Verschillende actrices en bekende persoonlijkheden hebben openlijk gesproken over hun leven met het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS), een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bekende voorbeelden zijn Jameela Jamil ('The Good Place'), Ellie Henry, en zangeres Sia. Ook wordt actrice Selma Blair genoemd in verband met deze aandoening. Facebook +4
Verschillende bekende zangeressen hebben openlijk bekendgemaakt dat ze het Ehlers-Danlos-syndroom of een verwante vorm van hypermobiliteit hebben. Billie Eilish, Sia en Halsey behoren tot de meest bekende voorbeelden. Bij Eilish is hypermobiel EDS vastgesteld en ze heeft openlijk gesproken over de fysieke uitdagingen die ze door haar aandoening ondervindt.
Elk subtype van EDS kent zijn eigen uitdagingen, en het verouderingsproces verloopt voor iedereen anders . Bij sommige mensen stabiliseren de symptomen zich of verbeteren ze zelfs na verloop van tijd, terwijl anderen te maken krijgen met een gestage toename van gewrichtsschade, pijn en systemische complicaties.
Billie Eilish heeft hypermobiele EDS , wat haar vermogen om bepaalde fysieke activiteiten uit te voeren, met name dansen, waar ze vroeger zo van genoot, aanzienlijk heeft beperkt. Gewrichtsluxaties en -blessures komen vaak voor bij mensen met EDS, en Eilish' optredens worden soms belemmerd door deze fysieke problemen.
Gewrichtspijn: Uw gewrichten kunnen constant pijn doen. Of de pijn kan komen en gaan. Spierpijn (myalgie): U kunt een constante, doffe pijn voelen of een meer specifieke, scherpe pijn . Hypermobiele gewrichten: Het kan aanvoelen alsof uw gewrichten 'los' zijn of niet sterk genoeg om u te ondersteunen.
Er bestaan veel verschillende vormen van het Ehlers-Danlos-syndroom, maar de meest voorkomende tekenen en symptomen zijn: Overmatig flexibele gewrichten. Doordat het bindweefsel dat de gewrichten bij elkaar houdt losser is, kunnen uw gewrichten veel verder bewegen dan normaal. Gewrichtspijn en -luxaties komen vaak voor.
Wanneer ze biologisch volwassen zijn of de leeftijd van 18 jaar bereiken , kunnen de diagnostische criteria van 2017 worden gebruikt om het hypermobiele Ehlers-Danlos-syndroom vast te stellen, mits aan de criteria wordt voldaan. De huisarts zal een verwijzing naar de kinderarts moeten doen voor diagnose en behandeling.
Autosomaal dominante overerving (hypermobiele, klassieke en vasculaire EDS) – het defecte gen dat EDS veroorzaakt, wordt door één ouder doorgegeven en er is een kans van 1 op 2 dat elk van hun kinderen de aandoening ontwikkelt.
Actrice Ellie Henry lijdt aan het hypermobiele Ehlers-Danlos-syndroom, een aandoening die op 15-jarige leeftijd werd vastgesteld na een aantal gewrichtsontwrichtingen. Ellie gebruikt deels een rolstoel en andere mobiliteitshulpmiddelen om pijn, vermoeidheid en gewrichtsinstabiliteit te beheersen.
Ik scheurde mijn groeischijf in mijn heup, het bot scheidde zich van de spier . Het was het meest deprimerende jaar van mijn leven. Ik lag alleen maar in bed; ik kon niet bewegen." Sindsdien heeft Eilish, met hulp van haar bewegingscoach, ontdekt dat ze een aandoening heeft die hypermobiliteit heet, aldus Vogue.
Als iemand hEDS heeft, zal dit hem of haar waarschijnlijk op verschillende manieren gedurende het leven beïnvloeden, en kan er bij die persoon ook een diagnose gesteld worden van vele andere aandoeningen die bekend staan om voor te komen bij mensen met hEDS. Zo werden in een onderzoek uit 2010 drie ziektefasen voorgesteld: een fase van "hypermobiliteit", een fase van "pijn" en een fase van "stijfheid" .
EDS die dominant overerft kan geen generatie overslaan. Iemand kan wel heel weinig klachten hebben waardoor het slechts lijkt alsof hij geen EDS heeft en de EDS een generatie overslaat. Een kind met EDS kan meer of minder klachten dan de ouder hebben, dit is niet te voorspellen.
