Belangrijke perioperatieve maatregelen zijn: goede hydratie, oxygenatie en thermoregulatie om sikkelcelcrisis te voorkomen. Post-operatieve maat- regelen als tromboseprofylaxe, adequate pijnstilling en vroege mobilisatie zijn ook bij sikkelcelpatiënten van groot belang.
Ja, sikkelcelziekte is erfelijk. Om sikkelcelziekte te krijgen, moet je van beide ouders het foutje in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Met de hielprik wordt onderzocht of een baby sikkelcelziekte heeft.
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte van de rode bloedcellen. Het wordt veroorzaakt door een afwijking op het hemoglobine-gen. Sikkelcellen kunnen minder goed zuurstof transporteren en worden sneller afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Een gezonde rode bloedcel leeft 120 dagen, een sikkelcel maar 30 dagen.
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte en is alleen te genezen door het beenmerg van een patiënt te vervangen door dat van een donor. Dit heet een stamcel- of beenmergtransplantatie. Een zware en zeer gecompliceerde ingreep die de rode bloedcel aanmaak van de patiënt compleet vervangt door die van de donor.
Het is belangrijk om te weten of u drager bent van sikkelcel. Vooral als u nog meer kinderen wilt. Als de vader en de moeder allebei drager zijn, kunnen zij een kind met sikkelcelziekte krijgen.
Over het algemeen zeggen we dat de levensverwachting van mensen met sikkelcelziekte door de gezondheidsproblemen korter is dan van mensen zonder de ziekte. De levensverwachting van patiënten met homozygote HbSS sikkelcelziekteligt tussen de 40 en 50 jaar.
Nee. Sikkelcelziekte is geen besmettelijke ziekte. Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte en wordt overgedragen via de genen van de ouders aan het kind.
Meestal krijg je de diagnose als je nog kind bent. Maar het komt ook voor dat de ziekte pas op latere leeftijd wordt ontdekt. Sikkelcelziekte is erfelijk en kan moeilijk worden genezen. Wel zijn er manieren om de symptomen te verminderen en complicaties tegen te gaan.
Via een eenvoudige bloedtest kun je laten onderzoeken of je drager bent van sikkelcelziekte of thalassemie. Deze test kun je aanvragen bij de huisarts of verloskundige. In sommige gevallen is (aanvullend) DNA onderzoek nodig. Dan word je dan verwezen naar een polikliniek klinische genetica.
Veelvoorkomende klachten zijn vermoeidheid, je slap voelen, kortademigheid, duizeligheid, hartkloppingen, zweten, hoofdpijn. Sikkelcelcrisis: een crisis waarbij kleine of grotere bloedvaten verstopt raken, kan leiden tot een zuurstoftekort in het weefsel, dit heet infarcering.
Bij beta-thalassemie is, in tegenstelling tot sikkelcelziekte, geen sprake van pijnlijke crises. Behalve klachten samenhangend met bloedarmoede kunnen bij patiënten met beta-thalassemie klachten ontstaan als gevolg van ijzerstapeling die optreedt door het ondergaan van veelvuldige bloedtransfusies.
Een kind is drager van sikkelcelziekte als hij of zij deze aanleg heeft geërfd van een van de ouders. Zijn de vader en de moeder allebei drager van sikkelcelziekte? Dan is er een kans dat zij een kind krijgen dat sikkelcelziekte heeft. Deze kans is bij elk kind dat zij samen krijgen 25 procent (één op vier).
De rode bloedcel is daarna klaar om naar de bloedbaan te gaan. In 6 dagen tijd ontstaat een rode bloedcel die 120 dagen leeft. Verouderde rode bloedcellen worden voornamelijk door de milt en de lever verwijderd. Iedere seconde worden er ongeveer 2,5 miljoen rode bloedcellen vernietigd en ook weer aangemaakt.
De malariamug kan zich namelijk minder goed voortplanten in rode bloedcellen van mensen die drager zijn van sikkelcelziekte, waardoor deze in de evolutie beter hebben kunnen overleven in gebieden waar malaria heerst.
Rode bloedcellen (erytrocyten) vormen het grootste bestanddeel van de bloedcellen. Zij vervoeren de zuurstof door je lichaam met behulp van hemoglobine; een eiwit dat via ijzer zuurstof aan zich kan binden en daardoor een ideaal transportmiddel voor zuurstof is.
Het totale aantal patiënten met sikkelcelziekte in Nederland wordt geschat op 1000-1500; hiervan is twee derde kind. Het aantal nieuwe ziektegevallen per jaar is 40-60.
Gezien het verminderd concentrerend vermogen van de nieren bij patiënten met sikkelcelziekten en de noodzaak van een goede hydratietoestand wordt hyperhydratie geadviseerd gedurende 72 uur.
De wijze waarop sikkelcelziekte wordt overgedragen is autosomaal recessief. Dat houdt in dat je de ziekte hebt als je van beide ouders het veranderde gen krijgt. Zodoende kunnen zowel jongens als meisjes de ziekte hebben, m.a.w. het is niet geslachtsgebonden.
Sikkelcelziekte is erfelijk en vanaf de geboorte aanwezig. Een kind heeft sikkelcelziekte als het van beide ouders een defect gen erft en zelf dus 2 defecte genen heeft. Met 1 defect gen is iemand drager (sikkelceltrait) en zijn er geen klachten, tenzij het samen gaat met een andere afwijking van het hemoglobine.
De verbinding van zuurstof en hemoglobine (oxyhemoglobine) is lichtrood. In elke rode bloedcel bevinden zich circa 270 miljoen hemoglobinemoleculen (elke hemoglobinemolecuul kan maximaal 4 zuurstof (O2) of 4 koolstofdioxide (CO2) moleculen binden). Dit is ongeveer 34% van de inhoud van een normale rode bloedcel.
Bloedziekten zijn aandoeningen die ontstaan door erfelijke of verworven aandoeningen van het bloed, de bloedvormende organen ( zoals het beenmerg), het afweersysteem (zoals de lymfeklieren) en de bloedstolling.
Acute chest syndrome is een acute pulmonale aandoening, gekenmerkt door een nieuw ontstaan pulmonaal infiltraat op de thoraxfoto met klinische symptomen (o.a. hoesten, dyspneu, tachypnoe, pijn bij de ademhaling, tachycardie, hypoxie en koorts).
Bij thalassemie wordt het hemoglobine niet goed aangemaakt waardoor de rode bloedcellen te snel afgebroken worden. Er ontstaat een tekort aan rode bloedcellen. Dit heet bloedarmoede. Mensen met bloedarmoede kunnen last hebben van vermoeidheid, benauwdheid bij inspanning, zich zwak voelen en bleek zien.
Hemoglobinopathieën zijn erfelijke afwijkingen van het hemoglobine, en worden ook wel 'erfelijke bloedarmoede' genoemd. Hemoglobine (Hb) is een eiwit dat in de rode bloedcellen aanwezig is. Het hemoglobine neemt zuurstof (O2) in de longen op en transporteert het door het hele lichaam.