ADCA: staat voor autosomaal dominante cerebellaire ataxie, die door overerving in bepaalde families veel voorkomt. De aandoening tast het cerebellum aan. Het cerebellum is betrokken bij bewegen, bewaren van het evenwicht, oogbewegingen, bij het leren en onthouden en bij taal en emoties.
Is ataxie te genezen? "Bij sommige oorzaken van ataxie is er behandeling mogelijk of gaat het vanzelf over, maar heel vaak zijn het onbehandelbare en progressieve aandoeningen. In dat geval is de behandeling gericht op de klachten en problemen.
Behandeling van ataxie
Wanneer de oorzaak van de ataxie bekend is, dan kan een arts de ziekte in sommige gevallen behandelen. Als de ataxie bijvoorbeeld ontstaan is door een bepaald medicijn, dan kun je in overleg met je arts met dit middel stoppen.
De behandeling hangt af van de oorzaak van de ataxie. Er is geen enkel medicijn dat specifiek werkt tegen de symptomen van ataxie. Een kinesist kan je helpen om vlotter te bewegen. Een logopedist kan je helpen om vlotter te spreken.
De prognose is in de meeste gevallen relatief goed. Er zijn beschrijvingen van gevallen met een ziekteduur langer dan 20 jaar. In sommige gevallen, vooral die waar de symptomen op jongere leeftijd beginnen (onder de 20 jaar) kan de progressie snel verlopen.
Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3), ook bekend als ziekte van Machado-Joseph, is het meest voorkomende subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term), een neurodegeneratieve aandoening, en wordt gekarakteriseerd door ataxie, progressieve externe oftalmoplegie, en andere ...
Meestal is SCA erfelijk. Maar het kan ook komen door een vitaminetekort, door te veel alcohol of door een ontsteking. SCA is erg zeldzaam. In Nederland hebben minder dan 1000 mensen SCA.
Diazepam en Clonazepam kunnen als neveneffect de ataxie verergeren. Sommige patiënten worden geholpen door medicijnen die opioïden bevatten, maar wees daar, opnieuw, erg voorzichtig mee.
Oorzaak van FA
Friedreich ataxie is een erfelijke ziekte, het overerven gebeurt via het DNA. Bij FA wordt de ziekte alleen overgedragen wanneer beide ouders drager zijn van een bepaalde fout in hun erfelijk materiaal en het kind deze fout van hen allebei erft.
Door een beschadiging van de kleine hersenen worden bewegingen veel minder gecoördineerd, de persoon lijkt wel dronken. Hij stoot tegen dingen aan en is erg onhandig (ataxie). Maar de kleine hersenen doen meer dan alleen bewegingen controleren.
Naar schatting komt cerebellaire ataxie bij 3 tot 5 personen op de 100.000 voor.
Progressieve myoclonus ataxie is een zeldzame bewegingsstoornis wat vaak al op kinderleeftijd begint, waarbij mensen last hebben van zowel spierschokken (myoclonus) als coördinatiestoornissen (ataxie). Daarnaast kan er ook sprake zijn van cognitieve problemen en epilepsie.
Spastische ataxie met congenitale miosis is een zeldzame erfelijke ataxie die wordt gekarakteriseerd door een schijnbaar niet-progressieve of traag progressieve symmetrische gangataxie, piramidale tekens in de ledematen, spasticiteit en hyperreflexie (vooral in de onderste ledematen) in combinatie met dysartrie en een ...
Functie van de kleine hersenen
Coördinatie van beweging, balans en evenwicht. Geheugen voor reflexmatige motorische handelingen / Regulatie van reflexen. Oogmotoriek. Cognitieve, taalkundige- en emotionele processen, waaronder onthouden.
Naarmate we ouder worden, krijgen onze hersenen steeds meer te verduren. Het risico op 'neurodegeneratieve ziekten', waarbij zenuwcellen afsterven en de hersenen krimpen, neemt sterk toe met de leeftijd. De ziekte van Alzheimer is een bekend voorbeeld.
Het cerebellum is verantwoordelijk voor de coördinatie van al onze bewegingen. Mensen die lijden aan ataxie kunnen moeite hebben om hun handen, armen en benen te gebruiken, problemen hebben bij het lopen, praten of van de bewegingen van hun ogen, en moeite hebben met slikken.
ALS heeft een progressief verloop. Dat betekent dat de spierzwakte in de loop van de tijd toeneemt. Hierdoor kunnen patiënten zich steeds minder goed bewegen. De snelheid van achteruitgang is bij iedere patiënt verschillend.
Ataxie is een evenwichts- en coördinatiestoornis, een stoornis van het bewegen. De balans en de coördinatie van het bewegen zijn aangedaan. Iemand met ataxie heeft een onzeker looppatroon en beweegt zijn armen, benen en romp 'schokkerig' en ongecontroleerd.
Een slecht werkend cerebellum kan daarom leiden tot onder meer verstandelijke beperkingen, bewegingsstoornissen en aanvallen van epilepsie. Iemand die helemaal geen cerebellum heeft, lijkt dus geen lang leven beschoren.
In hoeverre iemand herstelt van hersenletsel, hangt af van de situatie en persoon. Vaak treedt het meeste herstel op in de eerste periode na het oplopen van het niet-aangeboren hersenletsel. Maar er zijn ook mensen die na langere tijd nog verbetering merken, jaren nadat het letsel is ontstaan.
De eerste 4 weken is de kans op een nieuwe beroerte en op overlijden het grootst. In het ziekenhuis letten artsen daarom heel goed op u. Na een herseninfarct kan 1 van de 2 mensen na 6 maanden weer voor zichzelf zorgen. Na een hersenbloeding kan 1 van de 3 mensen na 6 maanden weer voor zichzelf zorgen.
'Autosomaal' betekent dat het betrokken gen op een van de 22 autosomale (niet-geslachtsgebonden) chromosomen ligt: het geslacht van de ouder en het kind heeft geen invloed op de overervingskansen. Als beide ouders drager zijn, heeft elk kind 25% kans op de ziekte.
Want bij autosomaal dominante overerving is het gen met de fout (mutatie) het sterkst. Deze 'overwint' de gezonde versie van het gen dat jij van jouw andere ouder kreeg. Het woord autosomaal betekent dat het niet uitmaakt of je een jongen of een meisje bent. Jongens en meisjes hebben 50% kans om de aanleg te erven.
Ataxie is de benaming voor een klinisch symptoom: een paard met een verminderde coördinatie. Bij een atactisch paard is een verstoring in de zenuwgeleiding aanwezig. Hierdoor worden de signalen vanuit de hersenen of vanuit het ruggenmerg (Wobbler) naar de spieren, niet of onvoldoende doorgegeven.
Cerebrale parese (CP) is een houding- en bewegingsstoornis die veroorzaakt wordt door een beschadiging van de hersenen. Die beschadiging ontstaat voor of tijdens de geboorte of in het eerste levensjaar. Bij mensen met CP functioneert een deel van de hersenen niet of anders.