Neurofibromatose type 1 is een aangeboren aandoening, veroorzaakt door een verandering in het NF1-gen. Deze verandering in het erfelijk materiaal (DNA) kan van een van de ouders worden overgedragen of de afwijking kan een spontane verandering in het DNA zijn.
Levensverwachting. Mensen met NF1 leven gemiddeld een 8 tot 15 jaar korter dan de rest van de bevolking. Dit hangt samen met eventuele complicaties zoals de mogelijke ontwikkeling van kanker.
Erfelijke aandoening met meerdere pigmentvlekken (café-au-lait vlekken) waarbij goedaardige tumoren van perifere zenuwen (neurofibromen) het zenuwstelsel aantasten.
Neurofibromatose (NF) is een erfelijke aandoening waarbij goedaardige gezwellen op zenuwen kunnen ontstaan. Deze goedaardige gezwellen worden neurofibromen genoemd. Er bestaan twee vormen van neurofibromatose, NF1 en NF2.
De ziekte van Von Recklinghausen (neurofibromatose type 1) is een erfelijke ziekte waarbij bindweefselgezwellen ontstaan op of rondom zenuwen. De gezwellen zijn goedaardig; de ziekte is dus geen vorm van kanker. Er zijn twee types neurofibromatose (NF): type 1 (NF1) en type 2 (NF2). Type 1 komt het meest voor (1:3000).
De verschijnselen en klachten kunnen per persoon en ook binnen een familie heel verschillend zijn. De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 3000 mensen; in Nederland zijn er dus naar schatting 5000 mensen met NF1.
Welke kenmerken en hoeveel klachten iemand met NF1 heeft, verschilt van persoon tot persoon. Bijna alle mensen met NF1 hebben: Lichtbruine platte vlekjes op de huid (cafe-au-lait vlekken). Deze zijn er al vanaf de geboorte, of ze komen in de eerste levensjaren.
Nanofarad = Een nanofarad (symbool nf) is het miljardste deel van een farad, de eenheid van elektrische capaciteit, dus 0,000 000 001 F (10−9 F).
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Kabuki syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis. Naast een opvallend uiterlijk hebben mensen met Kabuki syndroom vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking. De typische gelaatskenmerken zijn bijvoorbeeld wijde oogspleten en boogvormige wenkbrauwen.
Klachten bij het syndroom van Tietze
U heeft pijn op 1 of meer plekken op de borst. Ook is er vaak drukpijn links of rechts naast het borstbeen. Vaak ontstaat de pijn opeens. De pijn kan erger worden bij bewegen, diep zuchten, niezen of hoesten.
Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.
Drie genetische oorzaken
95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
Het is ongevaarlijk. U mag gewoon bewegen, ook al doet het soms pijn. Meestal verdwijnen de klachten na een paar maanden. U kunt een pijnstiller gebruiken, zoals paracetamol.
Tietze is een pijnlijke aandoening aan het ribkraakbeen. Bij het syndroom van Tietze zwelt het kraakbeen onder aan het borstbeen samen met tweede, derde en vierde rib op. Het is een goedaardige zwelling zonder infectie die ook wel een vorm van ontstekingsreuma wordt genoemd.
Hoe ontstaat syndroom van Tietze of costochondritis? De oorzaak van het syndroom van Tietze of costochondritis is nog onbekend. We vermoeden dat de aandoening ontstaat door het voortdurend te wijd uitzetten van de ribben en borstkas.
De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.
Syndroom van Wiedemann-Steiner
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door kleine gestalte, hypertrichose (meestal van rug en elleboog), faciale dysmorfie, gedragsproblemen, ontwikkelingsachterstand, en, doorgaans, milde tot matige intellectuele achterstand.
Belangrijke kenmerken Een lichte tot ernstige verstandelijke handicap, een karakteristiek gelaat, cardiovasculaire afwijkingen en bovendien een typerend cognitief profiel en een opvallend vriendelijk karakter.. Oorzaak en vóórkomen WS is gewoonlijk een de novo optredende aandoening.
Het Williams-Beuren syndroom wordt gekenmerkt door bepaalde medische afwijkingen en een ontwikkelingspatroon met typische persoonlijkheidskenmerken en gedrag. De belangrijkste kenmerken van Williams-Beuren zijn: Lichte tot matige verstandelijke beperking. Karakteristiek gelaat.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Bij een brede neus zijn de neusgaten en de neusbrug breder dan gemiddeld. Ook staan de neusvleugels meer uit elkaar dan bij een smalle neus. Een brede neus hoeft niet per definitie verstoppingen of andere neusproblemen te geven. Vaak voeren we een neuscorrectie voor een brede neus dan ook vanuit cosmetisch oogpunt uit.
Hypertelorisme is in de geneeskunde een aanduiding voor het wijd uit elkaar staan van de ogen.
De gemiddelde levensverwachting is met 13 jaar verkort ten opzichte van de algemene bevolking, met name door een verhoogd risico op cardiovasculaire aandoeningen. 8 De aandoeningen die samenhangen met het syndroom van Turner op volwassen leeftijd behoren tot het aandachtsgebied van verschillende medische specialismen.
Bij hun geboorte hebben meisjes met het syndroom van Turner meestal gezwollen handen en voeten. Ze zien scheel, hebben een lage haargrens in de nek, een brede nek, laagstaande oren, zachte nagels die naar boven krullen en meerdere bruine moedervlekken.