De ziekte van Kennedy is een spierziekte of, een neuromusculaire aandoening. Neuromusculaire aandoeningen kenmerken zich meestal door het niet of onvoldoende functioneren van spieren. De oorzaak kan gelegen zijn in de spieren zelf of in de zenuwen die de spieren aansturen.
Vaak zijn de zogenaamde bulbaire spieren aangetast. Dat zijn de spieren die hun zenuwtakken krijgen vanuit de hersenstam, met spraak- en slikstoornissen tot gevolg. Iemand met myasthenia gravis heeft meer kans dan de gemiddelde bevolking om andere auto-immuunziekten te krijgen (bvb schildklierproblemen).
Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN) is een erfelijke ziekte waarbij de zenuwen niet goed functioneren. Ze geven signalen voor het bewegen en het gevoel niet goed door. Synoniem voor HMSN is CMT, dit staat voor Ziekte van Charcot-Marie-Tooth.
Erfelijke oorzaken
Erfelijke neuropathieën worden veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal van de mens. Deze aandoeningen kunnen vaak bij meerdere personen in een familie worden geconstateerd. Voorbeelden zijn CMT/HMSN, erfelijke drukneuropathie (HNPP), HSN en HSAN.
Meest frequente vorm van erfelijke neuropathie, waarbij zowel de motorische als gevoelszenuwen aangetast zijn. Wanneer vooral het myeline omhulsel van zenuwvezels wordt getroffen spreekt men van CMT1, wanneer het de zenuwvezels zelf zijn van de axonale vorm of CMT2.
Voor patiënten
Kenmerkend is een snel toenemende spierzwakte, die vaak in de benen begint en zich uitbreidt naar de armen. Typisch voor het Guillain-Barré syndroom is dat de spierzwakte symmetrisch in beide lichaamshelften optreedt. Daarnaast kunnen patiënten last hebben van een verminderd gevoel of pijn.
ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen. Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.
De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan. Ook blijven de zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) meestal intact, de werking van darmen en blaas ook. De seksuele functies blijven lang behouden. Wel worden uiteindelijk alle spieren, behalve de hartspier, aangedaan.
Zo'n twintig procent van de mensen met ALS leeft langer dan vijf jaar na de eerste ziekteverschijnselen. Het verschilt per patiënt hoe snel de ziekteverschijnselen toenemen. Bij sommige patiënten gaat het functioneren elke week merkbaar achteruit, bij anderen kan dat per maand of na meerdere maanden te merken zijn.
ALS is niet te genezen, maar multidisciplinaire zorg voor patiënten wordt wel aanbevolen. Het doel van de behandeling door een ALS-team is het optimaliseren van de kwaliteit van leven, ondanks de toenemende beperkingen.
Levensverwachting 3 tot 5 jaar
De gemiddelde levensverwachting van een ALS-patiënt is na de eerste klachten slechts 3 tot 5 jaar. Nederland telt op dit moment ongeveer 1500 patiënten. Gemiddeld overlijden er elk jaar 500 patiënten en komen er 500 nieuwe diagnoses bij. Hoe snel het gaat verschilt per persoon.
MS valt gericht myeline aan in een proces genaamd demyelinisatie. Dit zorgt ervoor dat de zenuwen niet meer zo goed functioneren als daarvoor. ALS valt daarentegen eerst de zenuwen aan. Bij ALS begint het demyelinisatieproces later, nadat de zenuwen zijn begonnen met afsterven.
Spierkrampen en fasciculaties zijn vaak de eerste verschijnselen van ALS en worden veroorzaakt door schade aan de motorische voorhoorncellen. Spierkrampen treden vaak 's nachts op en kunnen zeer pijnlijk zijn.
De meeste mensen bereiken binnen enkele weken het dieptepunt van de ziekte. Na verloop van tijd kan herstel plaatsvinden. Ongeveer 1 van de 3 van de patiënten herstelt helemaal. Ongeveer 1 van de 3 patiënten houdt milde restverschijnselen.
Meestal is GBS te genezen. Hoe goed iemand herstelt hangt onder andere af van de ernst van de kenmerken. Vaak wordt iemand opgenomen in het ziekenhuis, omdat de aandoening eerst in ernst toe kan nemen. De behandeling bestaat uit medicijnen die de ontstekingen verminderen.
Volledig herstel is mogelijk. De duur van de herstelfase varieert van weken tot maanden, maar ook na enkele jaren kan men nog verder herstellen. Vaak is er sprake van restverschijnselen zoals een verminderde conditie, vermoeidheid en pijnklachten, soms ook krachtverlies waardoor men moeite heeft met lopen.
MS en stress gaan niet goed samen. Stress kan namelijk een slechte invloed op MS hebben. Als je een langere periode stress hebt, maakt je lichaam te veel hormonen aan en raakt het uitgeput. Doordat lichaam en geest oververmoeid zijn, heb je een lagere weerstand en ben je vatbaarder voor ziektes.
Neurogene pijn is de meest voorkomende pijn bij MS. Het gaat hier om een constante, eentonige, intens brandende of tintelende pijn, vooral in de benen.
Hoewel er nog geen genezing mogelijk is, is MS geen dodelijke ziekte. Ook met MS kun je oud worden. Gelukkig is er dankzij onderzoek al veel mogelijk: van behandelingen met en zonder medicatie tot revalidatie, therapieën en de juiste antwoorden op persoonlijke vragen.
kan je niet voorkomen, noch genezen. Er bestaat helaas nog geen genezende behandeling voor ALS.
Advies. Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een progressieve en fatale neurodegeneratieve ziekte. Voorlichting en ondersteuning zijn essentieel in de begeleiding van patiënten met ALS. Medicamenteus is riluzol het enige medicijn op de markt met een bewezen gunstig effect op het beloop van ALS.
ALS komt alleen voor bij volwassenen, iets vaker bij mannen dan bij vrouwen. Jaarlijks krijgen zo'n 500 mensen in Nederland de diagnose ALS te horen. In totaal zijn er in Nederland ongeveer 1500 mensen met ALS.
Is deze ziekte erfelijk? Meestal is ALS niet erfelijk, maar bij 5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) wel. Dan is de aandoening vaak autosomaal dominant erfelijk. Soms is het autosomaal recessief en heel soms X-gebonden dominant erfelijk.