Bij een vlokkentest wordt er een heel klein stukje placentaweefsel weggenomen. Dit weefsel ziet er vlokkerig uit, vandaar de naam vlokkentest. Met onderzoek van het weefsel kan worden gekeken of een baby een chromosoomafwijking heeft, zoals het syndroom van Down.
In vergelijking met de vruchtwaterpunctie is de kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek na een vlokkentest groter. Deze is 1 tot 2 per 100 onderzoeken vergeleken met 2 per 1.000 onderzoeken na een vruchtwaterpunctie. Een vlokkentest brengt een kleine kans op een miskraam met zich mee.
De kans op een miskraam als gevolg van de vruchtwaterpunctie bedraagt ongeveer 1 op 300 (0,3%). Een miskraam na een vruchtwaterpunctie treedt meestal binnen 3 à 4 weken op.
Wie betaalt? Alle zwangeren, tenzij u een medische indicatie voor vervolgonderzoek ( prenatale tijdens de zwangerschap (tijdens de zwangerschap ) diagnostiek) heeft. Zwangere betaalt €175.
Vlokkentest: Vlokken van de moederkoek (placenta)
Met behulp van echografie neemt de arts met een naald wat vlokkenweefsel af via de buik. De prik is niet pijnlijk en te vergelijken met een bloedafname. De vlokken gaan naar het labo voor onderzoek. De bijkomende kans op een miskraam is minder dan 1%.
Hiermee kunnen het downsyndroom, patausyndroom, edwardssyndroom of afwijkende geslachtschromosomen worden opgespoord. De uitslag van de QF-PCR test is meestal binnen 3 werkdagen bekend.
De vlokkentest
Wordt het weefsel vaginaal weggenomen, dan gebeurt dat met een dun tangetje of slangetje. Je wordt niet verdoofd. Het prikken is eventjes pijnlijk. Na de vlokkentest wordt aangeraden een dag rustig aan te doen.
Na de vlokkentest via de vagina kunt u een paar dagen wat bloedverlies hebben. Dit is meestal veel minder dan bij een menstruatie. Na een vlokkentest via de buikwand hoort u geen bloedverlies te hebben, de onderbuik kan wel gevoelig zijn door de prik. Op de dag van het onderzoek adviseren we om het rustig aan te doen.
Iemand met patausyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 13) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat patausyndroom ook wel trisomie 13 wordt genoemd. Er is dus een chromosoom te veel, waardoor er ook te veel DNA is. Hierdoor raken allerlei processen in het lichaam in de war.
De dikte van de nekplooi leert ons of er een verhoogd risico is op een afwijking bij de baby: Een normale nekplooi (< 3 mm) maakt het risico op een afwijking bij de baby een stuk kleiner. Een verdikte nekplooi (> 3 mm) wil niet noodzakelijk zeggen dat de baby een afwijking heeft.
De ingreep De transcervicale vlokkentest kan verricht worden wanneer u tussen de tien en dertien weken zwanger bent. De test duurt ongeveer tien minuten. Via de baarmoedermond wordt een dun buisje (katheter) in de baarmoeder gebracht en wordt een kleine hoeveelheid vlokkenweefsel uit de moederkoek opgezogen.
De uitslag Een sterk verdikte nekplooi kan een aanwijzing zijn voor het syndroom van Down of andere chromosoomafwijkingen, hartafwijkingen of genetische syndromen. Als er een sterk verdikte nekplooi wordt gevonden dan krijgt u de keuze voor vervolgonderzoek in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
NIPT staat voor niet-invasieve prenatale test. De NIPT is een bloedonderzoek dat je tijdens jouw zwangerschap kunt laten doen. Het bloed wordt getest op de aanwezigheid van het downsyndroom, het edwardssyndroom en het patausyndroom bij je ongeboren kind.
Wat zijn de risico's van de vruchtwaterpunctie? Na een vruchtwaterpunctie is er een risico op een miskraam door de ingreep. Dit risico is 1 op 1000. Dit betekent dat als er 1000 vrouwen een vruchtwaterpunctie laten doen er 1 een miskraam krijgt door de ingreep.
Wat voor uitslag van de NIPT kunt u krijgen? Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat u zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Minder dan 1 van de 1.000 zwangeren met deze uitslag is toch zwanger van een kind met een van de aandoeningen.
Bij een vruchtwaterpunctie wordt er vruchtwater uit de baarmoeder gehaald om cellen uit het vruchtwater te onderzoeken. Met deze test wordt vastgesteld of de baby een chromosoomafwijking heeft, zoals het syndroom van Down. Ook kan er worden vastgesteld of de baby een aangeboren afwijking heeft, zoals een open ruggetje.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Via de buikwand wordt er met een naald vruchtwater opgezogen, waar cellen van het kindje in zitten. Bij deze ingreep is er een kleine kans op een miskraam: een op de driehonderd. In 2022, laat Erfocentrum weten, is deze kans twee op de duizend.
De placenta is een soort spons die bestaat uit een netwerk van aders en slagaders, de zogenaamde placenta- of chorionvlokken. Die zijn aan één kant vastgehecht aan de baarmoederwand en nemen het bloed van de moeder op.
De uitslag
De betrouwbaarheid van de vruchtwaterpunctie is hoog. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind die we onderzoeken op genetische afwijkingen. Het vruchtwateronderzoek geeft een zekere uitslag. In minder dan 1% van de testen is er geen of een onduidelijke uitslag.
voor Obstetrie en Gynaecologie vzw
We adviseren om na een vlokkentest of vruchtwaterpunctie het twee dagen rustig aan te doen. Druk op de buik vermijd je best: til geen zware lasten, beoefen geen sport en vermijd vrijen.
Edwardssyndroom komt niet vaak voor
Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft ongeveer 1 kind edwardssyndroom. Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans op een kind met edwardssyndroom.
U kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.