De vijf specifieke gelaatstrekken die significant vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Marfan zijn: PubMed Central (PMC) (.gov) +1
Over het geheel genomen kwamen alle vijf gelaatskenmerken ( dolicocefalie, enoftalmie, naar beneden hellende oogleden, jukbeenhypoplasie en retrognathie ) significant vaker voor bij de proefpersonen dan bij de controlegroep (Tabel 2).
lange gestalte, marfanoide habitus. Specifieke kenmerken: prominent voorhoofd, mentale retardatie, gedragsproblemen. Autosomaal dominante overerving (mutaties GLUT10). Overlappende kenmerken: lang gelaat, verwijde arteriën en aorta, hypermobiliteit.
Andere symptomen kunnen zijn: een plotselinge longcollaps en oogproblemen, waaronder ernstige bijziendheid, lensluxatie, netvliesloslating, beginnend glaucoom en beginnende staar . Vaak zijn speciale onderzoeken nodig om deze kenmerken op te sporen.
Het Marfan-syndroom wordt vaak omschreven als een aandoening waarbij mensen lang en dun zijn, maar niet elke Marfan-patiënt voldoet aan dit profiel . Er is een grote variabiliteit tussen patiënten wat betreft de fysieke kenmerken en symptomen van het syndroom, zelfs tussen familieleden, zoals Ellie zegt.
Personen met het Marfan-syndroom moeten hete yogastudio's (zoals vinyasa), intensieve vormen van yoga (zoals ashtanga), hoofdstanden en schouderstanden vermijden.
Bij iemand met het Marfan-syndroom kan de wervelkolom zowel naar voren (kyfose) als naar de zijkant (scoliose) krommen. De chirurg moet mogelijk een operatie plannen om zowel de scoliose als de kyfose te behandelen. De behandeling van kyfose is vergelijkbaar met de behandeling van scoliose. Bij een groeiend kind kan een brace soms effectief zijn.
Mensen met het Marfan-syndroom zijn meestal lang en dun, met ongewoon lange armen, benen, vingers en tenen. De schade die het Marfan-syndroom veroorzaakt, kan mild of ernstig zijn. Als de aorta – het grote bloedvat dat bloed van het hart naar de rest van het lichaam transporteert – is aangetast, kan de aandoening levensbedreigend worden.
Daarnaast hebben sommige MFS-patiënten ook psychiatrische symptomen zoals depressie en angst . Zoals bij veel genetische aandoeningen, hebben patiënten met MFS ook problemen met verschillende aspecten van hun leven, zoals gezinsplanning en financiën in verband met de gezondheidszorg.
Andere oogaandoeningen die kunnen voortvloeien uit een onderliggende diagnose van het Marfan-syndroom zijn onder meer: hoornvliezen die dunner en platter zijn dan normaal ; irissen die erg plat zijn (cryptloos), slecht verwijden of erg slap zijn (iridodonesis); en staar op jonge leeftijd.
De reden waarom veel mensen met het Marfan-syndroom niet aankomen in gewicht is nog niet volledig duidelijk. Het heeft mogelijk te maken met de onderontwikkelde spieren die kenmerkend zijn voor het Marfan-syndroom .
Onderzoek van het erfelijk materiaal, het DNA
Bij onderzoek aan het erfelijk materiaal wordt wat bloed afgenomen. Meestal gebeurt dit in opdracht van de klinisch geneticus. In een gespecialiseerd laboratorium wordt gekeken of een verandering in een gen aanwezig is die verantwoordelijk is voor het marfansyndroom.
Patiënten met het Marfan-syndroom kunnen een positieve duimtest en polstest hebben vanwege hun lange, spichtige vingers. Buig uw duim tot een gesloten vuist. Deze test is positief als de hele wijsvinger van de duim buiten de handpalm uitsteekt .
Het Marfan-syndroom is met name bij kinderen moeilijk te diagnosticeren en wordt zelden op jonge leeftijd vastgesteld . Dit komt doordat de meeste tekenen en symptomen zich meestal pas later in de kindertijd en de tienerjaren manifesteren.
De (chronische) pijn is een veelvoorkomend en onwelkom kenmerk van het Marfan-syndroom. Deze pijn is weliswaar voelbaar, maar onzichtbaar voor de mensen om je heen. De oorzaak ligt grotendeels in het skelet, waarbij de losse gewrichten, slappe voeten en het forse postuur, zo kenmerkend voor de aandoening, allemaal bijdragen aan het grote ongemak.
Abraham Lincoln is de bekendste Amerikaan met het Marfan-syndroom. Dat gold ook voor Julius Caesar en Toetanchamon. Meer recentelijk hadden Olympisch zwemmer Michael Phelps, basketbaltalent Isaiah Austin en mogelijk ook al-Qaeda-leider Osama bin Laden het Marfan-syndroom.
Het Marfan-syndroom en verwante aandoeningen zijn complex en progressief. Mensen met dit syndroom kunnen tegenwoordig een lange levensverwachting hebben, maar deze is mogelijk niet pijnvrij vanwege de gevolgen van operaties, de verhoogde belasting van botten en gewrichten en andere complicaties als gevolg van de diagnose .
Voetbal, racquetball, squash, boksen, duiken en andere activiteiten waarbij klappen op het hoofd of gezicht kunnen voorkomen, moeten worden vermeden. Een kind met het Marfan-syndroom moet regelmatig worden gecontroleerd op een kromming van de wervelkolom (scoliose).
Symptomen. Mensen met het Marfan-syndroom zijn vaak lang met lange, dunne armen en benen en spinachtige vingers (arachnodactylie). De armen zijn langer dan de lichaamslengte wanneer ze gestrekt zijn.
Deze vasculaire afwijkingen kunnen een oorzaak zijn van cerebrale en spinale ischemie of bloedingen. Naar schatting komen ischemische gebeurtenissen in de hersenen of het ruggenmerg voor bij 10% tot 20% van de patiënten met het Marfan-syndroom .
Kinderen en jongeren kunnen ook gedrags- en emotionele problemen vertonen en een laag zelfbeeld hebben. Ze kunnen op school gepest of geplaagd worden als ze sterke marfanoïde kenmerken hebben. Daarnaast kunnen ze hun zorgen internaliseren, wat kan leiden tot terugtrekking, lichamelijke klachten, angst en depressie.
Personen met het Marfan-syndroom zijn vaak langer dan hun verwachte lengte, met onevenredig lange ledematen waardoor de armspan groter is ( lengteverhouding >1,05 ). Arachnodactylie (lange, slanke vingers) is doorgaans aanwezig.
De gemiddelde uiteindelijke lengte was 191,3 ± 9 cm voor mannen en 175,4 ± 8,2 cm voor vrouwen . Groeicurven voor mannen met het Marfan-syndroom.