Bij sommige mensen verergeren de symptomen van EDS met de leeftijd. Er lijkt sprake te zijn van een cumulatief effect van aanhoudend letsel vanaf jonge leeftijd en een toename van de symptomen door hormonale veranderingen . Bewegingstherapie en een goede behandeling kunnen helpen de pijn te verminderen.
Tijdens een opvlamming van EDS kunnen mensen het volgende ervaren: Toegenomen pijn: Pijn in het bewegingsapparaat neemt toe, vaak met spierspasmen en gewrichtsklachten. Instabiliteit van de gewrichten: Opvlammingen kunnen leiden tot frequentere gewrichtsontwrichtingen of -subluxaties, met symptomen zoals plotselinge pijn, een blokkering van het gewricht en een gevoel van losheid .
EDS-symptomen
Gewrichtsproblemen: U kunt last hebben van overmatig flexibele gewrichten die klikken, instabiel aanvoelen of gemakkelijk uit de kom schieten . Huidveranderingen: Uw huid kan rekbaar, dun of fluweelachtig aanvoelen en kan gemakkelijk scheuren of blauwe plekken vertonen. Pijn en vermoeidheid: U kunt chronische pijn in uw spieren en gewrichten ervaren, of extreme vermoeidheid voelen.
De opvatting dat EDS zeldzaam of uiterst zeldzaam is, klopt voor verschillende vormen van het syndroom, maar steeds vaker wordt aangenomen dat de hypermobiele vorm van EDS (hEDS) vaker voorkomt en HSD veel vaker . Toch is het traject naar diagnose en behandeling vaak een uitdaging voor patiënten, die soms geen diagnose krijgen of een verkeerde diagnose.
EDS veroorzaakt niet direct gewichtstoename . EDS draagt echter wel bij aan gewichtstoename door pijn, verminderde mobiliteit, slaapproblemen, maag-darmproblemen, autonome dysfunctie en bijwerkingen van medicatie.
Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) is een verzamelnaam voor een heterogene groep van zeldzame bindweefsel- aandoeningen, die meestal autosomaal dominant of autosomaal recessief erfelijk zijn. Er zijn in Nederland ruim 3.300 patiënten met EDS; de geschatte prevalentie is 1/5.000 inwoners.
Inzicht in het Ehlers-Danlos-syndroom en autisme
Het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) en autisme zijn twee afzonderlijke aandoeningen die bij sommige mensen samen kunnen voorkomen . Inzicht in beide aandoeningen en de verbanden ertussen is essentieel voor ouders die met deze complexe medische en ontwikkelingsuitdagingen te maken krijgen.
EDS wordt veroorzaakt door mutaties in een of meer specifieke genen ; er zijn 19 genen die aan de aandoening kunnen bijdragen. Het specifieke gen dat is aangedaan, bepaalt het type EDS, hoewel de genetische oorzaken van hypermobiel Ehlers-Danlos-syndroom (hEDS) nog steeds onbekend zijn.
Hoewel er nog geen genezing is voor EDS , kunnen we behandelingen afstemmen op de individuele symptomen van elke patiënt. Door patiënten de kennis en hulpmiddelen te bieden om hun gezondheid te verbeteren, krijgen velen van hen een energieniveau terug dat ze al jaren niet meer hebben ervaren.
Oorzaken van chronische kniepijn bij EDS
Dit kan leiden tot overstrekking. Een gewricht waar dit veel voorkomt, is de knie. Lees verder om te ontdekken hoe u chronische kniepijn in verband met EDS en hypermobiliteitssyndroom kunt verlichten.
Billie Eilish heeft hypermobiele EDS , wat haar vermogen om bepaalde fysieke activiteiten uit te voeren, met name dansen, waar ze vroeger zo van genoot, aanzienlijk heeft beperkt. Gewrichtsluxaties en -blessures komen vaak voor bij mensen met EDS, en Eilish' optredens worden soms belemmerd door deze fysieke problemen.
Diagnose en presentatie van het Ehlers-Danlos-syndroom
De meeste gevallen doen zich voor bij jonge mensen; het is echter mogelijk dat de symptomen zich later in het leven manifesteren als gevolg van de progressie van de ziekte .
De belangrijkste rol van de huisarts is momenteel het diagnosticeren van hEDS/HSD , het valideren van de symptomen van de patiënt en het coördineren van de zorg. hEDS/HSD komt minder vaak voor dan je misschien denkt 4 , 8 .