Het Dravet syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij kinderen op jonge leeftijd te maken krijgen met heftige en moeilijk behandelbare epilepsie. Daarnaast hebben deze kinderen ook vaak een verstandelijke beperking, gedragsproblemen en een ontwikkelingsachterstand.
Een ernstige vorm van epilepsie die in het eerste of tweede levensjaar ontstaat en waarbij typische salaamkrampen optreden. Het syndroom van West is moeilijk behandelbaar. De meeste kinderen ontwikkelen zich niet goed, en sommigen gaan zelfs achteruit.
Rolandische epilepsie (RE) is een focale epilepsie in de kindertijd die wordt gekarakteriseerd door insulten bestaande uit unilaterale faciale sensorische en motorische symptomen, en waarbij een elektro-encefalogram (EEG) scherpe bifasische pieken vertoont in het rolandische gebied.
Een aanval kan komen door spanning, stress en slaaptekort. Meestal is er geen duidelijke aanleiding. Het is niet mogelijk om na één aanval te zeggen of u epilepsie heeft. Vraag de mensen in uw omgeving goed op te letten als u weer een aanval krijgt.
Er is lang niet altijd een afwijking in het EEG te zien. Dat komt omdat een EEG-onderzoek een momentopname is. Op het moment van de meting is in de hersenen vaak geen epileptische activiteit te zien. Daarom moet de EEG-meting soms een paar keer worden herhaald.
Het Williams-Beuren syndroom is een genetische aandoening waarbij verschillende systemen in het lichaam tegelijk worden aangetast. Komt bij 1 op 20.000 geboortes voor. De oorzaak van het syndroom is het ontbreken van een stukje op chromosoom 7, waardoor onder andere het elastine-gen afwezig is.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
Klachten bij het syndroom van Tietze
U heeft pijn op 1 of meer plekken op de borst. Ook is er vaak drukpijn links of rechts naast het borstbeen. Vaak ontstaat de pijn opeens. De pijn kan erger worden bij bewegen, diep zuchten, niezen of hoesten.
Oorzaken. De oorzaak van het syndroom van Sjögren is onbekend. Onderzoek hiernaar wordt gedaan in Nederland en wereldwijd. Mogelijk speelt een genetische aanleg een rol, die sommige mensen gevoeliger maakt voor het ontwikkelen van het syndroom van Sjögren dan andere mensen.
De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Mensen met deze aandoening hebben geslachtschromosomen zoals mannen (namelijk XY), maar zien er uit als vrouwen (die de geslachtschromosomen XX hebben). Een kind met het syndroom van Swyer heeft zich al tijdens de zwangerschap ontwikkeld als meisje. Er ontwikkelen zich een baarmoeder en eileiders.
Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)?
CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen.
PWS wordt gekenmerkt door een spierzwakte bij de geboorte waardoor ze als baby vaak voedingsproblemen hebben. Rond de peuterleeftijd vertonen ze een ongeremde eetlust met toename van gewicht als gevolg. Daarnaast hebben patiënten hormoontekorten, een verminderde spiermassa, ontwikkelingsvertraging en gedragsproblemen.
Wat is het MRKH-syndroom
Geboren worden met het MRKH-syndroom betekent dat je geboren bent zonder baarmoeder en vagina. Je ontwikkelt je als een normale vrouw, alleen inwendig ontbreekt er iets. Je uitwendige geslachtsdelen, de clitoris en de buitenste en binnenste schaamlippen, zijn aanwezig.
In plaats van dat vader en moeder beide één chromosoom van ieder paar doorgeven, kan het gebeuren dat de chromosomenparen niet delen voor de bevruchting. Dan komt er een derde chromosoom bij de embryo terecht, in dit geval dus 2 Y chromosomen.
Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (11q), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie.
Kinderen met microlissencefalie hebben een te klein hoofd vanaf de geboorte (microcefalie) met afwijkingen van de hersenschors (lissencefalie) op de MRI scan. Zij vertonen in de tijd vertraagde ontwikkeling zo wel op cognitief als op motorisch vlak, met hoge of lage spierspanning en epilepsie.
Chromosoom 10 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 135 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 4 tot 4,5 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 10 zijn 49 genen bekend (anno 2008) die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.
De gemiddelde levensverwachting is met 13 jaar verkort ten opzichte van de algemene bevolking, met name door een verhoogd risico op cardiovasculaire aandoeningen. 8 De aandoeningen die samenhangen met het syndroom van Turner op volwassen leeftijd behoren tot het aandachtsgebied van verschillende medische specialismen.
Bij hun geboorte hebben meisjes met het syndroom van Turner meestal gezwollen handen en voeten. Ze zien scheel, hebben een lage haargrens in de nek, een brede nek, laagstaande oren, zachte nagels die naar boven krullen en meerdere bruine moedervlekken.
Doorgaans kent de ziekte geen ernstig verloop, maar de klachten kunnen zeer hinderlijk zijn. Mensen met het syndroom van Sjögren lopen een groter risico om kanker van de lymfeklieren (lymfoom) te ontwikkelen, maar door de zeldzaamheid van de ziekte is dat relatief uitzonderlijk.
Lever: ook de lever kan betrokken zijn bij het syndroom van Sjögren. Dit uit zich in afwijkingen van de leverfunctie. Dit is te zien in het bloed. Hierbij kunnen ook specifieke antistoffen in het bloed worden aangetroffen.