Figuur 5: Drie verschillende conformaties van de dubbele DNA-helix. (A) A-DNA is een korte, brede, rechtshandige helix. (B) B-DNA, de structuur voorgesteld door Watson en Crick, is de meest voorkomende conformatie in de meeste levende cellen. (C) Z-DNA is, in tegenstelling tot A- en B-DNA, een linkshandige helix.
De drie hoofdcategorieën bij mutaties zijn puntmutaties, segmentmutaties en ploïdiemutaties. Puntmutaties zijn wijzigingen in het DNA of RNA als gevolg van veranderingen, toevoegingen of verwijderingen in de sequentie.
Er zijn twee typen DNA in de cel – autosomaal DNA en mitochondriaal DNA . Autosomaal DNA (ook wel nucleair DNA genoemd) is verpakt in 22 gepaarde chromosomen. In elk paar autosomen is er één geërfd van de moeder en één van de vader.
De genetische code is de volgorde van de codes in het DNA. De verschillende codes coderen voor verschillende eiwitten. Omdat het hier gaat over codons van drie nucleotiden en er vier verschillende letters zijn, is er dus een totaal van 64 combinaties mogelijk (4 x 4 x 4).
Het aantal is in wezen oneindig. Met behulp van een schatting van de mutatiefrequentie van ongeveer 2 x 10^-8 per basepaar per replicatiegebeurtenis, krijgen we 60 nieuwe mutaties in elk levend mens. Er zijn 7 miljard mensen, dus we weten dat er ongeveer 420 miljard verschillende varianten mogelijk zijn.
Bij digenetische overerving gaat het om een afwijking in twee verschillende genen. Dat kan een afwijking in een gen van vader en een afwijking in een ander gen van moeder zijn. Je kunt ook twee verschillende genen met een afwijking erven van één ouder.
Bij mensen zijn er twee typen DNA aanwezig. Een daarvan is mitochondriaal DNA en een ander is nucleair DNA . B-DNA is aanwezig bij mensen. Het heeft een rechtshandige dubbel-helicale structuur.
State-of-the-art tools die in de jaren 2000 werden geperfectioneerd, leidden tot de ontdekking van de enorme variatie in het menselijk genoom. Kennis die uit dit werk werd verkregen, omvatte de leer dat het genoom van twee menselijke individuen 99,5% identiek is op DNA-niveau, maar dat elke persoon varianten heeft die hem uniek maken .
Basisvervangingen
Enkelvoudige base substituties worden puntmutaties genoemd, denk aan de puntmutatie Glu -----> Val die sikkelcelziekte veroorzaakt. Puntmutaties zijn het meest voorkomende type mutatie en er zijn twee typen.
Een stille mutatie is een mutatie die geen enkel effect heeft. Dit komt omdat een stille mutatie optreedt in dat deel van het DNA dat niet noodzakelijk is voor het vormen van eiwitten of omdat de mutatie hetzelfde resultaat oplevert als het oorspronkelijke DNA.
Farmacogenetica is een verzamelnaam voor onderzoek van DNA met als doel om in te schatten hoe snel geneesmiddelen worden afgebroken door het lichaam. Veel geneesmiddelen worden afgebroken door CYP (cytochrooom P450) enzymen, dus de term CYP onderzoek wordt ook gebruikt.
Er zijn vier nucleotiden, of basen, in DNA: adenine (A), cytosine (C), guanine (G), en thymine (T) . Deze basen vormen specifieke paren (A met T, en G met C).
Alle mensen hebben hetzelfde typisch 'menselijke' DNA. Maar er zijn ook verschillen tussen mensen, waardoor ieder van ons een uniek individu is. Onderzoek naar deze verschillen, die onder meer een rol spelen bij een groot aantal ziekten, richt zich vooral op verschillen in enkele 'letters' van de genetisch code.
In tegenstelling tot de andere tautomeren heeft Z-DNA een linkshandige helixstructuur. In vergelijking met A-DNA en B-DNA heeft Z-DNA een meer langwerpige en dunne helixstructuur. Interessant genoeg is waargenomen dat Z-DNA alleen wordt gevormd tussen DNA-sequenties die purines (adenine en guanine) en pyrimidines (thymine en cytosine) afwisselden.
Het DNA van de mens bestaat uit ongeveer 3,2 miljard letters (3.200.000.000) en ligt verspreid over 23 paren chromosomen (Wikipedia). De chromosomen, uitgezonderd X en Y, zijn genummerd van groot naar klein, van 1 naar 22.
Het meeste DNA bevindt zich in de celkern (waar het nucleair DNA wordt genoemd), maar een kleine hoeveelheid DNA bevindt zich ook in de mitochondriën (waar het mitochondriaal DNA of mtDNA wordt genoemd). Mitochondriën zijn structuren in cellen die de energie uit voedsel omzetten in een vorm die cellen kunnen gebruiken.
De volledige genetische vorming van een persoon verwijst naar de complete set van genetische informatie die een individu vormt . Deze informatie wordt opgeslagen in de vorm van DNA (desoxyribonucleïnezuur) in de cellen van ons lichaam.
Vrouwen erven een X-chromosoom van de moeder en een X -chromosoom van de vader. Mannen krijgen een X-chromosoom van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader. Je moeder en vader geven ieder de helft van hun DNA door. Die halvering zet niet automatisch door naar de generaties daarvoor.
Een vrouw heeft 2 X-chromosomen. Een man kan aan zijn kind een X- of een Y-chromosoom geven. Een vrouw kan aan haar kind een X-chromosoom geven. Heeft de baby van de moeder een X- en van de vader een Y-chromosoom gekregen, dan is het een jongen.
Hoe meer DNA je met een iemand deelt, hoe recenter je gemeenschappelijke voorouder was. Je deelt ongeveer 50% van je DNA met je ouders en kinderen, 25% met je grootouders en kleinkinderen, en 12,5% met je neven, ooms, tantes, neven en nichten.
Identieke, of monozygote (MZ) tweelingen hebben 100 procent van hun genen – inclusief de genen die het risico op alcoholisme beïnvloeden – gemeen, terwijl twee-eiige, of dizygote (DZ) tweelingen (gemiddeld) slechts 50 procent van de genen delen die in de populatie variëren (zie figuur).
Van ieder gen erf je een versie van je vader en van je moeder. Welke versie je ouders doorgeven, ligt er ook weer aan welke versie zij van hun vader en moeder hebben gekregen. Enzovoorts. De genen van vader en moeder samen bepalen welke eigenschappen jij krijgt.