Dystrofine is van groot belang voor een goede opbouw van spieren; het verbindt het celskelet met de extracellulaire matrix. De N-terminus van dystrofine bindt aan F-actine en de C-terminus bindt aan dystrofine-geassocieerde-proteïne-complex (DAPC) ter hoogte van het
De gewrichten, eerst in de benen maar later ook in ellebogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. De rug kan vergroeien (scoliose). Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast.
Kinderen zijn gemiddeld vier jaar als Duchenne wordt ontdekt. Tot voor kort werden zij gemiddeld slechts 27 jaar. De spieren gaan gedurende hun leven geleidelijk achteruit en ze overlijden uiteindelijk vaak aan hartfalen of een longontsteking, door aantasting van de ademhalingsspieren.
Spierdystrofie is een verzamelnaam voor verschillende erfelijke spieraandoeningen met spierzwakte als gevolg. De sterkte van de spieren neemt geleidelijk af omdat het spierweefsel wordt afgebroken. Verschillende spierdystrofieën zijn: Ziekte van Duchenne.
Symptomen. De ziekte van Duchenne begint met kenmerken zoals later beginnen met lopen, een afwijkend looppatroon (waggelen, op de tenen lopen), vaak vallen. Daarbij zijn de spieren van vooral de bovenbenen minder sterk, dit valt op bij het opstaan van de grond. De kuiten kunnen dikker zijn.
Myotone dystrofie (ook wel ziekte van Steinert genoemd) is een spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden en organen worden aangetast. Hierdoor kunnen onder meer maagdarmstoornissen, hartklachten en concentratieproblemen ontstaan. De levensverwachting is beperkt.
Levensverwachting van de ziekte van Duchenne
De levensverwachting bij de ziekte van Duchenne is beperkt, maar de afgelopen jaren wel toegenomen dankzij verbeteringen in de zorg. De helft van de mensen met Duchenne wordt ouder dan dertig jaar.
In de beginfase van CRPS en ook wanneer ontstekingsverschijnselen en pijn op een later moment weer optreden, komen de volgende medicijnen in aanmerking: Paracetamol. ontstekingsremmende pijnstillers zoals ibuprofen, naproxen, diclofenac of arcoxia.
Een klein deel van de patiënten met posttraumatische dystrofie geneest niet meer en zal restklachten behouden. Gelukkig geneest het grootste gedeelte snel van de aandoening en hebben daarna geen last meer van de symptomen.
De verschijnselen kunnen zijn: de huidtemperatuur van het aangedane lichaamsdeel kan warm of koud zijn (warm bij warme dystrofie, koud bij koude dystrofie) pijn, die bij inspanning toeneemt. een zwelling van een lichaamsdeel.
Kinderen met deze ziekte missen een stofje (het eiwit dystrofine) dat ervoor zorgt dat de spieren stevig blijven. Zonder dit stofje worden de spieren steeds minder sterk. De spierziekte Duchenne komt bijna alleen voor bij jongens. Heel soms heeft een meisje Duchenne, maar dit gebeurt niet vaak.
Als er een vermoeden van Duchenne bestaat, is de eerste test vaak een bloedtest om na te gaan of het serum CK verhoogd is. Mensen met Duchenne hebben vaak een CK-gehalte van 10 tot 100 keer de normale waarde.
Dystrofie is een complicatie die na een letsel of een operatie aan een ledemaat ontstaat. De ernst ervan staat los van de ernst van het letsel. Zo kan een klein letsel, bijvoorbeeld een kneuzing van de hand, een ernstige vorm van dystrofie geven.
Limb-girdle dystrofie kan op elke leeftijd ontstaan maar komt vooral op oudere leeftijd voor. Men merkt meestal dat er iets aan de hand is als men door zwakte van heup- en beenspieren een waggelende gang krijgt. Kinderen hebben vaak moeite met hollen en vallen veel. Uit een stoel opstaan of traplopen kan lastig zijn.
Andere symptomen die overeenkomen met spieratrofie zijn: Vermoeide spieren. Stijve spieren. Pijn bij belasten.
In een team van handchirurgen en handtherapeuten worden de beste resultaten behaald. Het is belangrijk dat de pijn bestreden wordt, omdat pijn de dystrofie in stand kan houden. Ook is het belangrijk dat de eventuele onderliggende oorzaak, zoals bijvoorbeeld een zenuwbeklemming, behandeld wordt.
Myotone dystrofie (MD 1) is een erfelijke ziekte die even vaak voorkomt bij mannen als bij vrouwen. Als een van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% dat het de aandoening ook heeft.
Naar schatting hebben in Nederland 20.000 mensen last van een vorm van dystrofie of CRPS. Vrouwen hebben 3,4x vaker kans op dystrofie dan mannen (het is onbekend hoe dit komt).
In het algemeen kan men stellen dat ca. 80 à 90% van de patiënten met een posttraumatische dystrofie min of meer geneest; een deel zal restklachten blijven houden. Is er nog onderzoek nodig? Speciaal onderzoek is veelal niet nodig, omdat de diagnose aan de hand van het verhaal en de verschijnselen wordt gesteld.
Posttraumatische dystrofie kan leiden tot schade aan gewrichten, spieren en weefsels, als het te laat of niet wordt ontdekt en behandeld. PD kan worden behandeld met sympathicusblokkades en kan worden voorkomen door een directe behandeling met vitamine C gedurende vijftig dagen.
Vier vormen MD 1 en de verschijnselen
de klassieke vorm met langzaam toenemende spierzwakte in gezicht, kauw-, keel-, halsspieren en onderarmen en -benen; de ernstiger kindervorm, met bijbehorende vertraagde verstandelijke ontwikkeling, spraakproblemen en spierzwakte; de ernstigste vorm bij baby's: de congenitale vorm.
ALS is progressief van aard, dat betekent dat iemand met deze ziekte steeds verder achteruitgaat. In vijf tot tien procent van de gevallen is sprake van een erfelijke vorm van ALS. De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan.
ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen. Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.
MS valt gericht myeline aan in een proces genaamd demyelinisatie. Dit zorgt ervoor dat de zenuwen niet meer zo goed functioneren als daarvoor. ALS valt daarentegen eerst de zenuwen aan. Bij ALS begint het demyelinisatieproces later, nadat de zenuwen zijn begonnen met afsterven.