De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende stollingsafwijking van het bloed en komt mogelijk bij één procent van de bevolking in Nederland voor, zowel bij vrouwen als bij mannen.
Veel mensen hebben de ziekte van von Willebrand zonder dat ze het beseffen. Slechts 1 op de 10 000 patiënten met de von Willebrandziekte krijgt te maken met ernstige bloedingsverschijnselen die een speciale behandeling vereisen. Zij worden gevolgd in het kader van de conventie ernstige hemofilie.
De Von Willebrand factor is een speciaal eiwit dat tijdens het stollingsproces een lijmfunctie vervult en factor VIII vervoerd. Het eiwit is nodig om de hechting van bloedplaatjes aan de vaatwand mogelijk te maken.
De erfelijkheid is niet geslachtsgebonden en de helft van de kinderen (zowel zonen als dochters) erft de ziekte. Dit is de meest gebruikelijke vorm van de ziekte van Von Willebrand. Bij de autosomaal recessieve vorm lijdt de man of vrouw, die drager is van het afwijkende Von Willebrand gen, niet zelf aan de ziekte.
De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende stollingsstoornis. Ongeveer één op de honderd mensen in Nederland heeft waarschijnlijk de ziekte. Maar slechts een deel van deze patiënten (naar schatting één op de duizend) heeft last van bloedingen en komt bij een arts waarna de diagnose gesteld kan worden.
In endotheelcellen wordt VWF in lange ketens gemaakt waarna het wordt uitgescheiden in het bloed. Zodra de vaatwand beschadigd raakt, bijvoorbeeld bij een wondje, blijven deze VWF ketens als lange plakkerige draden aan de kapotte vaatwand hangen zodat daar bloedplaatjes aan kunnen blijven plakken.
Waar heb je last van als je een stollingsstoornis hebt? De klachten verschillen per persoon, over het algemeen genomen kun je zeggen dat iemand sneller last heeft van bloedingen in spieren en gewrichten, blauwe plekken, bloedend tandvlees en bloedneuzen. Maar ook lang nabloeden na een ingreep of operatie.
De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende stollingsafwijking van het bloed en komt mogelijk bij één procent van de bevolking in Nederland voor, zowel bij vrouwen als bij mannen.
Je kunt dan alleen de ziekte van Von Willebrand krijgen als je twee afwijkende VWF-genen hebt. De ziekte erft autosomaal recessief over, zoals bij type 3 of type 2N. Als je één afwijkend VWF-gen hebt, kun je dit gen wel doorgeven aan je kinderen.
Als je te weinig bloedplaatjes hebt, ontstaan er problemen met de bloedstolling. Hierdoor heb je een groter risico op bloedingen. Bij een waarde van 20 tot 30 miljard bloedplaatjes per liter kan er al bij klein letsel een bloeding ontstaan.
Bij mensen met trombose is de stollingssnelheid te hoog, dus stolt het bloed te snel. Dat betekent dat er spontaan een bloedstolling (trombus) in de bloedsomloop kan ontstaan. Stelt u zich eens voor, dat als de bloedsomloop langzaam stagneert of zelf volledig blokkeert… dat kan gevaarlijk zijn.
Trombocytopenie betekent een tekort aan bloedplaatjes (trombocyten). Bloedplaatjes zijn nodig voor de bloedstolling. Bij een tekort aan bloedplaatjes kan het bloed niet goed stollen bij een verwonding. Ook kan het tekort tot spontane bloedingen leiden.
De meeste stollingsstoornissen komen even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Uitzondering hierop is hemofilie; hemofilie komt veel vaker voor bij mannen. Vrouwen kunnen draagster zijn van hemofilie en ook draagsters kunnen symptomen van hemofilie hebben.
Bloedstolling is heel belangrijk omdat het ervoor zorgt dat een bloeding stopt. Als een bloedvat beschadigd raakt, kan er een gat of scheur in de vaatwand komen. Bij een inwendige bloeding komt het bloed in het weefsel buiten het bloedvat terecht en vormt daar een zwelling en blauwe plek.
De ziekte van Wilson (Koperstapelingsziekte) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die gekenmerkt wordt door stapeling van koper in onder andere de lever. Ons lichaam heeft koper nodig om goed te kunnen functioneren. In onze dagelijkse voeding zitten kleine hoeveelheden koper.
Naast hemofilie en de ziekte van von Willebrand zijn er ook andere erfelijke stollingsziektes, bijvoorbeeld het niet goed functioneren van bloedplaatjes (trombocytopahtie) of een tekort van een specifiek stollingseiwit (bijvoorbeeld fibrinogeen, stollingsfactoren II, V, VII, X, XI of XIII).
Hemofilie is een aangeboren (erfelijke) stollingsstoornis waarbij een tekort bestaat aan stollingseiwitten: factor VIII (hemofilie A) of factor IX (hemofilie B). De mate waarin het stollingseiwit ontbreekt bepaalt de ernst van de ziekte.
Spierbloedingen kunnen voorkomen in alle spieren maar ontstaan meestal in de armen en benen. Bloedingen in de grotere spieren zoals de dij en het bekken kunnen extra complicaties geven vanwege de grote hoeveelheid verloren bloed en de druk die door de bloeding kan ontstaan op omliggende zenuwen en bloedvaten.
De behandeling van hemofilie bestaat uit het toedienen van stollingsfactor VIII (bij hemofilie A) of IX (bij hemofilie B). De stollingsfactor wordt door middel van een injectie in de bloedbaan gebracht. Mensen met ernstige hemofilie worden meestal uit voorzorg een aantal keer per week behandeld. Dat heet profylaxe.
De vWf is een stollingsfactor die tijdens het stollingsproces een lijmfunctie vervult. Het eiwit is namelijk nodig voor de hechting van bloedplaatjes aan het stolsel en het beschadigde bloedvat. vWf vormt een soort brug tussen een bloedplaatje en de beschadigde vaatwand.
Bloedverdunners zijn medicijnen die zorgen dat de kans kleiner is dat u bloedpropjes in uw bloedvaten krijgt. Bloedverdunners worden ook wel stollingsremmers of antistolling genoemd. Ze zorgen dat uw bloed minder snel stolt. Als u bloedverdunners gebruikt, is de kans kleiner dat er een bloedprop ontstaat.
Leukemie. Leukemie is een kwaadaardige bloedziekte waarbij er woekeringen zijn van witte bloedcellen. Deze ontstaan in het beenmerg.
Erfelijkheid. Er zijn erfelijke afwijkingen die het evenwicht tussen stollen en niet-stollen verstoren. Dan worden bepaalde stollingseiwitten niet voldoende aangemaakt en is het risico op trombose verhoogd. Een voorbeeld van een aangeboren en erfelijke stollingsziekte is factor V Leiden.