De ziekte van Fabry is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte waarbij een bepaald stofje ontbreekt, alfa-Galactosidase A genoemd, wat een belangrijke rol speelt bij de afbraak van bepaalde vetten. Hoe wordt de ziekte van Fabry ook wel genoemd? Ook wordt de naam ziekte van Fabry-Anderson wel gebruikt.
Naar schatting komt de ziekte van Fabry in Nederland voor bij ongeveer 1 op de 20.000 tot 40.000 baby's.
Er is geen eenduidige definitie van een zeldzame ziekte
In het begin van de jaren '80 was HIV nog een zeldzame ziekte terwijl er wereldwijd nu nog altijd miljoenen patiënten zijn. In Nederland zou je malaria als een zeldzame ziekte kunnen beschouwen omdat de ziekte hier niet voorkomt.
Dokters kunnen mensen met een stofwisselingsziekte niet beter maken. Er zijn stofwisselingsziekten waar je oud mee kan worden. Maar er zijn ook stofwisselingsziekten waar kinderen aan doodgaan.
Voor de helft van de kinderen met een stofwisselingsziekte bestaat geen behandeling. Zij ontwikkelen ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps en overlijden vaak al voor ze 18 worden.
Ontbrekend eiwit
Door een genetische afwijking ontbreekt bij patiënten met de ziekte van Gaucher het eiwit dat zorgt voor de afbraak van bouwstoffen (het glucocerebrosidase enzyme). De afvalstoffen van oude celmembranen stapelen daardoor op in de cellen van de lever, milt en het beenmerg.
De ziekte van Creutzfeldt-Jacob en progeria zijn bekende ziekten, hoewel ze zeldzaam zijn. WIST JE DAT? Sommige zeldzame ziekten, zoals mucoviscidose, bekender zijn en vaker in de media verschijnen dan anderen.
Hemofilie is een geslachtsgebonden aandoening die voorkomt bij 1:10.000 mensen. In Nederland hebben ongeveer 1.800 mannen hemofilie. Hemofilie A komt zesmaal zo vaak voor als hemofilie B. Bij 70% van de patiënten is hemofilie in de familie bekend.
Groot aantal zeldzame aandoeningen
Naar schatting gaat het om 5.000 tot 8.000 aandoeningen, die 6-8% van de bevolking treffen ( NPZZ 2013. De Nederlandse strategie ten aanzien van zeldzame ziektes, Den Haag (2013)). Voor Nederland zou dit neerkomen op ongeveer één miljoen mensen met een zeldzame aandoening.
Is deze ziekte erfelijk? Meestal is ALS niet erfelijk, maar bij 5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) wel. Dan is de aandoening vaak autosomaal dominant erfelijk. Soms is het autosomaal recessief en heel soms X-gebonden dominant erfelijk.
Ongeveer één op de 10.000 mensen heeft dit syndroom. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500 mensen met het Marfan syndroom.
Als het Marfan syndroom in een familie voorkomt is het al op zeer jonge leeftijd vast te stellen. Vroegtijdige herkenning en behandeling van het Marfan syndroom heeft een positieve invloed op de levensverwachting van de patiënten.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
Door DNA onderzoek te doen wordt meestal duidelijk dat het om het marfansyndroom gaat. Maar soms wordt geen afwijking in het gen gevonden.
Ieder mens heeft circa 20.000 genen: de erfelijke eigenschappen. We erven allemaal eigenschappen van onze ouders. Denk bijvoorbeeld aan lengte of de kleur van de ogen, maar ook aandoeningen kunnen erfelijk zijn.
ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen.Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.
ME/CVS heeft geen invloed op de vruchtbaarheid en de aandoening is niet erfelijk.
Infectieziekten worden veroorzaakt door micro-organismen (virussen, bacteriën, schimmels en parasieten) en komen veel voor. Ze kunnen ontstaan als uw afweersysteem tekortschiet of als het micro-organisme erg sterk is. Eén van de belangrijkste ziekteverschijnselen bij infectieziekten is koorts.
Multiple sclerose is een auto-immuunziekte, terwijl ALS bij één op de tien mensen erfelijk is door een gemuteerd eiwit. MS heeft meer mentale beperkingen en ALS heeft meer fysieke beperkingen. MS in een laat stadium is zelden slopend of fataal, terwijl ALS volledig slopend is en leidt tot verlamming en de dood.
De exacte oorzaak van de ziekte ALS is nog niet bekend. De ziekte kan voorkomen bij volwassenen van elke leeftijd, maar ontstaat meestal tussen het 40e en 60e levensjaar. Medicijnen die de ziekte kunnen stoppen of genezen zijn er nog niet.