Neurofibromatose type 1 is een aangeboren aandoening, veroorzaakt door een verandering in het NF1-gen. Deze verandering in het erfelijk materiaal (DNA) kan van een van de ouders worden overgedragen of de afwijking kan een spontane verandering in het DNA zijn.
Levensverwachting. Mensen met NF1 leven gemiddeld een 8 tot 15 jaar korter dan de rest van de bevolking. Dit hangt samen met eventuele complicaties zoals de mogelijke ontwikkeling van kanker.
Het antwoord hierop is duidelijk “ja”. Ook hiervoor geldt dat dit natuurlijk per persoon verschilt: mensen met NF1 hebben gemiddeld een 8-15 jaar kortere levensverwachting dan de rest van de bevolking. Dit hangt samen met eventuele complicaties zoals kanker.
NF1 is erfelijk en kan worden doorgegeven aan kinderen via het erfelijk materiaal (de chromosomen). Bij NF1 is er sprake van een verandering (mutatie) op chromosoom 17.
Een zeldzame, goedaardige perifere zenuwschedetumor, gekarakteriseerd door een goed begrensde, intraneurale of diffuus infiltratieve extraneurale, ruimte-innemende laesie bestaande uit Schwanncellen, perineuraal-achtige cellen, en fibroblasten.
Erfelijke aandoening met meerdere pigmentvlekken (café-au-lait vlekken) waarbij goedaardige tumoren van perifere zenuwen (neurofibromen) het zenuwstelsel aantasten.
Ledderhosesyndroom (plantaire fibromatose) is een bindweefselverdikking van de fascia plantaris. Dit leidt tot de vorming van langzaam groeiende noduli onder de voet. Patiënten met pijnklachten en/of zwellingen en/of knobbels onder de voet kunnen deze ziekte hebben.
NF2 is een ziekte die goedaardige tumoren (gezwellen) in de hersenen en soms ook in het ruggenmerg veroorzaakt. Goedaardig wil zeggen dat de tumoren zich niet verspreiden door het lichaam en dat ze vaak langzaam groeien. De ziekte komt naar schatting maar bij 300 tot 400 mensen in Nederland voor en is dus erg zeldzaam.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
De ziekte van Von Recklinghausen (neurofibromatose type 1) is een erfelijke ziekte waarbij bindweefselgezwellen ontstaan op of rondom zenuwen. De gezwellen zijn goedaardig; de ziekte is dus geen vorm van kanker. Er zijn twee types neurofibromatose (NF): type 1 (NF1) en type 2 (NF2).
Kabuki syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis. Naast een opvallend uiterlijk hebben mensen met Kabuki syndroom vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking. De typische gelaatskenmerken zijn bijvoorbeeld wijde oogspleten en boogvormige wenkbrauwen.
Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)?
CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen.
Klachten bij het syndroom van Tietze
U heeft pijn op 1 of meer plekken op de borst. Ook is er vaak drukpijn links of rechts naast het borstbeen. Vaak ontstaat de pijn opeens. De pijn kan erger worden bij bewegen, diep zuchten, niezen of hoesten.
De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 3000 mensen; in Nederland zijn er dus naar schatting 5000 mensen met NF1.
Welke kenmerken en hoeveel klachten iemand met NF1 heeft, verschilt van persoon tot persoon. Bijna alle mensen met NF1 hebben: Lichtbruine platte vlekjes op de huid (cafe-au-lait vlekken). Deze zijn er al vanaf de geboorte, of ze komen in de eerste levensjaren.
Hoe vaak komt NF1 voor? Ongeveer één op elke 3.000 geboren baby's heeft NF1. In Nederland leven ongeveer 4.000-6.000 mensen met NF1.
Ongeneeslijk zieke kankerpatiënten genezen soms 'spontaan'. Niet zelden begint de genezing na een zware infectie. Aangezien een infectie het afweersysteem stimuleert, werd de suggestie geopperd dat het afweersysteem op eigen kracht een kankergezwel kan opruimen.
Zolang er geen tot weinig pijn is, is behandelen niet noodzakelijk. Als eerste zal er middels zooltjes of schoenaanpassing geprobeerd worden de druk op de knobbels te verminderen, zodat de voetpijn afneemt. Indien dit de pijn niet voldoende vermindert is het mogelijk operatief de knobbels te verwijderen (fasciotomie).
De term 'in situ' is Latijn voor 'op zijn plek'. De afwijkende cellen zitten op een bepaalde plaats en hebben het omliggende weefsel nog niet aangetast. Ze kunnen ook nog niet doorgroeien in de omgeving of uitzaaien. Een carcinoom in situ wordt daarom anders behandeld dan een kwaadaardige tumor.
Het is ongevaarlijk. U mag gewoon bewegen, ook al doet het soms pijn. Meestal verdwijnen de klachten na een paar maanden. U kunt een pijnstiller gebruiken, zoals paracetamol.
Het syndroom van Gilbert is een erfelijke, maar onschuldige leveraandoening waarbij een bepaald enzym in de lever niet goed werkt. Hierdoor kan de bilirubine, een gele afvalstof, niet door de lever worden opgelost voor uitscheiding met urine of ontlasting.
De oorzaak van het syndroom van Tietze of costochondritis is nog onbekend. We vermoeden dat de aandoening ontstaat door het voortdurend te wijd uitzetten van de ribben en borstkas. Dit gebeurt bijvoorbeeld bij: langdurige inspanning.
Pitt-Hopkins syndroom (PTHS) is een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis die in Nederland voorkomt in ongeveer 1 op de 225.000-300.000 kinderen. De ziekte wordt gekenmerkt door mentale retardatie, onderontwikkelde spraak, ademhalingsproblemen, motorische problemen en kenmerkende typerende aangezichtskenmerken.
Het Rubinstein-Taybi Syndroom (RTS) is een erfelijk bepaalde aandoening. Belangrijkste kenmerken: een karakteristiek gezicht, brede duimen en brede grote tenen en een (matig tot ernstige) verstandelijke handicap.
Drie genetische oorzaken
95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.