Symptomen ALS De eerste verschijnselen zijn vaak nog niet zo duidelijk of ernstig. Patiënten komen doorgaans met vage klachten bij de huisarts, zoals onhandigheid, het minder goed articuleren of moeite krijgen met lopen.
Er is geen speciale test om te weten of u ALS heeft. Als de neuroloog denkt dat u ALS heeft, stuurt die u meestal door naar een ziekenhuis van het ALS Centrum. Hier krijgt u extra onderzoeken om te kijken of uw klachten ook door een andere ziekte kunnen komen.
Verschijnselen van ALS
Door verzwakking van de spieren worden eenvoudige handelingen zoals het opendraaien van een kraan of het traplopen, steeds moeilijker. Bij ongeveer een derde van de mensen beginnen de verschijnselen in mond en keel, met problemen met slikken.
Tot nu toe zijn er maar twee risicofactoren herhaaldelijk in wetenschappelijk onderzoek bevestigd: roken verhoogt het risico op ALS en het eten van vette vis verkleint het risico op ALS. Bovendien komt ALS vaker voor bij mannen en op hogere leeftijd, wat aanknopingspunten kan geven over mogelijke oorzaken.
Oorzaak van de spierziekte ALS
De precieze oorzaak van ALS is nog niet duidelijk. Wel zijn er kleine stukjes van het ziektemechanisme bekend. Bij iemand met ALS gaat er iets mis met de zenuwbanen die de verbinding vormen tussen de hersenen en spieren.
Mensen met ALS, PSMA en PLS ervaren vaak pijnklachten bij uitval van spierkracht en bij toename van immobiliteit. Het is belangrijk dat zorgverleners deze klachten zo actief mogelijk behandelen. Spierziekten Nederland heeft een online cursus ontwikkeld voor mensen met pijnklachten.
Het rustelozebenensyndroom (RLS), ook bekend als de ziekte van Willis-Ekbom , is een neurologische aandoening die een onweerstaanbare drang veroorzaakt om de benen te bewegen.
ALS (ook wel Lou Gehrigs disease genoemd), PSMA (PMA in het Engels) en PLS zijn ziektes van deze motorische zenuwcellen. Zij worden daarom ook wel motor neuron disease (MND) genoemd, in het Nederlands motorneuronziekten.
ALS komt alleen voor bij volwassenen, iets vaker bij mannen dan bij vrouwen. Jaarlijks krijgen zo'n 500 mensen in Nederland de diagnose ALS te horen, helaas komen er jaarlijks ook zo'n 500 mensen te overlijden. In totaal telt Nederland ongeveer 1500 mensen met ALS.
bloedonderzoek: Er is geen bloedtest die ALS met zekerheid kan aantonen.
Niet alle mensen met ALS ervaren dezelfde symptomen of dezelfde volgordes of patronen van progressie. Progressieve spierzwakte en verlamming worden echter universeel ervaren. Een geleidelijk begin van progressieve spierzwakte – die over het algemeen pijnloos is – is het meest voorkomende beginsymptoom van ALS.
Bij ongeveer een derde van de mensen met ALS of PSMA beginnen de verschijnselen in de armen, bij een derde in de benen en bij een derde in het bulbaire gebied (de spieren voor het spreken en slikken). Bij een heel kleine groep begint de spierzwakte in de ademhalingsspieren. Dan is kortademigheid vaak de eerste klacht.
En je hebt gelijk; het duurt gemiddeld negen tot twaalf maanden voordat iemand de diagnose ALS krijgt, vanaf het moment dat ze voor het eerst symptomen begonnen te merken. Het is belangrijk om op tijd de juiste evaluatie te krijgen, vooral omdat we een medicijn hebben, Rilutek, waarvan is aangetoond dat het de progressie van ALS helpt vertragen.
Krampen, pijn door schade aan de spieren of neuropatische pijn. In dat laatste geval is een zenuw beschadigd, waardoor er spontaan een tintelende, prikkende en branderige pijn kan ontstaan. In het begin lijken de symptomen van de spierziekte ALS erg op die van de auto-immuunziekte MS (Multiple Sclerose).
Multiple sclerose is een auto-immuunziekte, terwijl ALS bij één op de tien mensen erfelijk is door een gemuteerd eiwit. MS heeft meer mentale beperkingen en ALS heeft meer fysieke beperkingen. MS in een laat stadium is zelden slopend of fataal, terwijl ALS volledig slopend is en leidt tot verlamming en de dood.
Zwakte in de spieren bij benen en heupen herken je bijvoorbeeld zo: Benen voelen zwaar en vermoeid aan bij het lopen. Problemen bij het traplopen. Moeite bij het opstaan uit een stoel.
Moeizame start bewegingen, bewegingsarmoede, spierstijfheid
Uw spieren worden stijver. Een van de eerste verschijnselen is het verminderd meebewegen van één of beide armen bij het lopen. Later kan het lopen schuifelend en met kleine pasjes zijn. De lichaamshouding kan scheef of voorovergebogen zijn.
Spierzwakte merk je vooral in je benen. Ze voelen zwaar aan of je hebt een moe gevoel in je heup. Ook kun je je voet moeilijker optillen: je sleept met je been waardoor je gemakkelijk kunt struikelen. Bij spierstijfheid zijn je spieren stijf omdat je ze altijd een beetje aanspant en moeilijk kunt ontspannen.
In de laatste fase van ALS en PSMA worden de ademhalingsspieren steeds zwakker, waardoor de ademhaling afneemt en men uiteindelijk overlijdt.
Bij ongeveer de helft van de mensen met ALS in de familie (familiaire ALS) is er een genetische afwijking gevonden. Bij alle overige mensen met ALS (sporadische ALS) ligt de oorzaak van de ziekte in een samenspel van genetische aanleg en omgevingsfactoren, zoals leefstijl en blootstelling aan schadelijke stoffen.
Iedereen kan een spierziekte krijgen
Sommige spierziekten ontstaan door een defect in het DNA, de bouwstenen van ons lichaam. Hierdoor wordt de ziekte van generatie op generatie doorgegeven. Soms is er geen aanwijsbare reden en ontstaat een spierziekte zomaar.