Kenmerkend voor achondroplasie zijn:
een kleine gestalte. een relatief groot hoofd. korte armen en benen. een holle rug.
Het verschil tussen primordiale dwerggroei en gewone dwerggroei, denk maar aan lilliputters, is dat bij lilliputters de verhoudingen niet altijd even goed kloppen. Lilliputters hebben vaak kleinere beentjes terwijl het romp en hoofd wel in redelijke maten zijn.
Achondroplasie is een vorm van dwerggroei. Er wordt gesproken van dwerggroei wanneer een volwassene een eindlengte bereikt die minder is dan 145 cm.
Hoewel de term dwerggroei een neutrale medische term is, wordt het woord dwerg doorgaans als beledigend beschouwd, evenals lilliputter. Een neutrale term om personen met dwerggroei te omschrijven is kleine mensen.
Eén op drie primordiale dwergen sterft bij de geboorte, nog eens één op drie sterft als kind. Slechts dertig procent heeft een levensverwachting van dertig jaar.
Psychogene dwerggroei, of failure to thrive, is een specifieke vorm van verwaarlozing. Het duidt op een achterstand van de lichamelijke ontwikkeling als gevolg van emotionele verwaarlozing (website VK) (zie §6.1).
De oorzaak van dwerggroei is een genetisch defect. Dwerggroei is dus erfelijk. Over de vererving van dwerggroei is nog niet heel erg veel bekend. Wat wel bekend is, is dat het een recessief gen is.
Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij de vorming van kraakbeen in de lange pijpbeenderen verstoord is, waardoor zich geen normale groeischijf ontwikkelt, en dwerggroei optreedt.
Dus we wisten al een beetje wat de genetische kansen waren. 50% kans op een kind met achondroplasie, 25 % kans op een kind met een normale lengte en 25% kans op een 'dodelijke variant', zeg maar.
Een lilliputter is niet langer dan 1.50 m. Bij een grotere lengte spreek je gewoon van een lengte beneden het gemiddelde, maar iemand van 1.51 is officieel geen lilliputter. Een oorzaak van deze dwerggroei kan Achondroplasie zijn.
Primordiale dwerggroei (PD) is een zeer zeldzame vorm van dwerggroei die wordt gekenmerkt door een kleine gestalte met overigens de juiste verhoudingen van ledematen in vergelijking met de rest van het lichaam, dit in tegenstelling tot achondroplasten bij wie de ledematen in verhouding qua grootte vaak afwijken van de ...
De gemiddelde levensverwachting van mensen met primordiale dwerggroei is 30 jaar.
Het gemiddelde gewicht is voor mannen 55 kg en voor vrouwen 46 kg. Veel mensen met Achondroplasie lijken overgewicht te hebben [8, 11, 16]. De levensverwachting van Achondroplasten is normaal nadat zij hun eerste levensjaar hebben bereikt. De aanvang van complicaties is niet bij iedereen hetzelfde.
Er zijn drie verschillende 'soorten' groeistoornissen: primaire groeistoornissen, secundaire groeistoornissen en de idiopathisch kleine lengte.
DNA fout. Door een fout in het DNA kunnen de lange pijpbeenderen in de armen en benen bij mensen met achondroplasie niet goed uitgroeien zoals bij gezonde kinderen. Hierdoor ontstaat de typische bouw met een normale lengte van de romp, maar korte armen en benen.
Korte gestalte wordt meestal veroorzaakt door een van de meer dan 200 medische aandoeningen die bekend staan als dwerggroei. De Belangenvereniging van Kleine Mensen verwelkomt meer dan 200 vormen van dwerggroei. In Nederland zijn er ongeveer 3000 mensen met een groeistoornis.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij bepaalde groepen zenuwcellen in de hersenen langzaam afsterven. De ziekte veroorzaakt motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen.
Hypofysaire dwerggroei is een aandoening die veroorzaakt wordt door een tekort aan groeihormonen. De hypofyse is een hormoonproducerende klier onderaan de hersenen. Bij honden met hypofysaire dwerggroei is de hypofyse niet goed ontwikkeld, waardoor deze in onvoldoende mate bepaalde hormonen produceert.
Dwergvorming is een verschijnsel in de biologie waarbij (een populatie van) een soort in de evolutie kleiner van stuk wordt.
Wat is skeletdysplasie? Wanneer uw kind skeletdysplasie heeft, is er een afwijking geconstateerd in de groei en/of opbouw van het skelet. Het gevolg van deze bot(groei)stoornis kan zijn dat de lengte van de ledematen niet in verhouding is met de romp van uw kind, zoals bij achondroplasie.
Achondroplasie is een erfelijke skeletaandoening veroorzaakt door een stoornis in de kraakbeenvorming van de groeischijven. Achondroplasie komt voor bij ongeveer 1 op de 26.000- 28.000 pasgeborenen. Mensen met achondroplasie hebben een kleine gestalte met korte armen en benen.
Hoe vaak komt het voor? Artsen denken dat ongeveer 1 op de 25.000 mensen achondroplasie heeft.