Een zeldzame lysosomale aandoening die witte stof van centraal en perifeer zenuwstelsel aantast, gekenmerkt door neurodegeneratie waarvan de ernst afhangt van de aanvangsleeftijd (infantiel, laat infantiel, juveniel, adolescentie, en volwassenheid).
Een zeldzame neurodegeneratieve aandoening van astrocyten die twee klinische vormen omvat, zijnde ziekte van Alexander (AxD) type I en type II, en die zich manifesteert met verschillende gradaties van macrocefalie, spasticiteit, ataxie en insulten, met psychomotorische achteruitgang en overlijden tot gevolg.
De ziekte van Fabry is een stofwisselingsziekte, die veroorzaakt wordt door een fout in het GLA-gen. Hierdoor ontstaat er een tekort van het enzym (eiwit) α-galactosidase-A. Dit enzym zet een vetachtige stof (Gb3) om in een andere stof, zodat deze verder kan worden afgebroken.
X-chromosoom gebonden adrenoleukodystrofie (ALD) is een erfelijke metabole ziekte waarbij schade optreedt aan bijnieren, testis, hersenen en ruggenmerg. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1923 door de artsen Siemerling en Creutzfeldt als een gecombineerde bijnier- en hersenziekte.
ALD is een zeldzame, erfelijke metabole ziekte. Jongens met ALD kunnen ernstige schade krijgen aan hun bijnieren en hersenen. Zij kunnen zelfs aan de ziekte overlijden. Als ALD bij jongens op tijd wordt ontdekt, is de ziekte behandelbaar.
Met bloedonderzoek kunnen we vaststellen of u de ziekte van Addison hebt. Een acth-stimulatietest is een bloedtest die laat zien of uw bijnieren voldoende hormonen kunnen produceren.
De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Deficiëntie van het enzym glucocerebrosidase leidt tot stapeling van glucocerebroside in de lysosomen van macrofagen. 2 De met glycolipiden beladen cellen, Gaucher-cellen, worden in lever, milt en beenmerg aangetroffen.
De ziekte van Forestier is is een aandoening waarbij extra bot aangroeit op plaatsen waar pezen of gewrichtsbanden aan het bot hechten. Dit heet ook wel 'hyperostose'. Soms ontstaat op die aanhechtingsplaats een lichte ontsteking. De ziekte van Forestier wordt ook wel DISH genoemd.
Wat is een angiokeratoom? Angiokeratomen zijn goedaardige afwijkingen van de oppervlakkige bloedvaatjes in de huid. De bloedvaatjes zijn bij deze aandoening verwijd en liggen als kleine bobbeltjes op de huid. De plekjes zien er schilferig uit en zijn roodblauw, donkerblauw tot zwart van kleur.
Wittestofziekten (leukodystrofieën) Bij een leukodystrofie gaat er iets mis met de witte stof in je hersenen. Als dit door een foutje in je genen komt, dan noemen we het een leukodystrofie. Door deze ziekte krijg je vaak problemen met denken en bewegen.
De witte stof wordt gevormd door uitlopers (axonen) van zenuwcellen. De stof is ook werkelijk wit, dat komt door de witte laag die om de axonen ligt, de myelineschede. De witte stof legt verbindingen tussen je hersengebieden en zorgt voor de communicatie tussen de gebieden en het doorgeven van informatie.
Witte vlekjes op een hersenscan komen ook bij gezonde ouderen voor. Niet elke wittestofafwijking is vervolgens een wittestofziekte. Soms wordt een wittestofziekte wel ontdekt doordat er wittestofafwijkingen zichtbaar waren op een scan.
Elk jaar krijgen meer dan 800 kinderen in Nederland de diagnose stofwisselingsziekte. Voor veel varianten zijn nog geen medicijnen beschikbaar waardoor patiënten te maken krijgen met enorme beperkingen. Meer dan de helft van deze kinderen overlijdt nog voor hun 18e verjaardag.
Stofwisselingsziekten tasten het lichaam aan. Mogelijke gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid, maar kinderen kunnen ook een ontwikkelingsachterstand of epilepsie krijgen. Voor de helft van de kinderen met een stofwisselingsziekte bestaat geen behandeling.
De ziekte van Batten is een metabole ziekte, ook wel genoemd, een stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat er iets mis in de chemische huishouding van het lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam niet goed meer voedingsstoffen op kan nemen of afvalstoffen slecht kan afbreken.
Bij een botaangroei (exostose), soms ook wel een bunion genoemd, ervaren mensen vaak een stekende pijn wanneer er druk op uitgeoefend wordt. De plek is vaak rood en gezwollen. Wanneer de botaangroei zich bevindt bij het grote teengewricht, kan deze voor een bewegingsbeperking zorgen.
De ziekte van Bechterew begint met pijn en stijfheid, vooral laag in de rug. Na de rugwervels raken ook de gewrichten van schouder, heup en knieën ontstoken. Patiënten met de ziekte van Bechterew zijn vaak moe. In een latere fase kunnen ook de ogen, hart en andere organen ontstoken raken.
DISH is een reumatische aandoening waarbij teveel bot wordt aangemaakt, met name rond de wervelkolom. Dit gebeurt op plaatsen waar pezen of banden aan het bot hechten. Gevolg is dat er pijn en stijfheid in de gewrichten ontstaat.
Een vergrote milt kan duiden op een onderliggende aandoening. Als je milt groter is dan twaalf centimeter, is er sprake van een vergrote milt. Meestal is je milt vergroot als een reactie op een ziekte in je bloed zoals leukemie, malaria of tuberculose.
Arts-onderzoeker Thomas Addison beschreef de ziekte voor het eerst in 1855. Het gebrek aan (voldoende) cortisol kan zonder tijdige diagnose en behandeling dodelijk zijn, doordat cortisol absoluut noodzakelijk is voor het lichaam.
Wanneer de hoeveelheid cortisol in het lichaam plotseling razendsnel daalt, kan iemand in korte tijd zeer ziek worden. Dat noemen we een Addison- of een bijniercrisis. Het gaat samen met overgeven, diarree, lage bloeddruk, buik- en rugpijn, uitdrogingsverschijnselen, welke kunnen leiden tot een coma.
Klachten die hierbij horen zijn: een bruine verkleuring van uw gezicht, handlijnen en tandvlees, algehele moeheid en zwakte, gewichtsverlies, lage bloeddruk en chronische diarree. De behandeling bestaat uit het aanvullen van de hormonen die u tekort komt.
Er bestaat geen specifieke diagnostische test voor MS. De diagnose MS wordt daarom gebaseerd op een combinatie van klinisch onderzoek (symptomen en lichamelijk onderzoek), beeldvorming (MRI) en/of laboratoriumonderzoek (ruggenprik en/of bloedtest).
Een lekkende bloed-hersenbarrière gaat samen met geheugenproblemen. Foto: Witte vlekken op deze MRI-scan van een brein tonen een hersenziekte ontstaan door een beschadigde bloed-hersenbarrière. Ziektes of een verhoogde bloeddruk kunnen oorzaken zijn van de beschadiging.