Wat is het Usher syndroom? Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening waarbij zowel het horen als het zien aangetast is. Bij deze combinatie spreken we vaak over doofblindheid, terwijl de meeste mensen niet volledig doof en blind zijn, maar slechthorend en slechtziend.
Het syndroom van Usher is niet te genezen. Hulpmiddelen als een loep, vergroting op de computer, geleidehond en/of taststok en gehoorapparaten kunnen helpen. Soms kan een cochleair implantaat helpen.
GEHOOR. De eerste aanwijzingen voor het vermoeden van Ushersyndroom zijn aangeboren doofheid met een niet-werkend evenwichtsorgaan of slechthorendheid met voornamelijk gehoorverlies in de hoge tonen. Over het algemeen gaat het gehoorverlies met 5-10 decibel per 5 tot 10 jaar achteruit.
Zien bij Usher syndroom
Retinitis pigmentosa begint over het algemeen met nachtblindheid. Hierdoor heeft u in het donker veel meer moeite met zien dan leeftijdsgenoten. Daarnaast ontstaan er ook problemen met het waarnemen van contrast (bijvoorbeeld krijt op een grijs schoolbord).
De visueel ingestelde mens concludeert meestal dat doof erg is, maar dat blind veel beperkender is, ook al door de manier waarop de maatschappij is ingericht. Een kleine groep mensen kampt echter met een dubbele handicap waarvan de impact ontstellend veel groter is dan som de delen: zij zijn doof én blind.
Retinitis pigmentosa is een erfelijke ziekte. Bij retinitis pigmentosa zijn er veranderingen in uw genen (DNA). Die veranderingen heeft u van uw ouders meegekregen. U kunt ze ook weer doorgeven aan uw kinderen.
Meisjes met het syndroom van Turner hebben maar één X-chromosoom, of één van de twee X-chromosomen heeft een andere vorm. Dit komt omdat er iets mis is gegaan bij het maken van eicellen of zaadcellen.
Wat is het Williams syndroom? Het Williams syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met gedragsproblemen, vaak een aageboren hartafwijking in combinatie met typische uiterlijke kenmerken.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Kabuki syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis. Naast een opvallend uiterlijk hebben mensen met Kabuki syndroom vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking. De typische gelaatskenmerken zijn bijvoorbeeld wijde oogspleten en boogvormige wenkbrauwen.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Wat is het XYY-syndroom? Het XYY-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij jongens een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van de aanwezigheid van een extra geslachtschromosoom (Y-chromosoom).
De meeste patiënten hebben last van droge ogen, droge mond, droge huid en, bij vrouwen, droge vagina. Naast droogte, ervaren veel patiënten met het syndroom van Sjögren ook vermoeidheid en pijn in spieren en gewrichten (soms invaliderend). Een deel van de patiënten heeft wisselend zwelling van de speekselklieren.
Het beeld wordt steeds kleiner en ook waziger. Zicht wordt steeds slechter > Het leidt niet tot volledige blindheid, maar veel mensen gaan uiteindelijk wel heel slecht zien. Dit wordt ook wel maatschappelijke blindheid genoemd. Het slechte zicht geeft problemen met het doen van dagelijks dingen.
RP is een ernstige oogziekte, die op dit moment niet genezen kan worden.
Een laserbehandeling kan diabetische retinopathie niet genezen. Het kan er alleen voor zorgen dat uw gezichtsvermogen minder snel afneemt.
Vitamine A kan helpen deze ongemakken te voorkomen.
Het syndroom van Sjögren is een vorm van reuma waarbij je last krijgt van ontstekingen aan je traan- en speekselklieren.
Bij een biopt neemt je arts een klein stukje weefsel uit de oorspeekselklier of een paar kleine speekselkliertjes uit je lip. Dit weefsel laat je arts onderzoeken. Kenmerkend voor het syndroom van Sjögren is dat er bepaalde afweercellen in je speekselklierweefsel worden gevonden.
Het gaat daarbij om de geslachtschromosomen X en Y. Normaal gesproken heeft een jongen één X-chromosoom en één Y-chromosoom (dat noemen we 46XY). Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom.
Vaak hebben kinderen met een Klinefelter-syndroom een slank postuur. De armen en benen zijn vaak opvallend lang. Vaak zijn jongens met het Klinefelter syndroom minder gespierd en hebben ze minder lichaamsbeharing. Kinderen met meer dan 4 X-chromosomen kunnen juist kleiner zijn dan hun leeftijdsgenoten.
De oorzaak van Klinefelter syndroom is dat iemand een X en een Y chromosoom heeft, én één of meer extra X chromosomen. Klinefelter syndroom wordt ook wel 47,XXY syndroom genoemd. Dit extra X-chromosoom is in een eicel of zaadcel gekomen toen die gemaakt werd in het lichaam van de vader of moeder.
Prader-Willi syndroom (PWS)
Valerie (@closetvanval) en Edwin zijn bekend van TikTok, hebben beide een drukke en succesvolle onderneming en zijn ouders van 4 (stief)kinderen, waarvan hun jongste Luna het Prader-Willi-syndroom heeft. Dit syndroom zorgt voor een achterstand in ontwikkeling en fysiek.
De aandoening kan aan één oog of aan beide ogen voorkomen. Bij het Brown-syndroom is de beweging van één of beide ogen beperkt bij het kijken naar boven in de richting van de neus. Omdat één of beide ogen niet goed kunnen bewegen, wordt het hoofd vaak wat scheef gehouden en de kin geheven om prettiger te kunnen zien.