er een risico tot een miskraam aan verbonden is. Ook over het geslacht van de baby krijg je dankzij de NIPT meteen zekerheid.
Wil je het al vroeger weten? Dan kan de NIPT-test, rond de 12deweek van de zwangerschap, uitsluitsel bieden. In ieder geval moet je dus een keuze maken: wil je weten of je een jongen of een meisje zal krijgen? Dit is natuurlijk een persoonlijke keuze.
20 weken echo, afwijkingen zichtbaar? Lang niet alle afwijkingen zijn zichtbaar op de 20 weken echo, zo is het syndroom van Down heel vaak niet zichtbaar, maar ook afwijkingen als spasticiteit of autisme en vele andere geestelijke afwijkingen zijn op een echo niet zichtbaar.
Als de moeder jonger is dan 30 jaar is er een kans van 1 op 1000, is de moeder ouder dan 40 jaar verhoogt het risico naar meer dan 1 op 100. Gemiddeld is de kans ongeveer 1 op 700.
In principe is het mogelijk om vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken te testen op 'trisomie 13, 18 en 21'. Dat is de aanduiding voor respectievelijk patau-, edwards- en downsyndroom. Met de kennis of je kindje een van deze syndromen heeft, kun je als zwangere uiteindelijk weinig. Behandelmogelijkheden zijn er niet.
De NIPT-test, waarmee kan worden getest of een ongeboren baby bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft, moet niet in het basispakket komen. Alleen bij vrouwen die een verhoogd risico hebben op een kindje met een chromosonale afwijking, zou de test moeten worden vergoed uit de basisverzekering.
De NIPT heeft 3 mogelijke resultaten: normaal, afwijkend en niet-conclusief. In 90% van de gevallen is het resultaat gekend binnen 5 à 10 dagen. Bij een normaal resultaat is er geen verhoogd risico op trisomie 21, 18 en 13. Wanneer een resultaat afwijkend is, is er een verhoogd risico op trisomie 21, 18 of 13.
Rond week 12 kan je ook veel last krijgen van duizeligheid en misselijkheid. Door de lagere bloedsuikerspiegel tijdens een zwangerschap kan je nog sneller duizelig worden. Verhelp dit door voldoende te rusten, niet te snel op te staan en op tijd te eten. Ook neemt je weerstand tijdens een zwangerschap af.
De cijfers. In het eerste jaar hebben ongeveer 73.000 zwangeren de NIPT laten doen. Dit komt neer op zo'n 42% van alle zwangere vrouwen in Nederland. Ongeveer 3% van de zwangeren deed de combinatietest.
De NIPT scoort bij het downsyndroom 96 procent, bij het edwardssyndroom 98 procent en bij het patausyndroom 53 procent. Dat is allemaal nog hoger dan werd verwacht. Als de NIPT aangeeft dat er niets mis is, blijkt de kans dat het kind toch een chromosoomafwijking heeft ongeveer 1 op de 7000.
We noemen dit non-invasieve prenatale testen (NIPT). De test kan vanaf 10 weken worden uitgevoerd met 2 buisjes bloed van de zwangere.