Een kind is drager van sikkelcelziekte als hij of zij deze aanleg heeft geërfd van een van de ouders. Zijn de vader en de moeder allebei drager van sikkelcelziekte? Dan is er een kans dat zij een kind krijgen dat sikkelcelziekte heeft. Deze kans is bij elk kind dat zij samen krijgen 25 procent (één op vier).
Sikkelcelpatiënten hebben weinig goed werkende rode bloedcellen waardoor chronische bloedarmoede ontstaat. Klachten bij bloedarmoede zijn moeheid, bleekheid en kortademigheid.
Sikkelcellen bewegen zich hierdoor niet zo gemakkelijk door de bloedvaten, zijn minder flexibel en hebben de neiging samen te klonteren. Deze klonters blokkeren de bloedstroom en kunnen pijn, ernstige infecties en orgaanschade veroorzaken.
Door de ziekte kunnen verschillende organen (zoals milt, hart, nieren, botten, lever en longen) beschadigen waardoor de meeste patiënten slechts 50-60 jaar oud worden. Ook hebben patiënten door een sterk verminderde miltfunctie meer kans op ernstige infecties zoals longontsteking en hersenvliesontsteking.
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte en is alleen te genezen door het beenmerg van een patiënt te vervangen door dat van een donor. Dit heet een stamcel- of beenmergtransplantatie. Een zware en zeer gecompliceerde ingreep die de rode bloedcel aanmaak van de patiënt compleet vervangt door die van de donor.
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte die onder andere bloedarmoede veroorzaakt. Je lichaam maakt dan rode bloedcellen die een andere vorm kunnen hebben; niet rond, maar de vorm van een sikkel of een halve maan. Vandaar ook de naam van deze ziekte: sikkelcelanemie of sikkelcelziekte.
In Nederland worden per jaar ongeveer 40 tot 60 kinderen geboren met sikkelcelziekte. Sikkelcelziekte komt vooral voor bij mensen van wie de voorouders uit tropische en subtropische landen komen, of uit landen rond de Middellandse Zee. Het gaat om landen waar malaria voorkomt of waar malaria vroeger voorkwam.
Nee. Sikkelcelziekte is geen besmettelijke ziekte. Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte en wordt overgedragen via de genen van de ouders aan het kind.
Via een eenvoudige bloedtest kun je laten onderzoeken of je drager bent van sikkelcelziekte of thalassemie. Deze test kun je aanvragen bij de huisarts of verloskundige. In sommige gevallen is (aanvullend) DNA onderzoek nodig. Dan word je dan verwezen naar een polikliniek klinische genetica.
Het totale aantal patiënten met sikkelcelziekte in Nederland wordt geschat op 1000-1500; hiervan is twee derde kind. Het aantal nieuwe ziektegevallen per jaar is 40-60.
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte en is alleen te genezen door het beenmerg van een patiënt te vervangen door dat van een donor. Dit heet een stamcel- of beenmergtransplantatie. Een zware en zeer gecompliceerde ingreep die de rode bloedcel aanmaak van de patiënt compleet vervangt door die van de donor.
Bij beta-thalassemie is, in tegenstelling tot sikkelcelziekte, geen sprake van pijnlijke crises. Behalve klachten samenhangend met bloedarmoede kunnen bij patiënten met beta-thalassemie klachten ontstaan als gevolg van ijzerstapeling die optreedt door het ondergaan van veelvuldige bloedtransfusies.
Belangrijke perioperatieve maatregelen zijn: goede hydratie, oxygenatie en thermoregulatie om sikkelcelcrisis te voorkomen. Post-operatieve maat- regelen als tromboseprofylaxe, adequate pijnstilling en vroege mobilisatie zijn ook bij sikkelcelpatiënten van groot belang.
De eerste symptomen (verschijnselen) van acute leukemie zijn vooral vermoeidheid en bloedarmoede. Ook kunt u vaker infecties hebben, blauwe plekken en slijmvliesbloedingen in mond en neus. Daarnaast ontstaan soms klachten als botpijnen, gezwollen tandvlees en klachten als gevolg van vergrote lymfklieren en milt.
De wijze waarop sikkelcelziekte wordt overgedragen is autosomaal recessief. Dat houdt in dat je de ziekte hebt als je van beide ouders het veranderde gen krijgt. Zodoende kunnen zowel jongens als meisjes de ziekte hebben, m.a.w. het is niet geslachtsgebonden.
De rode bloedcel is daarna klaar om naar de bloedbaan te gaan. In 6 dagen tijd ontstaat een rode bloedcel die 120 dagen leeft. Verouderde rode bloedcellen worden voornamelijk door de milt en de lever verwijderd. Iedere seconde worden er ongeveer 2,5 miljoen rode bloedcellen vernietigd en ook weer aangemaakt.
De verbinding van zuurstof en hemoglobine (oxyhemoglobine) is lichtrood. In elke rode bloedcel bevinden zich circa 270 miljoen hemoglobinemoleculen (elke hemoglobinemolecuul kan maximaal 4 zuurstof (O2) of 4 koolstofdioxide (CO2) moleculen binden). Dit is ongeveer 34% van de inhoud van een normale rode bloedcel.
De malariamug kan zich namelijk minder goed voortplanten in rode bloedcellen van mensen die drager zijn van sikkelcelziekte, waardoor deze in de evolutie beter hebben kunnen overleven in gebieden waar malaria heerst.
Gezien het verminderd concentrerend vermogen van de nieren bij patiënten met sikkelcelziekten en de noodzaak van een goede hydratietoestand wordt hyperhydratie geadviseerd gedurende 72 uur.
Bloedziekten zijn aandoeningen die ontstaan door erfelijke of verworven aandoeningen van het bloed, de bloedvormende organen ( zoals het beenmerg), het afweersysteem (zoals de lymfeklieren) en de bloedstolling.
Bij thalassemie wordt het hemoglobine niet goed aangemaakt waardoor de rode bloedcellen te snel afgebroken worden. Er ontstaat een tekort aan rode bloedcellen. Dit heet bloedarmoede. Mensen met bloedarmoede kunnen last hebben van vermoeidheid, benauwdheid bij inspanning, zich zwak voelen en bleek zien.
Hemoglobinopathieën zijn erfelijke afwijkingen van het hemoglobine, en worden ook wel 'erfelijke bloedarmoede' genoemd. Hemoglobine (Hb) is een eiwit dat in de rode bloedcellen aanwezig is. Het hemoglobine neemt zuurstof (O2) in de longen op en transporteert het door het hele lichaam.
Sikkelcelanemie en sikkelcelziekte zijn hemoglobinopathieën, ziekten van het bloed waarbij in de rode bloedcellen het zuurstoftransporteiwit hemoglobine (Hb) veranderd is. Het zijn recessief erfelijke aandoeningen: men erft het van beide ouders.
Aplastische anemie is een zeldzame aanmaakstoornis van het beenmerg, waardoor in het bloed een tekort aan rijpe bloedcellen, rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. De gezonde beenmergcellen worden “aangevallen” door de lymfocyten van het eigen afweersysteem.
Rode bloedcellen (erytrocyten) vormen het grootste bestanddeel van de bloedcellen. Zij vervoeren de zuurstof door je lichaam met behulp van hemoglobine; een eiwit dat via ijzer zuurstof aan zich kan binden en daardoor een ideaal transportmiddel voor zuurstof is.