PSMA. PSMA is een spierziekte waarbij de spieren steeds meer verzwakken. Uiteindelijk raken mensen verlamd en kunnen ze vroegtijdig overlijden.
Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden.
Gemiddeld leeft iemand met ALS nog 3 jaar nadat de ziekte is vastgesteld. Ongeveer 1 van de 5 mensen met ALS leeft na de eerste klachten langer dan 5 jaar.
Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting van kinderen met de ziekte van Duchenne de afgelopen jaren toegenomen. De helft van de patiënten met de ziekte wordt nu ouder dan 30 jaar.
SMA leidt tot zwakte van de spieren doordat de aansturing van de spieren vanuit ruggenmerg onomkeerbaar verstoord is. De spierzwakte neemt, vaak geleidelijk, toe in een periode van maanden tot vele jaren en kan leiden tot ernstige invaliditeit en zelfs tot overlijden, door het falen van de ademhalingspieren.
In de laatste fase van ALS en PSMA worden de ademhalingsspieren steeds zwakker, waardoor de ademhaling afneemt en men uiteindelijk overlijdt.
Levensverwachting van myotone dystrofie
Bij de kindervorm en volwassen vorm overlijden mensen meestal tussen hun vijfenveertigste en vijfenzestigste aan hart- of longproblemen. Mensen met de milde vorm hebben over het algemeen een normale levensverwachting.
De ziekte van Duchenne begint met kenmerken zoals later beginnen met lopen, een afwijkend looppatroon (waggelen, op de tenen lopen), vaak vallen. Daarbij zijn de spieren van vooral de bovenbenen minder sterk, dit valt op bij het opstaan van de grond. De kuiten kunnen dikker zijn.
Het kan ook variëren tussen twee en 40 jaar . Levensverwachting en kwaliteit van leven hangen af van de identificatie en behandeling van de bijbehorende complicaties zoals hart- en ademhalingsproblemen.
Na de eerste symptomen overlijden mensen met ALS gemiddeld binnen drie tot vijf jaar. Nederland telt op dit moment ongeveer 1500 patiënten. Gemiddeld overlijden er elk jaar 500 patiënten en komen er 500 nieuwe diagnoses bij. Hoe snel het gaat verschilt per persoon.
Myasthenia Gravis (MG) is de naam van een ziekte waarbij het immuunsysteem de communicatie tussen de spier en de zenuw verstoort. MG is een zeldzame spierziekte. Ongeveer 20 op de 100.000 mensen hebben deze ziekte. MG komt op alle leeftijden voor.
De levensverwachting is bij de meeste mensen met MS vrijwel hetzelfde als bij gezonde mensen. Als een MS-patiënt overlijdt, dan is dat meestal aan een andere ziekte of aan complicaties van MS zoals een longontsteking.
De eerste symptomen verschijnen meestal tussen het 35ste en 50ste levensjaar maar kunnen ook eerder of later optreden. Vanaf het moment van de eerste klachten, leven mensen met Huntington gemiddeld nog 16 jaar. Het overlijden wordt vaak veroorzaakt door longontsteking, hartfalen of een andere complicatie.
Zowel jongetjes als meisjes krijgen een X-chromosoom van hun moeder. Omdat hun moeder twee X-chromosomen heeft waarvan er maar eentje een fout bevat, hebben ze 50% kans om de fout over te erven. Bij jongetjes leidt dit dan tot de ziekte van Duchenne, omdat ze maar 1 X-chromosoom hebben.
Uiteindelijk worden ook de ademhalingsspieren en het hart aangetast. De ziekte van Duchenne komt voornamelijk bij jongens voor. De levensverwachting is laag, slechts bij uitzondering worden mensen met Duchenne ouder dan veertig jaar.
De oorzaak van Becker spierdystrofie zit in het DNA, het erfelijk materiaal. Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Hierdoor worden de spiervezels aangetast en worden de spieren langzaam zwakker.
DMD werd voor het eerst beschreven door de Franse neuroloog Guillaume Benjamin Amand Duchenne in de jaren 1860, maar tot de jaren 1980 was er weinig bekend over de oorzaak van welke vorm van spierdystrofie dan ook. In 1986 identificeerden door MDA ondersteunde onderzoekers een bepaald gen op het X-chromosoom dat, wanneer het gebrekkig is (gemuteerd), leidt tot DMD .
FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een erfelijke spierziekte die zich vooral uit in de spieren van het gezicht (facies), het schouderblad (scapulo) en de bovenarmen (humerus). Meestal begint de ziekte in de gezichtsspieren. Later neemt meestal de spierkracht in schouders en bovenarmen af.
Ongeveer 1 op de 4.000 jongens heeft deze spierziekte. Vrouwen en meisjes kunnen drager zijn van de ziekte van Duchenne.
Spierziekten ofwel neuromusculaire ziekten
Dit is de verzamelnaam voor een grote groep ziektes van de spieren en van de zenuwen die de spieren aansturen. Bij deze ziektes kunnen naast de spieren ook andere weefsels zijn aangedaan. De meeste neuromusculaire ziektes zijn erfelijk.
Mensen die sterven, hebben vaak weinig of geen behoefte meer aan voedsel en vocht. Ze kunnen snel in gewicht afnemen. Het lichaam verandert: de wangen vallen in, de neus wordt spits en de ogen komen dieper in hun kassen te liggen.
Bij de overgrote meerderheid van de mensen met ALS ligt de oorzaak vermoedelijk in een combinatie van erfelijke factoren en omgevingsfactoren. Er zijn op dit moment al tientallen genen gevonden die in meer of mindere mate het risico op ALS vergroten. In 5 tot 10% van de gevallen is ALS erfelijk.
Meestal zijn de ogen halfopen en hebben ze een doffe en waterige uitstraling. Dit wordt veroorzaakt doordat de stervende niet in staat is om de ogen volledig te sluiten. Het resultaat is een starende blik die vaak wordt geassocieerd met het naderende einde van het leven.