Het 4-H syndroom behoort tot een groep ziektes die leucodystrofie worden genoemd. Leuco betekent wit en dystrofie niet goed aangelegd zijn. Bij deze kinderen is de zogenaamde witte stof van de hersenen niet goed aangelegd.
4H leukodystrofie is een zeldzame genetische aandoening die het zenuwstelsel aantast . De naam is een afkorting voor hypomyelinisatie met hypogonadotroop hypogonadisme en hypodontie. De aandoening staat ook bekend als 4H-syndroom of Pol 3-gerelateerde leukodystrofie.
Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevat. Aan een groot aantal syndromen is een eigennaam verbonden, meestal van degene die het syndroom het eerst beschreven heeft.
Een zeldzame neurodegeneratieve aandoening van astrocyten die twee klinische vormen omvat, zijnde ziekte van Alexander (AxD) type I en type II, en die zich manifesteert met verschillende gradaties van macrocefalie, spasticiteit, ataxie en insulten, met psychomotorische achteruitgang en overlijden tot gevolg.
De meeste mensen met Williams-Beuren syndroom hebben een licht tot matige verstandelijke beperking. Daarnaast kunnen er gedragsproblemen zijn, overgevoeligheid voor geluiden en psychische klachten. Opvallend zijn een goed gevoel voor muziek en vriendelijk karakter.
Mensen met WBS kunnen net zo oud worden als iedereen. De levensverwachting is echter korter wanneer er sprake is van bijvoorbeeld ernstige hart- of nierproblemen.
De meeste mensen met het Williams-syndroom hebben een normale levensverwachting, maar sommigen hebben mogelijk een kortere levensverwachting vanwege complicaties van de ziekte (zoals cardiovasculaire problemen). Vaak hebben mensen met het Williams-syndroom extra ondersteuning nodig naarmate ze volwassen worden.
Kinderen met het infantiele type kunnen vijf tot tien jaar oud worden.Kinderen met de juveniele ziekte kunnen dertig of veertig jaar oud worden . Sommige volwassenen met de ziekte van Alexander hebben milde of niet-bestaande symptomen. Voor velen verkort de ziekte de levensverwachting niet.
Wittestofafwijking afwijking in witte stof
Schade aan de kleine bloedvaten in de hersenen is op een MRI-scan te zien als zogenaamde witte stofafwijkingen. Witte vlekjes op een hersenscan, betekent niet altijd dat er een ziekte is. Als hersencellen onderling niet met elkaar kunnen communiceren ontstaan er problemen.
Wereldwijd zijn er slechts 500 gevallen beschreven, wat het een uiterst zeldzame ziekte maakt en onderzoek compliceert. De artsen van vandaag de dag zijn toegewijd aan het beter behandelen van deze patiënten door middel van proactieve en uitgebreide medische zorg en het bieden van de best mogelijke kwaliteit van leven voor deze patiënten.
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 70 is een zeer zeldzaam, complex subtype van erfelijke spastische paraplegie dat zich presenteert in de zuigelingentijd met vertraagde motorische ontwikkeling (i.e. kruipen, stappen) en dat gekarakteriseerd wordt door spasticiteit van de onderste ledematen, verhoogde ...
Bij hun geboorte hebben meisjes met het syndroom van Turner meestal gezwollen handen en voeten. Ze zien scheel, hebben een lage haargrens in de nek, een brede nek, laagstaande oren, zachte nagels die naar boven krullen en meerdere bruine moedervlekken.
Het Cohen-Gibson syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben vaak in combinatie met een grote lengte en verhoogd risico op het krijgen van overgewicht.
Peter Pan-syndroom kenmerken
Dat zit zo: volgens Caroline nemen vrouwen verantwoordelijkheden heel snel over. Dit wordt ook wel het Wendy-syndroom genoemd. Misschien maak je jezelf er ook aan schuldig: je maakt het bed op, omdat je partner het niet kan.
Daarnaast wordt ook nog de term '4-2-1-syndroom' gebruikt, waarmee wordt aangeduid dat het kind het centrum is van een familie met vier grootouders en twee ouders. In Vlaanderen beschreef De la Marche (1998) in een interview met Adriaenssens uitvoerig verwenning in het leerlingbegeleidersblad Caleidoscoop.
De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke, erfelijke aandoening, waarbij bepaalde delen van de hersenen worden aangetast door uitval van hersencellen. De ziekte is progressief, wat betekent dat de klachten steeds ernstiger worden. De ziekte van Huntington is een autosomaal dominant-overervende ziekte.
De basisscan is de T2/FLAIR. Deze scan toont de bekende “witte vlekken” bij MS. Deze witte plekken zijn littekens van doorgemaakte ontstekingen. Het zegt verder niets over hoe ernstig het geweest is, en het zegt niets over wanneer ze ontstaan zijn.
Cerebrale amyloïd angiopathie leidt bij een deel van de patiënten tot problemen van het denkvermogen. Dit kunnen klachten zijn van de ruimtelijke oriëntatie, taalstoornissen of problemen met het herinneren van recente gebeurtenissen. Soms ontstaat dementie.
Mensen die hier last van hebben raken ernstig gehandicapt en gaan vaak snel achteruit. Soms overlijden ze al na een paar jaar, maar er zijn ook patiënten die nog lang leven. Deze ziekte heet Vanishing White Matter (VWM).
Met de allerbeste genen en gunstigste leefomstandigheden is de maximale haalbare leeftijd ongeveer 120 jaar. De langst levende persoon, waarvan betrouwbare documentatie bestaat, is Jeanne-Louise Calment die 122 jaar en 164 dagen heeft geleefd.
Alexander de Grote zou aan een vorm van het syndroom van Guillain-Barré (GBS) hebben geleden, gelooft Hall. Dat is een zeldzame aandoening van het zenuwstelsel die gepaard gaat met toenemende spierzwakte en verlamming.
In de praktijk blijkt de genezing van mensen met de ziekte van Addison, Cushing of AGS vaak niet haalbaar, maar is de behandeling gericht op het bereiken van een maximale kwaliteit van leven.
Dankzij de verbeterde medische zorg, stijgt de levensverwachting van Pws-patiënten. In de internationale literatuur werd nu toe vooral over Psw geschreven bij mensen tot 30 à 40 jaar. Sinnema onderzocht 102 mensen met Pws boven de 18 jaar, van wie 44% zelfs ouder dan 40 jaar was.
Enkele veelvoorkomende fysieke kenmerken van het Williams-syndroom zijn: opvallende gezichtskenmerken – waaronder een lange bovenlip, kleine kin, royale lippen, mollig gezicht, opstaande neus en afgeplatte neusbrug . Sommige mensen met het Williams-syndroom kunnen scheelzien.
Williams (WS) en Down (DS) syndromen worden gekenmerkt door ruwweg tegengestelde vaardigheidsprofielen . Relatieve verbale sterktes en visuospatiële problemen zijn gerapporteerd bij mensen met WS, terwijl expressieve taalproblemen zijn waargenomen bij individuen met DS.