Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekarakteriseerd door microcefalie, typische gelaatskenmerken, hypotonie, niet-progressieve intellectuele achterstand, myopie en retinadystrofie, neutropenie en centrale obesitas. De prevalentie is niet gekend.
Gezichtskenmerken en fysieke kenmerken die veel voorkomen bij het Cohen-syndroom zijn: Klein hoofd (microcefalie).Dik haar en wenkbrauwen en lange wimpers.Naar beneden hellende ogen (golfvormige ooglidspleten) .
Cohen-syndroom wordt veroorzaakt door biallelische pathogene varianten (genveranderingen op beide kopieën) in het VPS13B-gen (voorheen COH1 genoemd). VPS13B is betrokken bij glycosylering, waarbij glycanen (suikers) aan lipiden of eiwitten worden gehecht. Glycoproteïnen en glycolipiden hebben belangrijke functies in alle weefsels en organen.
Het Angelman syndroom is genoemd naar een kinderarts Angelman die dit syndroom beschreven heeft. Het Angelman syndroom wordt wel afgekort met de letters AS. Kinderen met het Angelman syndroom zijn vaak vrolijk, lachen veel en wapperen met hun handen. Dit deed mensen denken aan het gedrag van een blije puppy.
Het Cohen-syndroom is een erfelijke aandoening die veel lichaamsdelen aantast en wordt gekenmerkt door een ontwikkelingsachterstand, een verstandelijke beperking, een klein hoofd (microcefalie) en een zwakke spierspanning (hypotonie).
De enige geldige methode om een Leviet (of Kohen) te zijn, is om een ononderbroken traditie te hebben, doorgegeven van generatie op generatie, die teruggaat tot de tijd van Mozes . In veel Joodse gemeenschappen werden nauwkeurige verslagen bijgehouden door de generaties heen om ervoor te zorgen dat de voorouderlijke lijnen duidelijk bleven.
De meeste mensen met Williams-Beuren syndroom hebben een licht tot matige verstandelijke beperking. Daarnaast kunnen er gedragsproblemen zijn, overgevoeligheid voor geluiden en psychische klachten. Opvallend zijn een goed gevoel voor muziek en vriendelijk karakter.
Het Williams-syndroom is een genetische stoornis die tot een aantal medische en ontwikkelingsstoornissen leidt. Een daarvan is een veelvoorkomende uiting van groot geluk.
Neurologische symptomen zijn epilepsie, vertraagde motorische ontwikkeling, achterblijven expressieve taal en typische gedrag. Kinderen met het Angelman syndroom staan erom bekend dat ze graag sociaal contact maken, lachen, een fascinatie hebben voor water en speelgoed met geluid en erg beweeglijk zijn.
Het dwanghuilen of –lachen is een adequate reactie, bijvoorbeeld lachen om een grap, maar de controle op de reactie ontbreekt; de reactie is te heftig en/of iemand kan niet tijdig stoppen. De klachten kunnen zeer beperkend werken in het sociale verkeer.
Het Cohen-syndroom werd voor het eerst beschreven door M.Michael Cohen Jr. bij twee getroffen broers en zussen en één geïsoleerd geval en later bevestigd door Carey et al. bij vier patiënten met kenmerken die vergelijkbaar waren met die beschreven door Cohen, waaronder obesitas, hypotonie, mentale deficiëntie en craniofaciale, oculaire en ledemaatafwijkingen [1-2].
Cohen-Gibsonsyndroom (COGIS) is een zeldzame genetische aandoening . Het wordt gekenmerkt door overgroei die zich bij de geboorte of in de vroege kindertijd voordoet. Kinderen met deze aandoening hebben een groot hoofd, zijn langer dan hun leeftijdsgenoten en hebben grote handen en voeten.
Na het Downsyndroom is 22q11 het meest voorkomende syndroom van Nederland.
Ja, Kabuki syndroom is erfelijk. De aandoening ontstaat door een fout in een gen.
Het kan een erfelijke aandoening zijn, maar niet elke genetische ziekte is het gevolg van het overerven van 'zieke genen' van je ouders, of kun je zelf doorgeven aan je nakomelingen. Syndroom van Down bijvoorbeeld is genetisch, maar meestal niet erfelijk.
Het Cohen-syndroom is een genetische stoornis met variabele kenmerken die gekenmerkt worden door verminderde spierspanning (hypotonie), afwijkingen aan het hoofd, gezicht, handen en voeten, oogafwijkingen en een niet-progressieve verstandelijke beperking.
PWS wordt gekenmerkt door een spierzwakte bij de geboorte waardoor ze als baby vaak voedingsproblemen hebben. Rond de peuterleeftijd vertonen ze een ongeremde eetlust met toename van gewicht als gevolg. Daarnaast hebben patiënten hormoontekorten, een verminderde spiermassa, ontwikkelingsvertraging en gedragsproblemen.
Het Rett-syndroom is een aandoening waarbij de ontwikkeling van je kind opeens stopt en daarna achteruitgaat. Hierdoor ontstaan er allerlei problemen met bijvoorbeeld bewegen en leren praten.
Supernumerary marker 15 syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met epilepsie en specifieke uiterlijke kenmerken als gevolg van de aanwezigheid van een extra stukje van chromosoom 15.
Peter Pan-syndroom kenmerken
Dat zit zo: volgens Caroline nemen vrouwen verantwoordelijkheden heel snel over. Dit wordt ook wel het Wendy-syndroom genoemd. Misschien maak je jezelf er ook aan schuldig: je maakt het bed op, omdat je partner het niet kan.
Wat is 22q11-deletiesyndroom? Het 22q11-deletiesyndroom - ook wel velocardiofaciaal (VCF) syndroom genoemd - is een aangeboren aandoening waarbij een stukje DNA op chromosoom 22 ontbreekt (deletie). Hierdoor kunnen verschillende afwijkingen ontstaan.
kenmerkende gezichtskenmerken – waaronder een lange bovenlip, kleine kin, royale lippen, mollig gezicht, opstaande neus en afgeplatte neusbrug . Sommige mensen met het Williams-syndroom kunnen scheelzien. gewichts- en groeiproblemen – een pasgeboren baby met het William-syndroom kan een laag geboortegewicht hebben en langzaam aankomen.
Een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door een typische faciale dysmorfie, macrodontie van permanente bovenste centrale snijtanden, kleine gestalte, skeletanomalieën, ontwikkelingsachterstand, en gedragsafwijkingen.
Het Williams Beuren Syndroom (afgekort WBS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis die voorkomt bij 1 op 10.000 tot 20.000 geboortes. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1961 door J.C.P. Williams, een Nieuw-Zeelandse cardioloog. De Duitse dokter Beuren beschreef enkele gevallen in 1964.
Het Williams-syndroom, veroorzaakt door een microdeletie op chromosoom 7 (positie 7q11.23), is een ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door een lichte tot matige verstandelijke beperking, opvallende gelaatstrekken en hartafwijkingen (meestal supravalvulaire aortaklepstenose en perifere pulmonalisstenose).