De prognose is in de meeste gevallen relatief goed. Er zijn beschrijvingen van gevallen met een ziekteduur langer dan 20 jaar. In sommige gevallen, vooral die waar de symptomen op jongere leeftijd beginnen (onder de 20 jaar) kan de progressie snel verlopen.
SCA-2 is een aandoening waarbij vooral volwassenen, zelden kinderen, problemen hebben met het bewaren van het evenwicht in combinatie met stijfheid van de spieren en het traag werken van de zenuwen in het lichaam. Hoe wordt SCA-2 ook wel genoemd? SCA-2 is de afkorting van spinocerebellaire ataxie type 2.
Groep van autosomaal dominante erfelijke neurodegeneratieve ziekten, waarbij vooral de kleine hersenen (of het cerebellum) getroffen worden. Vaak treedt er ook verschrompeling (atrofie) op van het cerebellum. Dit geeft aanleiding tot coördinatiestoornissen van spierbewegingen.
Is ataxie te genezen? "Bij sommige oorzaken van ataxie is er behandeling mogelijk of gaat het vanzelf over, maar heel vaak zijn het onbehandelbare en progressieve aandoeningen.
Autosomaal dominante cerebellaire ataxie komt bij ongeveer 2 tot 4 op de 100.000 mensen voor.
Behandeling van ataxie
Als de oorzaak van de ataxie niet behandeld kan worden, dan houd je er last van. Wel kan een team van speciale zorgverleners zorgen dat je minder last hebt van klachten. En dat je beter met de ziekte kunt leven.
Het is een erfelijke ziekte, van generatie op generatie. Een kind met een ouder met de ziekte heeft 50% kans om de ziekte te ontwikkelen.
De ernst van ataxie symptomen verschilt per persoon. Symptomen kunnen gedurende de jaren erger worden. Dit is met name het geval bij neurodegeneratieve aandoeningen, genetische afwijkingen en stofwisselingsziekten.
Ongeacht de oorzaak hebben veel mensen met ataxie last van polyneuropathie.Dat is een pijnlijke aandoening van de lange zenuwuitlopers in onderbenen en handen. Er kan hinder ontstaan van een verhoogde spierspanning in de benen (spasticiteit).
SCA-3 is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht in combinatie met stijfheid van de spieren en het traag werken van de zenuwen in het lichaam.
Spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6) is een type ataxie dat tot de groep van erfelijke aandoeningen van het centrale zenuwstelsel behoort. Het is een van de CAG-repeat/polyglutamine stoornissen. SCA6 wordt veroorzaakt door een genetisch defect in een eiwit, waardoor calcium in zenuwcellen kan binnendringen.
Functie van de kleine hersenen
Coördinatie van beweging, balans en evenwicht. Geheugen voor reflexmatige motorische handelingen / Regulatie van reflexen. Oogmotoriek. Cognitieve, taalkundige- en emotionele processen, waaronder onthouden.
Ataxie kan mensen van alle leeftijden treffen. De gevolgen van de ziekte kunnen ernstig zijn. Sommige vormen van ataxie kunnen leiden tot een vroege dood. De behandeling van Ataxie is erop gericht de symptomen te verminderen, bijvoorbeeld met fysiotherapie, om de kwaliteit van leven te verbeteren.
Oorzaak van FA
Friedreich ataxie is een erfelijke ziekte, het overerven gebeurt via het DNA. Bij FA wordt de ziekte alleen overgedragen wanneer beide ouders drager zijn van een bepaalde fout in hun erfelijk materiaal en het kind deze fout van hen allebei erft.
SCA-7 is een aandoening waarbij kinderen en volwassenen problemen hebben met het bewaren van het evenwicht in combinatie met problemen met zien via de ogen. Hoe wordt SCA-7 ook wel genoemd? SCA-7 is de afkorting van spinocerebellaire ataxie type 7.
De behandeling hangt af van de oorzaak van de ataxie. Er is geen enkel medicijn dat specifiek werkt tegen de symptomen van ataxie. Een kinesist kan je helpen om vlotter te bewegen.Een logopedist kan je helpen om vlotter te spreken.
De oorzaak van loopstoornissen kan neurologisch zijn, bijvoorbeeld door een klapvoet bij een hernia. Maar ook een slechte bloedcirculatie of een aandoening aan het evenwichtsorgaan kan leiden tot een verstoord looppatroon.
Hoe vaak komt erfelijke cerebellaire ataxie voor? Cerebellaire ataxie is een ingrijpende aandoening, maar is wel vrij zeldzaam. Naar schatting komt cerebellaire ataxie bij 3 tot 5 personen op de 100.000 voor.
Bij ernstiger vorm van ataxie kan de persoon zich verslikken.Ook de ogen kunnen schokkende bewegingen maken. Als het letsel niet in de kleine hersenen zit en er is sprake van ataxie, dan moet gedacht worden aan bijvoorbeeld letsel in delen van de basale ganglia, zoals het Putamen.
Naarmate we ouder worden, krijgen onze hersenen steeds meer te verduren. Het risico op 'neurodegeneratieve ziekten', waarbij zenuwcellen afsterven en de hersenen krimpen, neemt sterk toe met de leeftijd. De ziekte van Alzheimer is een bekend voorbeeld.
Een persoon met dysartrie kan op verschillende manieren klinken. Soms lijkt het alsof met dubbele tong of mompelend gesproken wordt. Het komt ook voor dat de spraak 'door de neus' (nasaal) klinkt of dat de coördinatie tussen adem en stem verstoord is.
Dokters kunnen een erfelijke en/of aangeboren hartaandoening vaststellen door het hart te onderzoeken. Bijvoorbeeld door een hartfilmpje (ECG) een/of een echo van het hart te maken. Soms kan de ziekte vastgesteld worden door DNA-onderzoek te doen.
CADASIL betekent Cerebrale Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leukoencefalopathie. Als je CADASIL hebt, dan komt er niet genoeg bloed en zuurstof in je hersenen. Dit zorgt voor allerlei klachten, zoals beroertes en problemen met denken. Ook heb je meer kans op het krijgen van migraine.
Cerebellaire ataxie is een bewegingsstoornis die ontstaat door een aandoening van de kleine hersenen (het cerebellum). De kleine hersenen bevinden zich achter in de schedel. Ataxie betekent 'wanordelijk bewegen'; de bewegingen zijn niet goed gecoördineerd en daardoor overmatig, te ver doorschietend of verkeerd gericht.