Iemand met edwardssyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 18) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat edwardssyndroom ook wel trisomie 18 wordt genoemd. Er is dus een chromosoom te veel, waardoor er ook te veel DNA is. Hierdoor raken allerlei processen in het lichaam in de war.
Trisomie 18 (Edward syndroom) is een syndroom door een afwijking in de chromosomen. In iedere cel zitten 2 chromosomen, één van de moeder en één van de vader. Trisomie 18 betekent letterlijk dat het chromosoom met nummer 18 drie keer in de cellen zit. Dit kan op verschillende manieren ontstaan.
Kinderen met trisomie 18 die levend geboren worden, zijn bijna altijd te klein en hebben een laag geboortegewicht. Ook zijn de hersenen niet goed ontwikkeld. Hierdoor zijn ze vaak ernstig gehandicapt. Daarnaast hebben ze meestal een ernstige hartafwijking en afwijkingen van andere organen.
Na prenatale diagnostiek kan uit vlokken of vruchtwater blijken dat het ongeboren kind Edwardssyndroom heeft, ook wel trisomie 18 genoemd. Kinderen met trisomie 18 zijn meestal niet levensvatbaar. Als zij blijven leven, zijn zij verstandelijk en lichamelijk gehandicapt.
Op chromosoom 18 ligt erfelijk materiaal die belangrijk is voor het goed aanleggen van de hersenen en van andere organen van het lichaam. Kinderen met trisomie 18 hebben vaak een ontwikkelingsachterstand omdat hun hersenen anders zijn aangelegd en anders werken dan bij kinderen die dit syndroom niet hebben.
Iemand met edwardssyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 18) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat edwardssyndroom ook wel trisomie 18 wordt genoemd.
Trisomie 18 komt voor bij 1 op de 7900 levendgeborenen.
Mensen met Down worden steeds ouder. 90 jaar geleden werden ze gemiddeld 9 jaar. Nu ligt die leeftijd al op 60 jaar. Zeger Woudenberg heeft Down en bereikt binnenkort de respectabele leeftijd van 80 jaar.
Dankzij de goede medische zorg en het bestaan van couveuses liggen de overlevingskansen van te vroeg geboren baby's tegenwoordig bij 23 weken rond de 65 procent. Bij 27 weken is dat rond de 90 procent. Er zijn ziekenhuizen die gespecialiseerd zijn in te vroeg geboren baby's: neonatale centra.
Trisomie 20p is een chromosoomafwijking die het resultaat is van duplicatie van een gedeelte van de korte arm van chromosoom 20, variabel in lengte, zonder terugkerende breekpunten.
Maar er valt nog meer te vieren. Met haar 85 jaar is Irma naar alle waarschijnlijkheid de oudste mens ter wereld met het syndroom van Down.
Het mozaïek trisomie 9 is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met één of meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van het drie maal aanwezig zijn van chromosoom 9 in een deel van het lichaam.
Mensen met downsyndroom. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. (Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. )
Je kunt laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat jouw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. De NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test ) is een bloedtest. Hiermee kun je in je bloed laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat jouw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.
Je mag dus bevallen vanaf 24 weken, maar je baby is dan nog lang niet af. Er is dan dus een hoop nodig om je baby in leven te houden. Een baby die met 35 of 36 weken wordt geboren, wordt gezien als een te vroeg geboren baby.
Een baby, die bij de geboorte als kleinste ter wereld werd beschouwd, is na dertien maanden intensieve behandeling ontslagen uit een ziekenhuis in Singapore. Kwek Yu Xuan woog slechts 212 gram - het gewicht van een appel - toen ze werd geboren. Yu Xuan werd vier maanden te vroeg geboren.
De kleinste baby ooit die de geboorte overleefde heeft na 13 maanden het ziekenhuis mogen verlaten in Singapore. Kwek Yu Xuan werd geboren op 25 weken en woog 212 gram, zoveel als een appel. Haar kansen om ooit het ziekenhuis levend te verlaten waren miniem, maar wonder boven wonder haalde ze het.
Het IQ van kinderen met het syndroom van Down ligt meestal tussen de 35 en 80. Een klein deel van de kinderen, vooral kinderen met mocaïsisme voor syndroom van Down hebben een hoger IQ.
Bij ongeveer 4 van de 100 mensen met downsyndroom is de oorzaak een bijzondere afwijking aan de chromosomen. Een kwart hiervan is erfelijk. Dit betekent dat bij ongeveer 1 van de 100 mensen met downsyndroom de oorzaak erfelijk is.
Het extra chromosoom kan loszitten, maar ook vastzitten aan een ander chromosoom. Andere namen voor het syndroom van Down zijn het Down syndroom en trisomie 21 (tri betekent drie en soma betekent lichaampje). In de volksmond komen ook nog de ouderwetse termen 'mongolisme', 'mongooltjes' of 'mongoloïde mensen' voor.
'Prenatale screening', onderzoeken die aan alle zwangeren in Nederland aangeboden worden: NIPT, een bloedtest rond 12 weken zwangerschap om trisomie 13, 18 en 21 op te sporen. 13 wekenecho of ETSEO: Eerste Trimester Structureel Echo Onderzoek.
Een nekplooimeting of NT-meting is onderdeel van een prenatale screening. Hiermee kan het risico op het syndroom van Down bij u ongeboren kind worden berekend. Bij de nekplooimeting wordt middels een echo bij het ongeboren kind de dikte van de nekplooi gemeten.
Mozaïektrisomie 7 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door blaschkolineaire dysplasie van huidpigment, lichaamsasymmetrie, dysplasie van tandglazuur, en ontwikkelings- en groeiachterstand.