Het karakteristieke uiterlijk wordt bij het ouder worden duidelijker: kleine kin, dikke lippen, kleine, iets opstaande neus, krullend haar (dat vroeg grijs wordt), breed voorhoofd. Mensen met het syndroom van Williams zijn erg sociaal gericht, en praten graag.
Het syndroom van Williams treft ongeveer 1 op de 10.000 mensen en wordt vaak de tegenhanger van autisme genoemd.
Het Williams-Beuren syndroom is een genetische aandoening waarbij verschillende systemen in het lichaam tegelijk worden aangetast. Komt bij 1 op 20.000 geboortes voor. De oorzaak van het syndroom is het ontbreken van een stukje op chromosoom 7, waardoor onder andere het elastine-gen afwezig is.
Wat is het Kleefstra syndroom
Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Kabuki syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis. Naast een opvallend uiterlijk hebben mensen met Kabuki syndroom vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking. De typische gelaatskenmerken zijn bijvoorbeeld wijde oogspleten en boogvormige wenkbrauwen.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)?
CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Drie genetische oorzaken
95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.
Hij had als handelsmerk een witte pleister onder zijn linkeroog. Naar verluidt droeg hij dat om een wond te verhullen, maar toen die geheeld was bleef hij de pleister dragen. Nelly zei daarmee een vriend in de gevangenis te willen eren.
Wanneer het gewicht onder controle kan worden gehouden, is de levensverwachting van mensen met het syndroom van Prader-Willi in principe normaal. Als gevolg van overgewicht kunnen gewrichtsproblemen (rug, enkels) en suikerziekte (diabetes mellitus) ontstaan.
Het kan ook zijn dat chromosoom 15 die afkomstig is van de vader in zijn geheel ontbreekt. In plaats daarvan zijn er twee chromosomen 15 van de moeder aanwezig. Dit wordt maternale (moederlijke) Uni Parentele (van één ouder) Disomie (twee chromosomen) of mUPD genoemd.
Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevat. Aan een groot aantal syndromen is een eigennaam verbonden, meestal van degene(n) die het syndroom het eerst beschreven heeft (hebben).
Veel voorkomende kenmerken zijn: onderontwikkelde hersenen en schedel (microcefalie), een ontwikkelingsstoornis van de kaak inclusief de kin (micrognathie), bossige, doorlopende wenkbrauwen, lange wimpers, lage haargrens, kleine neus, wijde neusvleugels, laag philtrum, dunne lippen, kleine gestalte, onderontwikkelde of ...
Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (11q), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie.
Mozaïektrisomie 7 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door blaschkolineaire dysplasie van huidpigment, lichaamsasymmetrie, dysplasie van tandglazuur, en ontwikkelings- en groeiachterstand.
Chromosoom 12 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 133 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 4 tot 4,5 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 12 zijn 65 genen bekend (anno 2008) die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen. Het is het langste van de groep korte chromosomen.
Is deze ziekte erfelijk? Het Angelman syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. De kans dat een volgend kind ook Angelman syndroom heeft, hangt af van de oorzaak van die fout.
Hoe vaak komt het voor? Ieder jaar worden er in Nederland ongeveer 10 kinderen geboren met het Prader-Willi syndroom.
Serena Williams maakte tijdens haar terugkeer op Wimbledon indruk met haar verschijning. Ze kwam het veld op met opvallende pleisters op haar gezicht. Deze zouden moeten helpen tegen bijholteontsteking.
De gemiddelde levensverwachting is met 13 jaar verkort ten opzichte van de algemene bevolking, met name door een verhoogd risico op cardiovasculaire aandoeningen. 8 De aandoeningen die samenhangen met het syndroom van Turner op volwassen leeftijd behoren tot het aandachtsgebied van verschillende medische specialismen.
Klachten bij het syndroom van Tietze
U heeft pijn op 1 of meer plekken op de borst. Ook is er vaak drukpijn links of rechts naast het borstbeen. Vaak ontstaat de pijn opeens. De pijn kan erger worden bij bewegen, diep zuchten, niezen of hoesten.
Mensen met deze aandoening hebben geslachtschromosomen zoals mannen (namelijk XY), maar zien er uit als vrouwen (die de geslachtschromosomen XX hebben). Een kind met het syndroom van Swyer heeft zich al tijdens de zwangerschap ontwikkeld als meisje. Er ontwikkelen zich een baarmoeder en eileiders.